Temas Subtemas
TEMA 1. Etioloxía Molecular da enfermedad en humanos. Desenvolvemento do concepto de enfermidade metabólica hereditaria.
Desenvolvemento do concepto de enfermidade molecular. A mutación
como orixe da variación e enfermidade xenéticas.
TEMA 2. Trastornos mendelianos. Patoxénesis molecular: bases bioquímicas dos trazos mendelianos.
Desordes monoxénicos. Desordes asociadas ao ADN mitocondrial.
Cromosomopatías.
TEMA 3. Trastornos multifactoriais. Heteroxeneidade xenética. Estratexias para a análise molecular dos trazos multifactoriai: epidemioloxía xenética. Exemplos de desordes
multifactoriais.
TEMA 4. Diagnóstico (e pronóstico) molecular da enfermedade en humanos. Cambios epixenéticos. Modificacións epixenéticas en cancro,
enfermidades neurolóxicas e autoinmunes. Aplicación de novas
tecnoloxías. Consello xenético.
TEMA 6. Tratamento molecular da enfermedade en humanos. Alternativas bioquímicas. Terapia xénica somática. Terapia celular e
tisular.