| Competencias do título |
| Código | Competencias do título |
| Resultados de aprendizaxe | |||
| Resultados de aprendizaxe | Competencias do título | ||
| Aprender a facer análise xenéticos en humanos, estudiar enfermedades e síndromes así como a forma de identificarlas molecularmente. Elaboración de proxectos relacionados cos humanos. | |||
| Contidos |
| Temas | Subtemas |
| TEMA 1. INTRODUCCIÓN. |
Historia de la genética humana. Tipos de enfermedades genéticas humanas. Factores que complican los patrones de herencia en humanos. |
| TEMA 2. GENOMA HUMANO: ORGANIZACIÓN Y ESTRUCTURA. | Organización del genoma humano: el ADN nuclear y el ADN mitocondrial. Organización y estructura de los genes. Secuencias de ADN. Polimorfismos del ADN: RFLPs, VNTRs, minisatélites y microsatélites, SINES y LINES. Secuencias transponibles. Identidad genética de individuos: ADN fingerprinting.Test de paternidad e identificación de individuos en criminalística biológica. |
| TEMA 3. CROMOSOMAS, CARIOTIPO Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS. |
Descripción del cariotipo humano y nomenclatura cromosómica. Mitosis y meiosis en humanos. Anomalías cromosómicas numéricas: no disyunción, pérdida cromosómica, monosomías y poliploidías. Anomalías cromosómicas estructurales; translocaciones, deleciones, inserciones, inversiones y duplicaciones. Diginia y diandria. Mosaicos y quimeras. |
| TEMA 4. LA ACTIVIDAD GÉNICA DIFERENCIAL. | Heterocromatina e inactivación génica. El cromosoma X y la compensación de dosis génica. Modificaciones epigenéticas en el genoma humano. |
| TEMA 5. INMUNOGENÉTICA. | Características generales del sistema inmune. Base genética de la estructura y diversidad de la respuesta inmune. Sistemas de grupos sanguíneos. Sistema HLA. Las inmunodeficiencias. |
| TEMA 6. GENES Y CÁNCER | Fenotipo de las células cancerosas. Mutaciones en genes específicos. Oncogenes y virus oncogénicos. Genes supresores de tumores. Cánceres familiares. Cambios cromosómicos en el desarrollo tumoral. El cáncer y el ambiente. |
| TEMA 7. GENÓMICA. | Identificación de genes candidatos en el ADN genómico humano. Búsqueda de genes candidatos para mutaciones. Análisis de la información genómica mediante la bioinformática. Bases de datos. Empleo de las técnologías genómicas e informáticas en el estudio de las enfermedades genéticas humanas. |
| TEMA 8. TERAPIA GENÉTICA. | Terapia somática y terapia germinal. Métodos físico-químicos y víricos para introducir ADN en células diana. Métodos ex vivo e in vivo. |
| TEMA 9. DIVERSIDAD HUMANA Y EVOLUCIÓN. | Origen, detección y medida de la diversidad genética en humanos: efectos de la mutación, la deriva genética, la selección natural y la migración en poblaciones humanas. Los origenes genéticos del hombre actual: los linajes mitocondrial y del cromosoma Y. |
| TEMARIO PRÁCTICO |
1. Obtención, amplificación por PCR y electroforesis de ADN humano a partir de sangre. 2. Genotipado mediante PCR de diferentes loci autosómicos. 3. Elaboración del cariotipo humano. 4. Filogeografía humana: estudio del ADN mitocondrial en poblaciones humanas. |
| Planificación | ||||
| Metodoloxías / probas | Competencias | Horas presenciais | Horas non presenciais / traballo autónomo | Horas totais |
| Proba de resposta múltiple | 0 | 130 | 130 | |
| Atención personalizada | 7.5 | 0 | 7.5 | |
| *Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado | ||||
| Metodoloxías |
| Metodoloxías | Descrición |
| Proba de resposta múltiple | Se realizará un examen en el que se evaluarán los contenidos del temario |
| Atención personalizada |
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| Avaliación | |||
| Metodoloxías | Competencias | Descrición | Cualificación |
| Proba de resposta múltiple | Examen escrito de contenidos del temario teórico y práctico |
100 | |
| Observacións avaliación | |||
| Fontes de información |
| Bibliografía básica |
Novo Villaverde, F.J. (2006). Genética humana. Madrid
Strachan, T. & Read, A.P. (2006). Genética molecular humana. México
Saudbery, Peter (2002). Genética molecular humana. Madrid |
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Novo Villaverde, F.J. 2006. Genética humana: conceptos, mecanismos y aplicaciones de la genética en el campo de la biomedicina. Pearson. Prentice Hall. Madrid. Strachan, T. & Read, A.P. 2006. Genética Molecular Humana (3nªed). McGraw-Hill, México. |
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| Bibliografía complementaria | |
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Cummings, M.R. 1995. Herencia Humana: Principios y Conceptos, (3ª ed). Interamericana-McGraw-Hill, Madrid. Emery, A.E.H. & Mueller, R.F. 1992. Principios de Genética Médica. Churchill Livingstone. Jorde, L.B. Carey, J.C. & White, R.L. 1996. Genética Médica.Mosby. Korf, B.R. 2000. Human genetics (2nd
ed). Blackwell Science. Lewin, B. 2001. Genes VII. Marbán libros, S.L. Lodish, H.,
Berk, A., Zipursky, S.L., Matsudaira, P., Mange, E.J. & Mange,A.P. 1994. Basic Human Genetics. Sinauer associates. Pasternak,
J.J. 1999. An Introdcution to Human Molecular Genetics.
Fitzgerald Science Press, Snustad,
D.P. & Simmons, M.J. 2000. Principles
of Genetics (2 nd ed). John Wiley & Sons, Inc. Sudbery, P.
2004. Genética molecular humana. 2ª ed. Pearson, Prentice Hall. Thompson, M.W., McINnes, R.R. & Willard, H.F. 2000. Genética en medicina. 4º ed. Ed. Masson. Vogel, F. & Motulsky, A.G. 1997. Human Genetics: Problems and Approaches (3th ed). Springer Verlag, Heidelberg, Germany. |
| Recomendacións | |||
| Materias que se recomenda ter cursado previamente |
| Materias que se recomenda cursar simultaneamente |
| Materias que continúan o temario | |||
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| Observacións | |