| Mestrado Universitario en Bioloxía Molecular , Celular e Xenética |
 Asignaturas |
| Xenética Humana |
| Contidos |
| Datos Identificativos | 2013/14 | |||||||||||||
| Asignatura | Xenética Humana | Código | 610441016 | |||||||||||
| Titulación |
|
|||||||||||||
| Descriptores | Ciclo | Período | Curso | Tipo | Créditos | |||||||||
| Mestrado Oficial | 2º cuadrimestre |
Primeiro | Optativa | 3 | ||||||||||
|
||||||||||||||
| Temas | Subtemas |
| TEMA 1. EL GENOMA HUMANO: ESTRUCTURA,FUNCIÓN Y HERENCIA. | Organización del genoma humano: el DNA nuclear y el DNA mitocondrial. Organización y estructura de los genes. Secuencias y polimorfismos de DNA. Cromosomas, cariotipo y alteraciones cromosómicas. |
| TEMA 2. ANÁLISIS DEL GENOMA HUMANO. | Identificación de genes candidatos. Diagnóstico y screening de desórdenes genéticos humanos: diagnóstico prenatal, SNPs, microarrays de ADN. Identificación de individuos mediante el empleo de secuencias VNTRs y STRs. Bases de datos del genoma humano. |
| TEMA 3. PATRONES DE HERENCIA HUMANA. | Estudios familiares. Herencia mendeliana. Alelos múltiples. Rasgos complejos. Alteraciones cromosómicas. Factores que complican los patrones de herencia: penetrancia, expresividad, anticipación y mosaicismo. Disomía uniparental. Impronta genómica. Mutaciones mitocondriales. Expansión de tripletes. |
| TEMA 4. LA ACTIVIDAD GÉNICA DIFERENCIAL. |
Conformación de la cromatina: metilación del ADN y acetilación de histonas. Heterocromatina e inactivación génica. Cromosoma X y compensación de dosis génica. Memoria epigenética e imprinting. |
| TEMA 5. GENES Y CÁNCER. | Fenotipo de las células cancerosas. Oncogenes y genes supresores de tumores. Epigenética y cáncer. Genética de los cánceres comunes. Cánceres familiares. Cambios cromosómicos en el desarrollo tumoral. |
| TEMA 6. DIVERSIDAD HUMANA Y EVOLUCIÓN. | Origen, detección y medida de la diversidad genética en humanos: efectos de la mutación, la deriva genética, la selección natural y la migración en poblaciones humanas. Los orígenes genéticos del hombre actual: los linajes mitocondrial y del cromosoma Y. Frecuencia de enfermedades en diferentes poblaciones humanas. |
| TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO | 1. Obtención, amplificación por PCR y electroforesis de ADN humano. 2. Genotipado mediante PCR de diferentes loci autosómicos. 3. Elaboración del cariotipo humano e identificación de anomalías cromosómicas. 4. Bioinformática. Búsqueda y comparación de secuencias de ADN y proteínas humanos. 5. Filogeografía humana: estudio del ADN mitocondrial en poblaciones humanas. 6. Manejo de bases de datos y de software básico para genómica humana. |
|
