Datos Identificativos 2014/15
Asignatura (*) Diagnóstico e terapia molecular Código 610475501
Titulación
Mestrado Universitario en Biotecnoloxía Avanzada
Descriptores Ciclo Período Curso Tipo Créditos
Mestrado Oficial 2º cuadrimestre
Primeiro Optativa 3
Idioma
Castelán
Galego
Inglés
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía Celular e Molecular
Coordinación
Becerra Fernandez, Manuel
Correo electrónico
manuel.becerra@udc.es
Profesorado
Becerra Fernandez, Manuel
Correo electrónico
manuel.becerra@udc.es
Web http://webs.uvigo.es/masterbiotecnoloxiaavanzada/
Descrición xeral EN LA DOCENCIA DE ESTA MATERIA PARTICIPAN TAMBIÉN LOS SIGUIENTES PROFESORES DE LA UVIGO:
Mª Almudena Fernández Briera (e-mail: abriera@uvigo.es)
Emilio Gil Martín (e-mail: egil@uvigo.es)
Diana Valverde Pérez (e-mail:dianaval@uvigo.es)

Materia enfocada al desarrollo de capacidades y competencias en el ámbito de la identificación de los procesos celulares y moleculares responsables de enfermedad en humanos. Es interés de esta Materia, asimismo, el desarrollo de capacidades específicas para el conocimiento y utilización de las herramientas de diagnóstico y terapia molecular.

Competencias do título
Código Competencias da titulación
A2 Ter unha visión integrada do metabolismo e do control da expresión xénica para poder abordar a súa manipulación.
A5 Coñecer os principios da xenómica e a proteómica.
A12 Coñecer e saber aplicar os sistemas de control de calidade vixente.
A18 Posuír un amplo coñecemento dos aspectos éticos e legais que afectan as diferentes disciplinas relacionadas coa Biotecnoloxía.
A32 Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías.
A33 Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica.
B1 Capacidade de análise e síntese (localización de problemas e identificación das causas e a súa tipoloxía).
B2 Capacidade de organización e planificación de todos os recursos (humanos, materiais, información e infraestruturas).
B3 Capacidade de xestión da información (con apoio de tecnoloxías da información e as comunicacións).
B5 Capacidade de identificar problemas, buscar solucións e aplicalas nun contexto biotecnolóxico profesional ou de investigación.
B6 Capacidade de comunicación oral e escrita dos plans e decisións tomadas.
B7 Capacidade para formular xuízos sobre a problemática ética e social, actual e futura, que propón a Biotecnoloxía.
B9 Capacidade de Traballo en equipo multidepartamental dentro da empresa.
B11 Racionamento crítico e respecto profundo pola ética e a integridade intelectual.
C1 Expresarse correctamente, tanto de forma oral coma escrita, nas linguas oficiais da comunidade autónoma.
C2 Dominar a expresión e a comprensión de forma oral e escrita dun idioma estranxeiro.
C3 Utilizar as ferramentas básicas das tecnoloxías da información e as comunicacións (TIC) necesarias para o exercicio da súa profesión e para a aprendizaxe ao longo da súa vida.
C4 Desenvolverse para o exercicio dunha cidadanía aberta, culta, crítica, comprometida, democrática e solidaria, capaz de analizar a realidade, diagnosticar problemas, formular e implantar solucións baseadas no coñecemento e orientadas ao ben común.
C5 Entender a importancia da cultura emprendedora e coñecer os medios ao alcance das persoas emprendedoras.
C6 Valorar criticamente o coñecemento, a tecnoloxía e a información dispoñible para resolver os problemas cos que deben enfrontarse.
C7 Asumir como profesional e cidadán a importancia da aprendizaxe ao longo da vida.
C8 Valorar a importancia que ten a investigación, a innovación e o desenvolvemento tecnolóxico no avance socioeconómico e cultural da sociedade.

Resultados de aprendizaxe
Competencias de materia (Resultados de aprendizaxe) Competencias da titulación
Ter unha visión integrada do metabolismo e do control da expresión xénica para poder abordar a súa manipulación. AM2
Coñecer os principios da xenómica e a proteómica AM5
Coñecer e saber aplicar os sistemas de control de calidade vixentes. AM12
Posuír un amplo coñecemento dos aspectos éticos e legais que afectan ás diferentes disciplinas relacionadas coa biotecnoloxía. AM18
Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicados en patoloxías. AM32
Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica. AM33
Entender a necesidade de traballar en el seno de equipos multidisciplinais, aproveitando as capacidades e visións dos diversos ámbitos de especialización, para acadar obxectivos complexos. BM2
BM9
CM4
Desenvolver a capacidade de análisis e síntesis para a correcta formulación de problemas de complexidade, a identificación das causas e a utilización dar ferramentas máis axeitadas para su resolución. BM1
BM5
CM3
CM6
Promover la capacidad de gestión de la nueva información surgida en el ámbito de las bases moleculares de la enfermedad en humanos, así como la capacidad de comunicación oral y escrita de la misma. BM3
BM6
CM1
CM2
CM3
CM5
CM6
CM7
CM8
Promover el desarrollo del razonamiento crítico en base a los criterios de la bioética y del interés social. BM7
BM11
CM4
CM8

Contidos
Temas Subtemas
TEMA 1. Etiología Molecular de la enfermedad en humanos. Desarrollo del concepto de enfermedad metabólica hereditaria. Desarrollo del concepto de enfermedad molecular. La mutación como origen de la variación y enfermedad genéticas.
TEMA 2. Trastornos mendelianos. Patogénesis molecular: bases bioquímicas de los rasgos mendelianos. Desórdenes monogénicos. Desórdenes asociados al ADN mitocondrial. Cromosomopatías.
TEMA 3. Trastornos multifactoriales. Heterogeneidad genética. Estrategias para el análisis molecular de los rasgos multifactoriales: epidemiología genética. Ejemplos de desórdenes multifactoriales: trastornos esqueléticos, circulatorios, respiratorios, psiquiátricos y neurodegenerativos.
TEMA 4. Diagnóstico (y pronóstico) molecular de la enfermedad en humanos. Valor semiológico de la determinación de las magnitudes bioquímicas. Análisis bioquímico y clínico. Interpretación de los resultados de laboratorio. Análisis mutacional directo e indirecto.
TEMA 5. Sistemas informáticos expertos de apoyo al diagnóstico clínico. Aplicaciones de las nanoparticulas en el diagnostico del cáncer. Laboratorio virtual: aplicación al diagnóstico de las redes complejas.
TEMA 6. Tratamiento molecular de la enfermedad en humanos. Alternativas bioquímicas. Terapia génica somática. Terapia celular y tisular.

Planificación
Metodoloxías / probas Horas presenciais Horas non presenciais / traballo autónomo Horas totais
Proba de resposta breve 1 8 9
Sesión maxistral 15 30 45
Estudo de casos 2 3 5
Prácticas de laboratorio 6 9 15
 
Atención personalizada 1 0 1
 
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado

Metodoloxías
Metodoloxías Descrición
Proba de resposta breve El examen final de teoría consistirá en un conjunto de preguntas sobre los contenidos fundamentales desarrollados durante la Materia.
Sesión maxistral Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan.
Estudo de casos Durante el desarrollo de algunas de sesiones teóricas de la Materia se proporcionará al alumnado algún supuesto práctico para su análisis personal, basándose en las instrucciones y los ejemplos resueltos en las primeras.
Prácticas de laboratorio En la actividad práctica prevista el alumno recibe un protocolo experimental, que es explicado detalladamente por el profesor. Se le indica la metodología de la práctica, así como el equipamiento instrumental que va a necesitar. Bajo la atenta y continua supervisión del profesor, el alumno desarrolla la práctica; lleva a cabo el experimento y, con posterioridad, realiza los cálculos pertinentes e interpreta los resultados. Al final de este proceso debe entregar una Memoria de la práctica en la que queden reflejados todos los pasos dados, los resultados obtenidos, además de la interpretación y discusión crítica de éstos según los contenidos teóricos abordados en las conferencias de teoría.

Atención personalizada
Metodoloxías
Sesión maxistral
Estudo de casos
Prácticas de laboratorio
Descrición
Sesión magistral: El Profesor expone los contenidos de la Materia en continua interacción con los alumnos, para conocer la asimilación de los conceptos de mayor alcance, animar al contraste de ideas y al debate o clarificar los asuntos que merezcan un especial detenimiento.

Prácticas (de laboratorio): El Profesor supervisa de manera continua el trabajo de cada estudiante en el desarrollo de la tarea experimental. Finalizada ésta, la atención personalizada continúa durante el tratamiento matemático de los resultados y la interpretación de los resultados que se obtengan.

El estudio de supuestos clínicos se introduce como aprendizaje de la aplicación de los contenidos teóricos de la Materia. El alumno tendrá la oportunidad de despachar con los profesores para solventar sus dudas, antes de proceder a la exposición y defensa de la valoración personal del caso asignado.

Tutoría de grupo: Las dificultades surgidas durante el desarrollo de la Materia podrán abordarse personalmente en tutorías con los profesores durante las fechas de impartición de la Materia o en otras previamente pactadas con los alumnos. Asimismo, se les brinda la oportunidad de despachar vía e-mail con los profesores para atender cualquier dificultad planteada o cualquier aclaración sobre los contenidos teóricos o prácticos de la Materia, o sobre la elaboración de las tareas y trabajos encomendados. Esta actividad, asimismo, contemplará eventualmente la discusión sobre alguna pequeña tarea de refuerzo propuesta.

Avaliación
Metodoloxías Descrición Cualificación
Estudo de casos Consisitirá en el estudio de un caso práctico como trabajo autónomo y la posterior discusión y defensa de su resolución. 20
Prácticas de laboratorio Los resultados elaborados de las prácticas experimentales, justo a la discusión de los mismos, se presentarán en forma de Memoria. 20
Proba de resposta breve El examen final de teoría consistirá en un conjunto de preguntas sobre los contenidos fundamentales desarrollados durante la Materia. 60
 
Observacións avaliación

La prueba objetiva de la primera oportunidad se realizará el lunes siguiente a la finalización de la impartición de la materia.
La segunda oportunidad para superar la materia se realizará en el mes de Julio.
Tendrán prioridad para optar a Matrícula de Honra aquellos alumnos que se presenten en la primera oportunidad.


Fontes de información
Bibliografía básica

Bishop, Fody & Schoeff, Clinical chemistry. Principles, procedures, correlations, 6th, Lippincott Williams & Wilkins, 2005

McPherson & Pincus, Eds,Henry's clinical diagnosis and management by laboratory methods, 21th, SaundersElsevier, 2007

Scriver, Beaudet, Sly &Valle, Eds. , The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th,McGraw Hill Companies, Inc., 2001

González de Buitrago & MedinaJiménez, Patología Molecular, McGraw–Hill Interamericana, 2001

González Sastre &Guinovart, Patología Molecular, Masson, 2003

Coleman & Tsongalis, Eds,Molecular pathology. The molecular basis of human disease, Academic Press, 2009

Patrinos & Ansorge, Eds,Molecular diagnostics, Academic Press, 2005

Strachan & Read, Humanmolecular genetics, Garland Science, 2010

Bibliografía complementaria


Recomendacións
Materias que se recomenda ter cursado previamente
PROXECTO FIN DE MÁSTER/610475006
PRÁCTICAS EXTERNAS/610475007

Materias que se recomenda cursar simultaneamente
Reproducción asistida/610475502
Deseño e produción de vacunas e fármacos/610475503
Deseño de novos fármacos específicos (Farmacoloxía e Farmacoxenómica)/610475504
Ferramentas biotecnolóxicas para a análise forense/610475505

Materias que continúan o temario
Enxeñaría xenética e transxénese/610475101
Enxeñaria Celular e Tisular/610475102
Xenómica e Proteómica/610475103

Observacións
Es aconsejable que los alumnos tengan conocimiento de inglés a nivel de compresión de textos, ya que parte de las fuentes de información que consultarán están publicadas en esta lengua.


(*)A Guía docente é o documento onde se visualiza a proposta académica da UDC. Este documento é público e non se pode modificar, salvo casos excepcionais baixo a revisión do órgano competente dacordo coa normativa vixente que establece o proceso de elaboración de guías