Competencias do título |
Código
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Competencias da titulación
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Resultados de aprendizaxe |
Competencias de materia (Resultados de aprendizaxe) |
Competencias da titulación |
Capacidad de realizar análisis genéticos tanto a nivel molecular como en la identificación de enfermedades genéticas mediante estudios familiares.
Capacidad de realizar diagnóstico genético.
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AI1 AI2 AI6 AI11 AI12
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BI1 BI2 BI3 BI4 BI5 BI6 BI7 BI8
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CM1 CM2 CM3 CM7 CM8
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Contidos |
Temas |
Subtemas |
TEMA 1. EL GENOMA HUMANO: ESTRUCTURA,FUNCIÓN Y HERENCIA. |
Organización del genoma humano: el DNA nuclear y el DNA mitocondrial.
Organización y estructura de los genes.
Secuencias y polimorfismos de DNA.
Cromosomas, cariotipo y alteraciones cromosómicas.
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TEMA 2. ANÁLISIS DEL GENOMA HUMANO. |
Identificación de genes candidatos.
Diagnóstico y screening de desórdenes genéticos humanos: diagnóstico prenatal, SNPs, microarrays de ADN.
Identificación de individuos mediante el empleo de secuencias VNTRs y STRs.
Bases de datos del genoma humano. |
TEMA 3. PATRONES DE HERENCIA HUMANA. |
Estudios familiares.
Herencia mendeliana.
Alelos múltiples.
Rasgos complejos.
Alteraciones cromosómicas.
Factores que complican los patrones de herencia: penetrancia, expresividad, anticipación y mosaicismo.
Disomía uniparental.
Impronta genómica.
Mutaciones mitocondriales.
Expansión de tripletes. |
TEMA 4. LA ACTIVIDAD GÉNICA DIFERENCIAL.
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Conformación de la cromatina: metilación del ADN y acetilación de histonas.
Heterocromatina e inactivación génica. Cromosoma X y compensación de dosis génica.
Memoria epigenética e imprinting. |
TEMA 5. GENES Y CÁNCER. |
Fenotipo de las células cancerosas.
Oncogenes y genes supresores de tumores.
Epigenética y cáncer.
Genética de los cánceres comunes.
Cánceres familiares.
Cambios cromosómicos en el desarrollo tumoral. |
TEMA 6. DIVERSIDAD HUMANA Y EVOLUCIÓN. |
Origen, detección y medida de la diversidad genética en humanos: efectos de la mutación, la deriva genética, la selección natural y la migración en poblaciones humanas.
Los orígenes genéticos del hombre actual: los linajes mitocondrial y del cromosoma Y.
Frecuencia de enfermedades en diferentes poblaciones humanas.
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TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO |
1. Obtención, amplificación por PCR y electroforesis de ADN humano.
2. Genotipado mediante PCR de diferentes loci autosómicos.
3. Elaboración del cariotipo humano e identificación de anomalías cromosómicas.
4. Bioinformática. Búsqueda y comparación de secuencias de ADN y proteínas humanos.
5. Filogeografía humana: estudio del ADN mitocondrial en poblaciones humanas.
6. Manejo de bases de datos y de software básico para genómica humana.
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Planificación |
Metodoloxías / probas |
Horas presenciais |
Horas non presenciais / traballo autónomo |
Horas totais |
Sesión maxistral |
14 |
21 |
35 |
Prácticas de laboratorio |
14 |
7 |
21 |
Portafolios do alumno |
0 |
13 |
13 |
Proba mixta |
2 |
0 |
2 |
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Atención personalizada |
4 |
0 |
4 |
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*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado |
Metodoloxías |
Metodoloxías |
Descrición |
Sesión maxistral |
En cada clase se expondrán contenidos relacionados con diferentes aspectos del temario. El profesor explicará los contenidos fundamentales de cada tema y señalará las actividades asociadas al mismo. |
Prácticas de laboratorio |
Las clases prácticas consistirán de una explicación por parte del profesor sobre las bases conceptuales y los objetivos a alcanzar y el desarrollo de tareas por parte del alumno. Se pretende que el alumno tenga la máxima autonomía, facilitándole medios y orientación. |
Portafolios do alumno |
Los estudiantes contestarán a unas fichas que les serán entregadas por los profesores sobre diferentes aspectos teóricos y prácticos de la materia. |
Proba mixta |
Prueba escrita en la que se tratará cualquier aspecto abordado en la docencia tanto teórica como práctica. |
Atención personalizada |
Metodoloxías
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Portafolios do alumno |
Proba mixta |
Sesión maxistral |
Prácticas de laboratorio |
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Descrición |
No existe ningún límite en el número de hoara determinado a tutorias. Los estudiantes podrán acudir a tutorias de los profesores en aquellos horarios previamente establecidos en el primer apartado. |
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Avaliación |
Metodoloxías
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Descrición
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Cualificación
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Portafolios do alumno |
Se valorará el grado de comprensión, análisis, calidad y claridad en las respuestas y el tratamiento de las cuestiones y problemas planteados. |
30 |
Proba mixta |
Se valorará el dominio de conceptos teóricos y prácticos, claridad en las explicaciones, capacidad de relacionar e integrar la información recibida tratada en las sesiones magistrales y en las prácticas de laboratorio y bioinformática, y cpacidad de resolver cuestiones y problemas. |
40 |
Prácticas de laboratorio |
Se valorará el conocimiento sobre el significado de las tareas realizadas, y la interpretación de los resultados obtenidos. |
30 |
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Observacións avaliación |
Se considerará NO PRESENTADO cuando el estudiante no haya realizado NINGUNA de las actividades/metodologías propuestas.
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Fontes de información |
Bibliografía básica
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Pasternak, Jack (2005). An introduction to human molecular genetics. Hoboken, New Jersey. John Wiley & Sons
Strachan, T. & Read, A.P. (2004). Genética Molecular Humana (3ª ed). McGrawHill, México.
T Strachan, AP Read (2010). Human Molecular Genetics 4th ed.. Garland Science |
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Bibliografía complementaria
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King, Roger (2000). Cancer biology (2º ed). Essex, UK. Pearson Education Limited
Novo Villaverde, F.J. (2007). Genética humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la biomedicina. . Pearson, Prentice Hall. Madrid.
Jorde, L.B. Carey, J.C. & White, R.L. (1996). Genética Médica.. Mosby.
Sudbery, P. 2004. (2004). Genética molecular humana. . Pearson, Prentice Hall. 2ª ed. Madrid.
Jobling, M.A.; Hurles, M.E. ; Tyler-Smith, C. (2004). Human evolutionary genetics: origins, peolples & disease. New York, Garland Plublishing
Vogel, F. & Motulsky, A.G. (1997). Human Genetics: Problems and Approaches (3th ed). Springer Verlag, Heidelberg, Germany
Cummings, Michael R. (2003). Human heredity: principles and issues. Pacific Grove, California. Thompson
Maroni, G. (2001). Molecular and Genetic Analysis of Human Trait.. Blackwell Science. Malden, MA, USA.
Pecornio, Lauren (2005). Molecular biology of cancer. Oxford, UK. Oxford University Press
Emery, A.E.H. & Mueller, R.F. (1992). Principios de Genética Médica.. Churchill Livingstone.
McKinnell R.; Parchment, R. et al (2006). The biological basis fo cancer (2º ed). Cambridge, NY. Cambridge University Press |
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Recomendacións |
Materias que se recomenda ter cursado previamente |
Técnicas Celulares/610441001 | Técnicas Moleculares/610441002 | Mecanismos de xeración da variación xenética/610441005 |
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Materias que se recomenda cursar simultaneamente |
Inmunoloxía/610441008 | Células Nai e Terapia Celular/610441009 |
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Materias que continúan o temario |
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