Esta materia proporciona os coñecementos básicos sobre a herdanza e a variación dos seres vivos, así como a base metodolóxica propia da análise xenética mendeliana. Complementa outras materias do grao e aporta a base conceptual necesaria para profundar no estudo da Xenética, contemplado nas materias Xenética Molecular (obrigatoria de 3º curso), Xenética Evolutiva e de Poboacións (obrigatoria de 3º curso), e Citoxenética (optativa).
Plan de continxencia
En caso dun novo confinamento por mor da covid19:
1. Non haberá modificacións nos contidos.
2. Todas as clases pasarán a realizarse mediante videoconferencia por TEAMS.
3. Os mecanismos de atención personalizada ao alumnado serán vía email, videoconferencia ou chat implementado en TEAMS.
4. A avaliación pasará a ser online, modificándose a porcentaxe asignada á proba mixta (que pasará a valer 40%) e engadíndose unha proba obxectiva (con valor de 20%). Para esta proba obxectiva, empregarase tempo asignado aos seminarios (grupos reducidos). Estas cualificacións sumaranse á obtida na proba mixta de tal xeito que a suma delas terá que acadar alomenos un 50% da cualificación máxima (en xeral un 5 sobre 10).
5. Facilitaráse ao alumnado as fontes bibliográficas necesarias para completar o curso con éxito.
Competencias do título
Código
Competencias / Resultados do título
Resultados de aprendizaxe
Resultados de aprendizaxe
Competencias / Resultados do título
Análise xenética mendeliana estudando o xene como unidade da herdanza
A1 A12 A26 A29 A30 A31
B1 B2 B3 B5
Estudar a base cromosómica da herdanza, a determinación do sexo e herdanza extranuclear e o ligamento e recombinación xénica.
A1 A4 A12 A26 A29 A30 A31
B1 B2 B3 B4 B5 B6 B9
Estudar os cambios no material xenético
A2 A11 A26 A29
B1 B2 B3 B5 B9
Estudo da xenética cuantitativa e das poboacións.
A1 A20 A26 A29 A30 A31
B1 B2 B3 B5 B6 B8
Contidos
Temas
Subtemas
TEMA 1. INTRODUCCIÓN
Definición de Xenética: o estudo dos xenes a través da súa variación.
Contexto histórico da Xenética.
Relacións da Xenética con outras ciencias.
Xenética e sociedade.
TEMA 2. ANALISE XENÉTICA MENDELIANA.
Os experimentos de Mendel: cruzamentos de monohíbridos e dihíbridos.
Concepto de xenotipo e fenotipo.
Terminoloxía e simboloxía.
Análise de pedigrís.
TEMA 3. BASE CROMOSÓMICA DA HERDANZA E DETERMINACIÓN DO SEXO.
Significado xenético da mitosis e a meiosis.
Teoría cromosómica da herdanza.
Determinación do sexo.
Herdanza ligada ao sexo.
Herdanza controlada e influída polo sexo.
Compensación de dose xénica.
TEMA 4. EXTENSIONES DA ANALISE XENÉTICA MENDELIANA.
Modificacións da dominancia.
Alelismo múltiple.
Letalidade.
Penetrancia e expresividade.
Pleiotropía.
Epistase e interacción xénica.
Efecto de posición.
Efectos do ambiente.
TEMA 5. LIGAMENTO E RECOMBINACIÓN EN EUCARIOTAS.
Ligamento e recombinación dos xenes nos cromosomas.
Mapas de ligamento.
Interferencia e coeficiente de coincidencia.
Función de mapa: relación entre a distancia de mapa real e a frecuencia de recombinación.
TEMA 6. LIGAMENTO E RECOMBINACIÓN EN BACTERIAS E VIRUS.
Transformación bacteriana.
Conxugación: plásmidos e episomas sexuais. Transducción xeralizada e especializada.
Recombinación e construción de mapas en fagos. Estrutura xenética fina: o sistema rII do bacteriófago T4.
TEMA 7. HERDANZA EXTRANUCLEAR.
Efecto materno.
Herdanza materna.
Características xerais dos xenomas mitocondrial e cloroplástico.
Heteroplasmia.
Herdanza infecciosa.
TEMA 8. XENÉTICA CUANTITATIVA.
Caracteres cuantitativos.
Xenes e ambiente.
Norma de reacción e distribución fenotípica.
Base xenética dos carácteres cuantitativos: experimentos de Johannsen.
Herdanza polixénica: experimentos de Nilsson-Ehle.
Herdabilidade.
TEMA 9. XENÉTICA DE POBOACIONS.
Concepto de poboación mendeliana.
Variación xenética.
Frecuencia xénica e frecuencia xenotípica.
Apareamiento aleatorio e lei de Hardy-Weinberg.
Mutación.
Migración.
Deriva xenética.
Selección natural.
TEMA 10. A NATUREZA DO MATERIAL XENÉTICO.
Descubrimento da transformación bacteriana.
Identificación do DNA como fonte de información xenética: experimento de Hershey e Chase.
O ARN como material xenético en virus.
Estrutura e propiedades dos ácidos nucleicos.
TEMA 11. ORGANIZACIÓN DO MATERIAL XENÉTICO NOS CROMOSOMAS.
Tamaño dos xenomas: o paradoxo do valor C.
Estrutura do cromosoma bacteriano.
Compoñentes do cromosoma eucariota.
Nucleosoma, cromatina e empaquetamento do ADN.
Centrómeros e telómeros.
Cromosomas politénicos e cromosomas plumosos.
O cariotipo.
TEMA 12. A MUTACIÓN.
Mutación aleatoria e adaptativa.
Tipos de mutacions.
Mutación espontánea e inducida.
Detección de mutacións: test de Ames.
TEMA 13. A MUTACIÓN CROMOSÓMICA (I): CAMBIOS NA ESTRUTURA DOS CROMOSOMAS.
Delecións.
Duplicacións.
Inversións.
Translocacións.
Fusións e disociacións robertsonianas.
TEMA 14. A MUTACIÓN CROMOSÓMICA (II): CAMBIOS NO NÚMERO DOS CROMOSOMAS.
Euploidías e aneuploidías.
Monoploidías.
Poliploidías: autopoliploidía e alopoliploidía.
Aneuploidías: non-disxunción meiótica, monosomías, trisomías.
Aneuploides somáticos: non-disxunción mitótica, mosaicos sexuais.
Cromosomas B
TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO.
Práctica 1. ESTUDO XENÉTICO DE Zea mays: INTERACCIÓN E EPISTASIS.
Descrición da forma e a cor de grans de mazarocas de millo (F2) obtidas de diferentes cruzamentos. Formulación de hipóteses que expliquen as proporcións fenotípicas obtidas.
Análise estatística dos datos (proba de Chi-cadrado). Descrición do xenotipo e o fenotipo dos parentales e F1. Explicación xenética e bioquímica das características de cada mazaroca.
Práctica 2. MANEXO DE DROSOPHILA
Alimentación e mantemento en laboratorio.
Ciclo biolóxico.
Exame das moscas: distinción de sexos; illamento de femias virxes; fenotipos dalgúns mutantes.
Práctica 3. MAPAS DE LIGAMENTO EN Drosophila melanogaster.
Cruzamentos recíprocos de cepas silvestre e triplo mutante (yellow, white e miniature) e análise da descendencia.
Cruzamiento proba e análise da descendencia. Análise estatística dos datos.
Cálculo da frecuencia de recombinación.
Cálculo da interferencia e o coeficiente de coincidencia.
Práctica 4. CROMOSOMAS POLITÉNICOS DAS GLÁNDULAS SALIVARES DE Drosophila buzzatii.
Extracción de glándulas salivares de larvas.
Tinción con orceína e obtención de preparacións de cromosomas politénicos.
Identificación de cromosomas.
Identificación do sexo da larva.
Recoñecemento de puffs.
Práctica 5. BIOINFORMÁTICA.
Introdución ao NCBI e os recursos bioinformáticos que xestiona. Utilización das seguintes bases de datos: BOOKS, TAXONOMY, OMIM, PUBMED.
Planificación
Metodoloxías / probas
Competencias / Resultados
Horas lectivas (presenciais e virtuais)
Horas traballo autónomo
Horas totais
Prácticas de laboratorio
A2 A4 A11 A12 A26 A30 A31 B1 B2 B3 B4 B5 B6
15
22.5
37.5
Proba mixta
B1 B2 B3 B8 B9
2.5
0
2.5
Traballos tutelados
A1 A12 A26 A29 B9 B8 B6 B5 B4 B3 B2 B1
8
16
24
Sesión maxistral
A1 A11 A12 A20 A26 A29 B1 B2 B3
24
60
84
Atención personalizada
2
0
2
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado
Metodoloxías
Metodoloxías
Descrición
Prácticas de laboratorio
As clases prácticas comprenderán unha base explicativa por parte do profesor sobre a base conceptual e obxectivos a acadar e o desenvolvemento de tarefas por parte do alumno, seguindo un guión subministrado previamente. Preténdese que o alumno teña a máxima autonomía, facilitándolle medios e orientación.
Proba mixta
A proba mixta consistirá en preguntas curtas ou de tipo test e resolución de problemas.
Traballos tutelados
Os traballos tutelados consistirán na resolución de boletíns de problemas e cuestións, así coma na elaboración de traballos relacionados con algún aspecto da materia.
Sesión maxistral
Nas clases maxistrais o profesor explicará os contidos fundamentais de cada tema do programa e sinalará as actividades asociadas a este. Estas incluirán a consulta de bibliografía, a resolución de boletíns de cuestións e problemas, ou a eleboración dun traballo que o alumno deberá elaborar en grupo ou individualmente.
Atención personalizada
Metodoloxías
Traballos tutelados
Descrición
Realizaranse titorías de forma individualizada ou en grupo. As titorías centraranse na resolución de dúbidas, así como en proporcionar orientación sobre a realización de actividades programadas.
Avaliación
Metodoloxías
Competencias / Resultados
Descrición
Cualificación
Proba mixta
B1 B2 B3 B8 B9
B.- Na proba mixta valorarase o dominio e comprensión de conceptos teóricos, claridade expositiva, capacidade de relacionar e integrar a información xenética tratada nas clases de teoría e seminarios, e capacidade de resolver cuestións e problemas.
60
Prácticas de laboratorio
A2 A4 A11 A12 A26 A30 A31 B1 B2 B3 B4 B5 B6
A.- O coñecemento e comprensión sobre o significado das tarefas realizadas e a interpretación dos resultados obtidos hanse valorar mediante unha proba escrita. PARA SUPERAR A MATERIA É OBRIGATORIO ASISTIR ÁS PRÁCTICAS E APROBAR O EXAME CORRESPONDENTE.
15
Traballos tutelados
A1 A12 A26 A29 B9 B8 B6 B5 B4 B3 B2 B1
C.- Valorarase o grao de comprensión do tema tratado, a capacidade de análise e síntese, a bibliografía consultada e a claridade da exposición, redacción e ortografía. No caso de boletíns de cuestións e problemas valorarase a capacidade de razoamento e de achegar solucións. Non será indispensable aprobar os traballos tutelados para aprobar o conxunto da materia.
25
Observacións avaliación
Para aprobar
a materia cómpre acadar o 50% da puntuación correspondente ao apartado A (prácticas) e
o 50% da puntuación da proba mixta (apartado B).
Considerarase
NON PRESENTADO cando o alumno non realice NINGUNHA das actividades avaliables.
No caso de
que a suma total das cualificacións fose igual ou superior a 5.0, pero a
parcial de contidos teóricos (apartado B) ou prácticos (apartado A) non superara a nota mínima requerida, a
cualificación final corresponderá á obtida na proba non superada, ou á media delas no caso de estaren ámbalas dúas suspensas.
No caso de
situacións excepcionais debidamente xustificadas poderán adoptarse medidas
adicionais para que a/o estudante poida superar a materia, tales como
flexibilidade no prazo de entrega de traballos tutelados, flexibilidade no
horario de prácticas ou realización dunha proba global de avaliación dos
resultados da aprendizaxe.
Os
estudantes con adicación a tempo parcial oficialmente recoñecida poderán
realizar as actividades propostas nos seminarios vía on-line e, mediante as
titorías (presenciais ou on-line), solucionar as cuestións que poidan xurdir.
No caso de estudantes que participen en modalidades específicas de aprendizaxe
e apoio á diversidade o profesorado adaptará as actividades de avaliación
continua e obrigatorias para que o estudante poida optar a superar a materia.
Fontes de información
Bibliografía básica
Griffiths AJF et al. (2012) Introduction to Genetic Analysis. WH Freeman, New York Libro
Klug WS, Cummings MR (2011) Essentials of Genetics. Pearson, San Francisco Libro
Pierce BA (2011) Fundamentos de Genética: Conceptos y Relaciones. Editorial Médica Panamericana, Buenos Aires Libro
Pierce BA (2008) Genetics: A Conceptual Approach. WH Freeman, New York Libro
Russell PJ (2010) iGenetics. A Molecular Approach. 3rd edition. Pearson International Edition
Bibliografía complementaria
Atherly, A.G., Girton, J.R. &
McDonald, J.F. 1999. The Science of Genetics. SaundersCollege Publishing, Fort Worth, USA.
Brooker, R.J. 2005. Genetics:
Analysis and Principles (2nd ed). McGraw-Hill, Boston, USA.
Falconer,
D.S. & Mackay, T.F.C. 2000. Introducción a la
Genética Cuantitativa.Acribia, Zaragoza.
Gardner, E.J., Simmons, M.J.
& Snustad, D.P. 1998. Principios de Genética (4ª ed). México DF, México.
Lodish, H., Berk, A., Zipursky,
S.L., Matsudaira, P., Baltimore,
D. & Darnell, J. 2000. Biología celular y Molecular (4ª ed). Panamericana, Madrid.
Pierce,
B.A. 2006. Genética. Un enfoque conceptual (2ª ed.) Editorial Médica
Panamericana, Buenos Aires.
Russell, P.J. 2002. iGenetics.
Benjamin Cummings, San Francisco,
USA.
Snustad, D.P. & Simmons, M.J.
2006. Principles of Genetics (4ed). John Wiley & Sons, Inc. New York, USA.
Tamarin, R.H. 2002. Principles of
Genetics (7th ed.). McGraw-Hill, Boston, USA.
Bibliografía de Problemas
Benito
Jiménez, C. 1997. 360 Problemas de Genética Resueltos Paso a Paso. Síntesis, Madrid.
Jiménez
Sánchez, A. 2001. Problemas de Genética para un Curso General (2ª ed). Servicio
de Publicaciones Universidad de Extremadura, Cáceres.
Lacadena, J.R., Benito, C.,
Díez, M., Espino, F.J., Figueiras, A.M., Ochando, M.D., Rueda, J., Santos,
J.L., Sendino, A.M., Vázquez, A.M. & Vega, C. 1998. Problemas de
Genética para un Curso General. Alhambra, Madrid.
King,
R.C. & Stansfield, W.D. 1990.
A dictionary of genetics (4th
ed.) OxfordUnversity Press, New York, USA.
Passarge, E. 2001. Color Atlas of
Genetics (2nd ed). Thieme, Stuttgart, Germany.
Rieger, R., Michaelis, A. &
Green, M.M. 1991. Glossary of genetics. Clasical and molecular (5th
ed). Springer-Verlag, Heidelberg, Germany.
Recomendacións
Materias que se recomenda ter cursado previamente
Estatística/610G02005
Citoloxía/610G02007
Histoloxía/610G02008
Bioquímica I/610G02011
Materias que se recomenda cursar simultaneamente
Materias que continúan o temario
Xenética molecular/610G02020
Xenética de poboacións e evolución/610G02021
Citoxenética/610G02022
Observacións
A asistencia ás clases maxistrais posibilita a comprensión dos temas da asignatura e posibilita o tratamento de dúbidas ou cuestións que poidan xurdir no transcurso das explicacións.
A elaboración dos traballos tutelados é útil para completar o estudo e acadar resultados optimos de cara o aprendizaxe da materia.
As dúbidas e dificultades que formule calquera aspecto da materia
deberán de resolverse o antes posible, formulándose nas clases
presenciais ou acudindo ás titorías individualizadas.
A asistencia a titorías (individuais o en grupo) facilita a resolución correcta dos problemas, cuestións ou dúbidas que xurdan no transcurso da preparación da materia, e reforzan o aprendizaxe. Aconsellase o alumnado que as utilice.
O estudo debe considerar a consulta habitual de polo menos a bibliografía recomendada.
O estudo e traballo en grupo favorece a comprensión e desenvolve o espírito crítico.
(*)A Guía docente é o documento onde se visualiza a proposta académica
da UDC. Este documento é público e non se pode modificar, salvo casos excepcionais baixo a revisión do
órgano competente dacordo coa normativa vixente que establece o proceso de elaboración de guías