| Temas |
Subtemas |
| TEMA 1. Concepto de alteración congénita. |
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| TEMA 2. Métodos de estudio |
Métodos de estudio: el método clínico. Técnicas: anatómicas y de estimulación, de neuroimagen, de registros electrofisiológicos. Técnicas de detección de predisposición familiar: estudios de familias y estudios de gemelos. Estudios de adopciones.
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| TEMA 3. Etapas en el desarrollo embrionario. |
Etapas en el desarrollo embrionario. Dismorfología. Disrupciones, deformaciones y malformaciones. Errores congénitos del metabolismo (ECMs). Morfogénesis. Riesgo mayor y menor durante el desarrollo embrionario. Procedimientos de diagnóstico prenatal.
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| TEMA 4. Modos de información genética. |
Modos de información genética. Conceptos de cromatina, cromosomas, gen, cistrón, genotipo y fenotipo. Transcripción del ADN. Traducción genética: ARNr, ARNt. Síntesis de proteínas. Código genético. Expresión génica: su regulación.
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| TEMA 5. Herencia mendeliana |
Herencia mendeliana. Genes independientes. Híbridos. Análisis mendelianos en el hombre. Epistasias. Herencia dominante, recesiva, codominante, ligada al sexo, influenciada por el sexo, de genes holándricos. Herencia no nuclear.
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| TEMA 6. Cromosopatías. |
Métodos para la identificación de los cromosomas: el cariotipo humano. Etiología de las alteraciones cromosómicas. |
| TEMA 7. Alteraciones numéricas autosómicas |
Alteraciones numéricas autosómicas: trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, síndrome del "cri du chat". Alteraciones numéricas gonosómicas: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, triple X, doble Y.
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| TEMA 8. Patologías congénitas por pares cromosómicos |
Patologías congénitas por pares cromosómicos de tipo neurológico, auditivo y fonatorio con afectación del lenguaje. Sordera. Hipoplasia malar, labio hendido, anodoncia e hipodoncia, distribución irregular dentaria.
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| TEMA 9. Neurogenética. |
Neurogenética. Síndromes de Prader-Willi, Angelman, Huntington, X-frágil, Enfermedad de Kennedy, Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Encefalomiopatías mitocondriales. Enfermedades neurodegenerativas: Corea de Huntington y Alzheimer.
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| TEMA 10. Parálisis cerebral infantil, y lenguaje. Mutágenos. |
Parálisis cerebral infantil, y lenguaje. Deficiencia mental: factores determinantes orgánicos: genéticos, prenatales, perinatales y postnatales. Mutágenos físicos y químicos. Exposición ocupacional
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TEMA 11. Prevención, diagnóstico e terapia das alteracións conxénitas da linguaxe.
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La genética molecular en la prevención, diagnóstico y pronóstico de las alteraciones congénitas. Terapia génica.
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Asignaturas