| Competencias do título |
| Código | Competencias da titulación |
| A6 | Realizar análises filoxenéticos. |
| A10 | Manipular material xenético, realizar análise xenética e levar a cabo asesoramento xenético. |
| A14 | Realizar cultivos celulares e de tecidos. |
| A27 | Capacidade de impartir coñecementos de Bioloxía. |
| B1 | Aprender a aprender. |
| B2 | Resolver problemas de forma efectiva. |
| B3 | Aplicar un pensamento crítico, lóxico e creativo. |
| B4 | Traballar de forma autónoma con iniciativa. |
| B5 | Traballar de forma colaborativa. |
| B6 | Comportarse con ética e responsabilidade social como cidadán e como profesional. |
| B7 | Comunicarse de maneira efectiva nun entorno de traballo. |
| C1 | Expresarse correctamente, tanto de forma oral coma escrita, nas linguas oficiais da comunidade autónoma. |
| C2 | Dominar a expresión e a comprensión de forma oral e escrita dun idioma estranxeiro. |
| C7 | Asumir como profesional e cidadán a importancia da aprendizaxe ao longo da vida. |
| C8 | Valorar a importancia que ten a investigación, a innovación e o desenvolvemento tecnolóxico no avance socioeconómico e cultural da sociedade. |
| Resultados de aprendizaxe | |||
| Competencias de materia (Resultados de aprendizaxe) | Competencias da titulación | ||
| Aprender a facer análise xenéticos en humanos, estudiar enfermedades e síndromes así como a forma de identificarlas molecularmente. Elaboración de proxectos relacionados cos humanos. | A6 A10 A14 A27 |
B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 |
C1 C2 C7 C8 |
| Contidos |
| Temas | Subtemas |
| TEMA 1. INTRODUCCIÓN. |
Historia de la genética humana. Tipos de enfermedades genéticas humanas. Factores que complican los patrones de herencia en humanos. |
| TEMA 2. GENOMA HUMANO: ORGANIZACIÓN Y ESTRUCTURA. | Organización del genoma humano: el ADN nuclear y el ADN mitocondrial. Organización y estructura de los genes. Secuencias de ADN. Polimorfismos del ADN: RFLPs, VNTRs, minisatélites y microsatélites, SINES y LINES. Secuencias transponibles. Identidad genética de individuos: ADN fingerprinting.Test de paternidad e identificación de individuos en criminalística biológica. |
| TEMA 3. CROMOSOMAS, CARIOTIPO Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS. |
Descripción del cariotipo humano y nomenclatura cromosómica. Mitosis y meiosis en humanos. Anomalías cromosómicas numéricas: no disyunción, pérdida cromosómica, monosomías y poliploidías. Anomalías cromosómicas estructurales; translocaciones, deleciones, inserciones, inversiones y duplicaciones. Diginia y diandria. Mosaicos y quimeras. |
| TEMA 4. LA ACTIVIDAD GÉNICA DIFERENCIAL. | Heterocromatina e inactivación génica. El cromosoma X y la compensación de dosis génica. Modificaciones epigenéticas en el genoma humano. |
| TEMA 5. INMUNOGENÉTICA. | Características generales del sistema inmune. Base genética de la estructura y diversidad de la respuesta inmune. Sistemas de grupos sanguíneos. Sistema HLA. Las inmunodeficiencias. |
| TEMA 6. GENES Y CÁNCER | Fenotipo de las células cancerosas. Mutaciones en genes específicos. Oncogenes y virus oncogénicos. Genes supresores de tumores. Cánceres familiares. Cambios cromosómicos en el desarrollo tumoral. El cáncer y el ambiente. |
| TEMA 7. GENÓMICA. | Identificación de genes candidatos en el ADN genómico humano. Búsqueda de genes candidatos para mutaciones. Análisis de la información genómica mediante la bioinformática. Bases de datos. Empleo de las técnologías genómicas e informáticas en el estudio de las enfermedades genéticas humanas. |
| TEMA 8. TERAPIA GENÉTICA. | Terapia somática y terapia germinal. Métodos físico-químicos y víricos para introducir ADN en células diana. Métodos ex vivo e in vivo. |
| TEMA 9. DIVERSIDAD HUMANA Y EVOLUCIÓN. | Origen, detección y medida de la diversidad genética en humanos: efectos de la mutación, la deriva genética, la selección natural y la migración en poblaciones humanas. Los origenes genéticos del hombre actual: los linajes mitocondrial y del cromosoma Y. |
| TEMARIO PRÁCTICO |
1. Obtención, amplificación por PCR y electroforesis de ADN humano a partir de sangre. 2. Genotipado mediante PCR de diferentes loci autosómicos. 3. Elaboración del cariotipo humano. 4. Filogeografía humana: estudio del ADN mitocondrial en poblaciones humanas. |
| Planificación | |||
| Metodoloxías / probas | Horas presenciais | Horas non presenciais / traballo autónomo | Horas totais |
| Portafolios do alumno | 0 | 28 | 28 |
| Sesión maxistral | 14 | 21 | 35 |
| Prácticas de laboratorio | 10 | 3 | 13 |
| Seminario | 12 | 24 | 36 |
| Proba de resposta múltiple | 2 | 0 | 2 |
| Análise de fontes documentais | 1 | 20 | 21 |
| Atención personalizada | 2.5 | 0 | 2.5 |
| *Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado | |||
| Metodoloxías |
| Metodoloxías | Descrición |
| Portafolios do alumno | Elaboración de 10 fichas relacionadas con los diferentes temas de la asignatura. Se pretende inducir el aprendizaje de los diferentes aspectos de cada tema realizando cuestiones específicas sobre los mismos. |
| Sesión maxistral | En cada clase o sesión magistral se expondrán diversos aspectos de los temas incluidos en los contenidos de la materia. Se inducirá el aprendizaje mediante la realización del portafolios. La asistencia no es obligatoria. |
| Prácticas de laboratorio | La presencialidad es básica para el buen conocimiento de las técncias que se explican. Se tendrá en cuenta dicho aprendizaje en la prueba escrita. |
| Seminario | Se entiendo por seminarios las sesiones de clase en que los estudiantes prestan su atención sobre las exposiciones de sus compañeros sobre los diferentes aspectos de la genética humana. La asistencia no es obligatoria. |
| Proba de resposta múltiple | Se realizará un examen en el que se evaluarán los contenidos impartidos en la asignatura: clases magistrales, portafolios, prácticas de laboratorio y trabajos tutelados. Para tratar de ser ecuánimes habrá una única pregunta de cada uno de los diferentes temas expuestos por los alumnos (trabajos tutelados). |
| Análise de fontes documentais | Búsqueda de bibliografía y material necesario para realizar dos seminarios expositivos sobre diferentes contenidos de la materia. |
| Atención personalizada |
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| Avaliación | ||
| Metodoloxías | Descrición | Cualificación |
| Proba de resposta múltiple | La prueba consistirá de varias preguntas, puntuando negativamente aquellas respuestas que sean incorrectas. No es obligatorio asistir a la prueba. |
35 |
| Prácticas de laboratorio | Se valorará el conocimiento sobre las tareas realizadas en el laboratorio y la comprensión de los resultados obtenidos. En la prueba de respuesta múltiple se realizarán 10 preguntas de tipo test correspondientes a los contenidos explicados y desarrollados durante las prácticas de laboratorio. |
10 |
| Seminario | Los alumnos realizarán dos exposiciones en diferentes días de clase, de 10-15 minutos de duración cada una, en la que expondrán los contenidos del trabajo elaborado por ellos. Se valorará la capacidad de expresión oral, exposición/presentación, y la calidad de las fuentes documentales utilizadas. Cada seminario tiene un valor de 1.25 puntos. Estos seminarios se realizarán por grupos formados por 2 alumnos. |
25 |
| Portafolios do alumno | Los alumnos elaborarán 10 fichas, en las que se les plantearán diferentes aspectos teóricos y prácticos de los contenidos tratados en el temario. Cada una de las fichas realizadas tendrá un valor de 0.3 puntos. |
30 |
| Observacións avaliación | ||
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Se considerará NO PRESENTADO cuando el estudiante no realice ninguna de las actividades propuestas.
La forma de calificar en las diferentes convocatorias será siempre similar. |
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| Fontes de información |
| Bibliografía básica |
Novo Villaverde, F.J. (2006). Genética humana. Madrid
Saudbery, Peter (2002). Genética molecular humana. Madrid
Strachan, T. & Read, A.P. (2006). Genética molecular humana. México |
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Novo Villaverde, F.J. 2006. Genética humana: conceptos, mecanismos y aplicaciones de la genética en el campo de la biomedicina. Pearson. Prentice Hall. Madrid. Strachan, T. & Read, A.P. 2006. Genética Molecular Humana (3nªed). McGraw-Hill, México. |
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| Bibliografía complementaria | |
|
Cummings, M.R. 1995. Herencia Humana: Principios y Conceptos, (3ª ed). Interamericana-McGraw-Hill, Madrid. Emery, A.E.H. & Mueller, R.F. 1992. Principios de Genética Médica. Churchill Livingstone. Jorde, L.B. Carey, J.C. & White, R.L. 1996. Genética Médica.Mosby. Korf, B.R. 2000. Human genetics (2nd
ed). Blackwell Science. Lewin, B. 2001. Genes VII. Marbán libros, S.L. Lodish, H.,
Berk, A., Zipursky, S.L., Matsudaira, P., Mange, E.J. & Mange,A.P. 1994. Basic Human Genetics. Sinauer associates. Pasternak,
J.J. 1999. An Introdcution to Human Molecular Genetics.
Fitzgerald Science Press, Snustad,
D.P. & Simmons, M.J. 2000. Principles
of Genetics (2 nd ed). John Wiley & Sons, Inc. Sudbery, P.
2004. Genética molecular humana. 2ª ed. Pearson, Prentice Hall. Thompson, M.W., McINnes, R.R. & Willard, H.F. 2000. Genética en medicina. 4º ed. Ed. Masson. Vogel, F. & Motulsky, A.G. 1997. Human Genetics: Problems and Approaches (3th ed). Springer Verlag, Heidelberg, Germany. |
| Recomendacións | |||
| Materias que se recomenda ter cursado previamente | |||
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| Materias que se recomenda cursar simultaneamente |
| Materias que continúan o temario |
| Observacións | |
| La asistencia a las clases magistrales posibilita el tratamiento de dudas o cuestiones que puedan surgir en el transcurso de las explicaciones, facilitando la comprensión de los temas. El estudio debe contemplar la consulta habitual de al menos la bibliografía recomendada El estudio y trabajo en grupo favorece la comprensión y desarrolla el espíritu crítico. Las dudas y dificultades que plantee cualquier aspecto de la asignatura deberán de resolverse lo antes posible, planteándolas en las clases presenciales o acudiendo a las tutorías individualizadas. |