Competencias do título |
Código
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Competencias da titulación
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Resultados de aprendizaxe |
Competencias de materia (Resultados de aprendizaxe) |
Competencias da titulación |
Ter unha visión integrada do metabolismo e do control da expresión xénica para poder abordar a súa manipulación. |
AM2
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Coñecer os principios da xenómica e a proteómica |
AM5
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Coñecer e saber aplicar os sistemas de control de calidade vixentes. |
AM12
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Posuír un amplo coñecemento dos aspectos éticos e legais que afectan ás diferentes disciplinas relacionadas coa biotecnoloxía. |
AM18
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Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicados en patoloxías. |
AM32
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Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica. |
AM33
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Entender a necesidade de traballar en el seno de equipos multidisciplinais, aproveitando as capacidades e visións dos diversos ámbitos de especialización, para acadar obxectivos complexos. |
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BM2 BM9
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CM4
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Desenvolver a capacidade de análisis e síntesis para a correcta formulación de problemas de complexidade, a identificación das causas e a utilización dar ferramentas máis axeitadas para su resolución. |
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BM1 BM5
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CM3 CM6
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Promover la capacidad de gestión de la nueva información surgida en el ámbito de las bases moleculares de la enfermedad en humanos, así como la capacidad de comunicación oral y escrita de la misma. |
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BM3 BM6
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CM1 CM2 CM3 CM5 CM6 CM7 CM8
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Promover el desarrollo del razonamiento crítico en base a los criterios de la bioética y del interés social. |
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BM7 BM11
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CM4 CM8
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Contidos |
Temas |
Subtemas |
TEMA 1. Etiología Molecular de la enfermedad en humanos. |
Desarrollo del concepto de enfermedad metabólica hereditaria. Desarrollo del concepto de enfermedad molecular. La mutación como origen de la variación y enfermedad genéticas. |
TEMA 2. Trastornos mendelianos. |
Patogénesis molecular: bases bioquímicas de los rasgos mendelianos. Desórdenes monogénicos. Desórdenes asociados al ADN mitocondrial. Cromosomopatías. |
TEMA 3. Trastornos multifactoriales. |
Heterogeneidad genética. Estrategias para el análisis molecular de los rasgos multifactoriales: epidemiología genética. Ejemplos de desórdenes multifactoriales: trastornos esqueléticos, circulatorios, respiratorios, psiquiátricos y neurodegenerativos. |
TEMA 4. Diagnóstico (y pronóstico) molecular de la enfermedad en humanos. |
Valor semiológico de la determinación de las magnitudes bioquímicas. Análisis bioquímico y clínico. Interpretación de los resultados de laboratorio. Análisis mutacional directo e indirecto. |
TEMA 5. Sistemas informáticos expertos de apoyo al diagnóstico clínico. |
Aplicaciones de las nanoparticulas en el diagnostico del cáncer. Laboratorio virtual: aplicación al diagnóstico de las redes complejas. |
TEMA 6. Tratamiento molecular de la enfermedad en humanos. |
Alternativas bioquímicas. Terapia génica somática. Terapia celular y tisular. |
Planificación |
Metodoloxías / probas |
Horas presenciais |
Horas non presenciais / traballo autónomo |
Horas totais |
Proba de resposta breve |
1 |
8 |
9 |
Sesión maxistral |
15 |
30 |
45 |
Estudo de casos |
2 |
3 |
5 |
Prácticas de laboratorio |
6 |
9 |
15 |
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Atención personalizada |
1 |
0 |
1 |
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*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado |
Metodoloxías |
Metodoloxías |
Descrición |
Proba de resposta breve |
El examen final de teoría consistirá en un conjunto de preguntas sobre los contenidos fundamentales desarrollados durante la Materia. |
Sesión maxistral |
Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. |
Estudo de casos |
Durante el desarrollo de algunas de sesiones teóricas de la Materia se proporcionará al alumnado algún supuesto práctico para su análisis personal, basándose en las instrucciones y los ejemplos resueltos en las primeras. |
Prácticas de laboratorio |
En la actividad práctica prevista el alumno recibe un protocolo experimental, que es explicado detalladamente por el profesor. Se le indica la metodología de la práctica, así como el equipamiento instrumental que va a necesitar. Bajo la atenta y continua supervisión del profesor, el alumno desarrolla la práctica; lleva a cabo el experimento y, con posterioridad, realiza los cálculos pertinentes e interpreta los resultados. Al final de este proceso debe entregar una Memoria de la práctica en la que queden reflejados todos los pasos dados, los resultados obtenidos, además de la interpretación y discusión crítica de éstos según los contenidos teóricos abordados en las conferencias de teoría. |
Atención personalizada |
Metodoloxías
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Sesión maxistral |
Estudo de casos |
Prácticas de laboratorio |
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Descrición |
Sesión magistral: El Profesor expone los contenidos de la Materia en continua interacción con los alumnos, para conocer la asimilación de los conceptos de mayor alcance, animar al contraste de ideas y al debate o clarificar los asuntos que merezcan un especial detenimiento.
Prácticas (de laboratorio): El Profesor supervisa de manera continua el trabajo de cada estudiante en el desarrollo de la tarea experimental. Finalizada ésta, la atención personalizada continúa durante el tratamiento matemático de los resultados y la interpretación de los resultados que se obtengan.
El estudio de supuestos clínicos se introduce como aprendizaje de la aplicación de los contenidos teóricos de la Materia. El alumno tendrá la oportunidad de despachar con los profesores para solventar sus dudas, antes de proceder a la exposición y defensa de la valoración personal del caso asignado.
Tutoría de grupo: Las dificultades surgidas durante el desarrollo de la Materia podrán abordarse personalmente en tutorías con los profesores durante las fechas de impartición de la Materia o en otras previamente pactadas con los alumnos. Asimismo, se les brinda la oportunidad de despachar vía e-mail con los profesores para atender cualquier dificultad planteada o cualquier aclaración sobre los contenidos teóricos o prácticos de la Materia, o sobre la elaboración de las tareas y trabajos encomendados. Esta actividad, asimismo, contemplará eventualmente la discusión sobre alguna pequeña tarea de refuerzo propuesta.
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Avaliación |
Metodoloxías
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Descrición
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Cualificación
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Estudo de casos |
Consisitirá en el estudio de un caso práctico como trabajo autónomo y la posterior discusión y defensa de su resolución. |
20 |
Prácticas de laboratorio |
Los resultados elaborados de las prácticas experimentales, justo a la discusión de los mismos, se presentarán en forma de Memoria. |
20 |
Proba de resposta breve |
El examen final de teoría consistirá en un conjunto de preguntas sobre los contenidos fundamentales desarrollados durante la Materia. |
60 |
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Observacións avaliación |
La prueba objetiva de la primera oportunidad se realizará el lunes siguiente a la finalización de la impartición de la materia.
La segunda oportunidad para superar la materia se realizará en el mes de Julio.
Tendrán prioridad para optar a Matrícula de Honra aquellos alumnos que se presenten en la primera oportunidad.
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Fontes de información |
Bibliografía básica
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Bishop, Fody & Schoeff, Clinical chemistry. Principles, procedures, correlations, 6th, Lippincott Williams & Wilkins, 2005 McPherson & Pincus, Eds,Henry's clinical diagnosis and management by laboratory methods, 21th, SaundersElsevier, 2007 Scriver, Beaudet, Sly &Valle, Eds. , The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th,McGraw Hill Companies, Inc., 2001 González de Buitrago & MedinaJiménez, Patología Molecular, McGraw–Hill Interamericana, 2001 González Sastre &Guinovart, Patología Molecular, Masson, 2003 Coleman & Tsongalis, Eds,Molecular pathology. The molecular basis of human disease, Academic Press, 2009 Patrinos & Ansorge, Eds,Molecular diagnostics, Academic Press, 2005 Strachan & Read, Humanmolecular genetics, Garland Science, 2010 |
Bibliografía complementaria
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Recomendacións |
Materias que se recomenda ter cursado previamente |
PROXECTO FIN DE MÁSTER/610475006 | PRÁCTICAS EXTERNAS/610475007 |
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Materias que se recomenda cursar simultaneamente |
Reproducción asistida/610475502 | Deseño e produción de vacunas e fármacos/610475503 | Deseño de novos fármacos específicos (Farmacoloxía e Farmacoxenómica)/610475504 | Ferramentas biotecnolóxicas para a análise forense/610475505 |
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Materias que continúan o temario |
Enxeñaría xenética e transxénese/610475101 | Enxeñaria Celular e Tisular/610475102 | Xenómica e Proteómica/610475103 |
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Observacións |
Es aconsejable que los alumnos tengan conocimiento de inglés a nivel de compresión de textos, ya que parte de las fuentes de información que consultarán están publicadas en esta lengua. |
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