Datos Identificativos 2013/14
Asignatura (*) Xenética Humana Código 610441016
Titulación
Mestrado Universitario en Bioloxía Molecular , Celular e Xenética
Descriptores Ciclo Período Curso Tipo Créditos
Mestrado Oficial 2º cuadrimestre
Primeiro Optativa 3
Idioma
Castelán
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía Celular e Molecular
Coordinación
Martinez Lage, Andres
Correo electrónico
andres.martinez@udc.es
Profesorado
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Martinez Lage, Andres
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
andres.martinez@udc.es
Web
Descrición xeral Esta materia estudia la organización, estructura y función del genoma humano, profundizando en el conocimiento de las enfermedades genéticas humanas e identificación de individuos, patrones filogeográficos humanos y la evolución genética de las poblaciones. Se abordan y tratan las técnicas actuales de análisis genómico para el estudio, aislamiento y cartografía de genes y de diagnóstico molecular.

Competencias do título
Código Competencias da titulación
A3 Capacidade de utilizar técnicas e instrumentos habituais na investigación biolóxica celular e molecular: que sexan capaces de manexar as técnicas e protocolos así como comprender as potenciais das mesmas, os seus usos e aplicacións
A4 Capacidade de traballar de xeito seguro nos laboratorios coñecendo os manuais de operacións e as accións ante incidentes de risco
A9 Capacidade de comprender o funcionamento celular a través da súa organización estrutural, sinalización bioquímica, expresión génica e variabilidade xenética
A15 Capacidade de comprender a estrutura, función e evolución dos xenomas e aplicar as ferramentas necesarias para o seu estudio
A16 Capacidade para comprender, detectar e analizar a variación xenética, coñecer os procesos de genotoxicidad e as metodoloxías para a súa avaliación, así como realizar estudos de diagnóstico e risco xenético
B1 Capacidade de análise e síntese de problemas biolóxicos en relación coa Bioloxía Molecular, Celular e Xenética
B2 Capacidade de toma de decisións para a resolución de problemas: que sexan capaces de aplicar os coñecementos teóricos e prácticos adquiridos na formulación de problemas biolóxicos e a busca de solucións
B3 Capacidade de xestión da información: reunir e interpretar datos, información e resultados relevantes, obter conclusións e emitir informes razoados sobre cuestións científicas e biotecnolóxicas
B4 Capacidade de organización e planificación do traballo: que sexan capaces de xestionar a utilización do tempo así como os recursos dispoñibles e organizar o traballo no laboratorio
B5 Correcta comunicación oral e escrita sobre temas científicos na lingua nativa e polo menos noutra lingua de difusión Internacional a través da lectura de artigos científicos e exposición de traballos
B6 Capacidade de traballo en equipo: que sexan capaces de manter relacións interpersoais eficaces nun contexto de traballo interdisciplinar e internacional con respecto á diversidade cultural
B7 Capacidade de progreso persoal: aprender de forma autónoma, adaptarse a novas situacións, desenvolvendo calidades como creatividade, capacidade de liderado, motivación pola excelencia e a calidade
B8 Capacidade de razoamento crítico e compromiso ético coa sociedade: sensibilidade fronte aos problemas bioéticos e aos relacionados coa conservación de recursos naturais
C1 Expresarse correctamente, tanto de forma oral coma escrita, nas linguas oficiais da comunidade autónoma.
C2 Dominar a expresión e a comprensión de forma oral e escrita dun idioma estranxeiro.
C3 Utilizar as ferramentas básicas das tecnoloxías da información e as comunicacións (TIC) necesarias para o exercicio da súa profesión e para a aprendizaxe ao longo da súa vida.
C7 Asumir como profesional e cidadán a importancia da aprendizaxe ao longo da vida.
C8 Valorar a importancia que ten a investigación, a innovación e o desenvolvemento tecnolóxico no avance socioeconómico e cultural da sociedade.

Resultados de aprendizaxe
Competencias de materia (Resultados de aprendizaxe) Competencias da titulación
Capacidad de realizar análisis genéticos tanto a nivel molecular como en la identificación de enfermedades genéticas mediante estudios familiares. Capacidad de realizar diagnóstico genético. AI1
AI2
AI6
AI11
AI12
BI1
BI2
BI3
BI4
BI5
BI6
BI7
BI8
CM1
CM2
CM3
CM7
CM8

Contidos
Temas Subtemas
TEMA 1. EL GENOMA HUMANO: ESTRUCTURA,FUNCIÓN Y HERENCIA. Organización del genoma humano: el DNA nuclear y el DNA mitocondrial.
Organización y estructura de los genes.
Secuencias y polimorfismos de DNA.
Cromosomas, cariotipo y alteraciones cromosómicas.



TEMA 2. ANÁLISIS DEL GENOMA HUMANO. Identificación de genes candidatos.
Diagnóstico y screening de desórdenes genéticos humanos: diagnóstico prenatal, SNPs, microarrays de ADN.
Identificación de individuos mediante el empleo de secuencias VNTRs y STRs.
Bases de datos del genoma humano.
TEMA 3. PATRONES DE HERENCIA HUMANA. Estudios familiares.
Herencia mendeliana.
Alelos múltiples.
Rasgos complejos.
Alteraciones cromosómicas.
Factores que complican los patrones de herencia: penetrancia, expresividad, anticipación y mosaicismo.
Disomía uniparental.
Impronta genómica.
Mutaciones mitocondriales.
Expansión de tripletes.
TEMA 4. LA ACTIVIDAD GÉNICA DIFERENCIAL.
Conformación de la cromatina: metilación del ADN y acetilación de histonas.
Heterocromatina e inactivación génica. Cromosoma X y compensación de dosis génica.
Memoria epigenética e imprinting.
TEMA 5. GENES Y CÁNCER. Fenotipo de las células cancerosas.
Oncogenes y genes supresores de tumores.
Epigenética y cáncer.
Genética de los cánceres comunes.
Cánceres familiares.
Cambios cromosómicos en el desarrollo tumoral.
TEMA 6. DIVERSIDAD HUMANA Y EVOLUCIÓN. Origen, detección y medida de la diversidad genética en humanos: efectos de la mutación, la deriva genética, la selección natural y la migración en poblaciones humanas.
Los orígenes genéticos del hombre actual: los linajes mitocondrial y del cromosoma Y.
Frecuencia de enfermedades en diferentes poblaciones humanas.
TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO 1. Obtención, amplificación por PCR y electroforesis de ADN humano.
2. Genotipado mediante PCR de diferentes loci autosómicos.
3. Elaboración del cariotipo humano e identificación de anomalías cromosómicas.
4. Bioinformática. Búsqueda y comparación de secuencias de ADN y proteínas humanos.
5. Filogeografía humana: estudio del ADN mitocondrial en poblaciones humanas.
6. Manejo de bases de datos y de software básico para genómica humana.




Planificación
Metodoloxías / probas Horas presenciais Horas non presenciais / traballo autónomo Horas totais
Sesión maxistral 14 21 35
Prácticas de laboratorio 14 7 21
Portafolios do alumno 0 13 13
Proba mixta 2 0 2
 
Atención personalizada 4 0 4
 
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado

Metodoloxías
Metodoloxías Descrición
Sesión maxistral En cada clase se expondrán contenidos relacionados con diferentes aspectos del temario. El profesor explicará los contenidos fundamentales de cada tema y señalará las actividades asociadas al mismo.
Prácticas de laboratorio Las clases prácticas consistirán de una explicación por parte del profesor sobre las bases conceptuales y los objetivos a alcanzar y el desarrollo de tareas por parte del alumno. Se pretende que el alumno tenga la máxima autonomía, facilitándole medios y orientación.
Portafolios do alumno Los estudiantes contestarán a unas fichas que les serán entregadas por los profesores sobre diferentes aspectos teóricos y prácticos de la materia.
Proba mixta Prueba escrita en la que se tratará cualquier aspecto abordado en la docencia tanto teórica como práctica.

Atención personalizada
Metodoloxías
Portafolios do alumno
Proba mixta
Sesión maxistral
Prácticas de laboratorio
Descrición
No existe ningún límite en el número de hoara determinado a tutorias. Los estudiantes podrán acudir a tutorias de los profesores en aquellos horarios previamente establecidos en el primer apartado.

Avaliación
Metodoloxías Descrición Cualificación
Portafolios do alumno Se valorará el grado de comprensión, análisis, calidad y claridad en las respuestas y el tratamiento de las cuestiones y problemas planteados. 30
Proba mixta Se valorará el dominio de conceptos teóricos y prácticos, claridad en las explicaciones, capacidad de relacionar e integrar la información recibida tratada en las sesiones magistrales y en las prácticas de laboratorio y bioinformática, y cpacidad de resolver cuestiones y problemas. 40
Prácticas de laboratorio Se valorará el conocimiento sobre el significado de las tareas realizadas, y la interpretación de los resultados obtenidos. 30
 
Observacións avaliación
Se considerará NO PRESENTADO cuando el estudiante no haya realizado NINGUNA de las actividades/metodologías propuestas.

Fontes de información
Bibliografía básica Pasternak, Jack (2005). An introduction to human molecular genetics. Hoboken, New Jersey. John Wiley & Sons
Strachan, T. & Read, A.P. (2004). Genética Molecular Humana (3ª ed). McGrawHill, México.
T Strachan, AP Read (2010). Human Molecular Genetics 4th ed.. Garland Science
Bibliografía complementaria King, Roger (2000). Cancer biology (2º ed). Essex, UK. Pearson Education Limited
Novo Villaverde, F.J. (2007). Genética humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la biomedicina. . Pearson, Prentice Hall. Madrid.
Jorde, L.B. Carey, J.C. & White, R.L. (1996). Genética Médica.. Mosby.
Sudbery, P. 2004. (2004). Genética molecular humana. . Pearson, Prentice Hall. 2ª ed. Madrid.
Jobling, M.A.; Hurles, M.E. ; Tyler-Smith, C. (2004). Human evolutionary genetics: origins, peolples & disease. New York, Garland Plublishing
Vogel, F. & Motulsky, A.G. (1997). Human Genetics: Problems and Approaches (3th ed). Springer Verlag, Heidelberg, Germany
Cummings, Michael R. (2003). Human heredity: principles and issues. Pacific Grove, California. Thompson
Maroni, G. (2001). Molecular and Genetic Analysis of Human Trait.. Blackwell Science. Malden, MA, USA.
Pecornio, Lauren (2005). Molecular biology of cancer. Oxford, UK. Oxford University Press
Emery, A.E.H. & Mueller, R.F. (1992). Principios de Genética Médica.. Churchill Livingstone.
McKinnell R.; Parchment, R. et al (2006). The biological basis fo cancer (2º ed). Cambridge, NY. Cambridge University Press

Recomendacións
Materias que se recomenda ter cursado previamente
Técnicas Celulares/610441001
Técnicas Moleculares/610441002
Mecanismos de xeración da variación xenética/610441005

Materias que se recomenda cursar simultaneamente
Inmunoloxía/610441008
Células Nai e Terapia Celular/610441009

Materias que continúan o temario

Observacións


(*)A Guía docente é o documento onde se visualiza a proposta académica da UDC. Este documento é público e non se pode modificar, salvo casos excepcionais baixo a revisión do órgano competente dacordo coa normativa vixente que establece o proceso de elaboración de guías