Temas Subtemas
TEMA 1. EL GENOMA HUMANO: ESTRUCTURA,FUNCIÓN Y HERENCIA. Organización del genoma humano: el DNA nuclear y el DNA mitocondrial.
Organización y estructura de los genes.
Secuencias y polimorfismos de DNA.
Cromosomas, cariotipo y alteraciones cromosómicas.
TEMA 2. ANÁLISIS DEL GENOMA HUMANO. Identificación de genes candidatos.
Diagnóstico y screening de desórdenes genéticos humanos: diagnóstico prenatal, SNPs, microarrays de ADN.
Identificación de individuos mediante el empleo de secuencias VNTRs y STRs.
Bases de datos del genoma humano.
TEMA 3. PATRONES DE HERENCIA HUMANA. Estudios familiares.
Herencia mendeliana.
Alelos múltiples.
Rasgos complejos.
Alteraciones cromosómicas.
Factores que complican los patrones de herencia: penetrancia, expresividad, anticipación y mosaicismo.
Disomía uniparental.
Impronta genómica.
Mutaciones mitocondriales.
Expansión de tripletes.
TEMA 4. LA ACTIVIDAD GÉNICA DIFERENCIAL.
 Conformación de la cromatina: metilación del ADN y acetilación de histonas.
Heterocromatina e inactivación génica. Cromosoma X y compensación de dosis génica.
Memoria epigenética e imprinting.
TEMA 5. GENES Y CÁNCER. Fenotipo de las células cancerosas.
Oncogenes y genes supresores de tumores.
Epigenética y cáncer.
Genética de los cánceres comunes.
Cánceres familiares.
Cambios cromosómicos en el desarrollo tumoral.
TEMA 6. DIVERSIDAD HUMANA Y EVOLUCIÓN. Origen, detección y medida de la diversidad genética en humanos: efectos de la mutación, la deriva genética, la selección natural y la migración en poblaciones humanas.
Los orígenes genéticos del hombre actual: los linajes mitocondrial y del cromosoma Y.
Frecuencia de enfermedades en diferentes poblaciones humanas.
TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO 1. Obtención, amplificación por PCR y electroforesis de ADN humano.
2. Genotipado mediante PCR de diferentes loci autosómicos.
3. Elaboración del cariotipo humano e identificación de anomalías cromosómicas.
4. Bioinformática. Búsqueda y comparación de secuencias de ADN y proteínas humanos.
5. Filogeografía humana: estudio del ADN mitocondrial en poblaciones humanas.
6. Manejo de bases de datos y de software básico para genómica humana.