Esta materia estudia la organización, estructura y función del genoma humano, profundizando en el conocimiento de las enfermedades genéticas humanas e identificación de individuos, patrones filogeográficos humanos y la evolución genética de las poblaciones. Se abordan y tratan las técnicas actuales de análisis genómico para el estudio, aislamiento y cartografía de genes y de diagnóstico molecular.
Competencias do título
Código
Competencias da titulación
Resultados de aprendizaxe
Competencias de materia (Resultados de aprendizaxe)
Competencias da titulación
Aprender a facer análise xenéticos en humanos, estudiar enfermedades e síndromes así como a forma de identificarlas molecularmente.
Elaboración de proxectos relacionados cos humanos.
Contidos
Temas
Subtemas
TEMA 1. INTRODUCCIÓN.
Historia de la genética humana.
Tipos de enfermedades genéticas humanas.
Factores que complican los patrones de herencia en humanos.
TEMA 2. GENOMA HUMANO: ORGANIZACIÓN Y ESTRUCTURA.
Organización del genoma humano: el ADN nuclear y el ADN mitocondrial.
Organización y estructura de los genes.
Secuencias de ADN. Polimorfismos del ADN: RFLPs, VNTRs, minisatélites y microsatélites, SINES y LINES. Secuencias transponibles.
Identidad genética de individuos: ADN fingerprinting.Test de paternidad e identificación de individuos en criminalística biológica.
TEMA 3. CROMOSOMAS, CARIOTIPO Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS.
Descripción del cariotipo humano y nomenclatura cromosómica.
Mitosis y meiosis en humanos.
Anomalías cromosómicas numéricas: no disyunción, pérdida cromosómica, monosomías y poliploidías.
Anomalías cromosómicas estructurales; translocaciones, deleciones, inserciones, inversiones y duplicaciones.
Diginia y diandria.
Mosaicos y quimeras.
TEMA 4. LA ACTIVIDAD GÉNICA DIFERENCIAL.
Heterocromatina e inactivación génica.
El cromosoma X y la compensación de dosis génica.
Modificaciones epigenéticas en el genoma humano.
TEMA 5. INMUNOGENÉTICA.
Características generales del sistema inmune.
Base genética de la estructura y diversidad de la respuesta inmune.
Sistemas de grupos sanguíneos.
Sistema HLA.
Las inmunodeficiencias.
TEMA 6. GENES Y CÁNCER
Fenotipo de las células cancerosas.
Mutaciones en genes específicos.
Oncogenes y virus oncogénicos.
Genes supresores de tumores.
Cánceres familiares.
Cambios cromosómicos en el desarrollo tumoral.
El cáncer y el ambiente.
TEMA 7. GENÓMICA.
Identificación de genes candidatos en el ADN genómico humano.
Búsqueda de genes candidatos para mutaciones.
Análisis de la información genómica mediante la bioinformática. Bases de datos.
Empleo de las técnologías genómicas e informáticas en el estudio de las enfermedades genéticas humanas.
TEMA 8. TERAPIA GENÉTICA.
Terapia somática y terapia germinal.
Métodos físico-químicos y víricos para introducir ADN en células diana.
Métodos ex vivo e in vivo.
TEMA 9. DIVERSIDAD HUMANA Y EVOLUCIÓN.
Origen, detección y medida de la diversidad genética en humanos: efectos de la mutación, la deriva genética, la selección natural y la migración en poblaciones humanas.
Los origenes genéticos del hombre actual: los linajes mitocondrial y del cromosoma Y.
TEMARIO PRÁCTICO
1. Obtención, amplificación por PCR y electroforesis de ADN humano a partir de sangre.
2. Genotipado mediante PCR de diferentes loci autosómicos.
3. Elaboración del cariotipo humano.
4. Filogeografía humana: estudio del ADN mitocondrial en poblaciones humanas.
Planificación
Metodoloxías / probas
Horas presenciais
Horas non presenciais / traballo autónomo
Horas totais
Proba de resposta múltiple
0
130
130
Atención personalizada
7.5
0
7.5
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado
Metodoloxías
Metodoloxías
Descrición
Proba de resposta múltiple
Se realizará un examen en el que se evaluarán los contenidos del temario
Atención personalizada
Metodoloxías
Descrición
No existe ninguna obligación a asistir un número de horas determinado a tutorías personalizadas.
Los despachos de los dos profesores de la asignatura están siempre abiertos para que cualquier estudiante plantee dudas sobre cualquier aspecto de la materia en general.
Se estima que cada estudiante empleará 2.5 horas en este aspecto.
Avaliación
Metodoloxías
Descrición
Cualificación
Proba de resposta múltiple
Examen escrito de contenidos del temario teórico y práctico
100
Observacións avaliación
Fontes de información
Bibliografía básica
Novo Villaverde, F.J. (2006). Genética humana. Madrid
Strachan, T. & Read, A.P. (2006). Genética molecular humana. México
Saudbery, Peter (2002). Genética molecular humana. Madrid
Novo Villaverde, F.J. 2006. Genética humana: conceptos, mecanismos y
aplicaciones de la genética en el campo de la biomedicina. Pearson.
Prentice Hall. Madrid.
Strachan, T. & Read, A.P. 2006.
GenéticaMolecularHumana (3nªed).
McGraw-Hill, México.
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