Study programme competencies |
Code
|
Study programme competences / results
|
A32 |
Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías. |
A33 |
Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica. |
B1 |
Capacidade de análise e síntese (localización de problemas e identificación das causas e a súa tipoloxía). |
B2 |
Capacidade de organización e planificación de todos os recursos (humanos, materiais, información e infraestruturas). |
B3 |
Capacidade de xestión da información (con apoio de tecnoloxías da información e as comunicacións). |
B4 |
Capacidade de planificación e elaboración de estudos técnicos en biotecnoloxía microbiana, vexetal e animal. |
B5 |
Capacidade de identificar problemas, buscar solucións e aplicalas nun contexto biotecnolóxico profesional ou de investigación. |
B6 |
Capacidade de comunicación oral e escrita dos plans e decisións tomadas. |
B7 |
Capacidade para formular xuízos sobre a problemática ética e social, actual e futura, que propón a Biotecnoloxía. |
B8 |
Capacidade de comunicación eficazmente coa comunidade científica, profesional e académica, así como con outros sectores e medios de comunicación. |
B9 |
Capacidade de Traballo en equipo multidepartamental dentro da empresa. |
B10 |
Capacidade de Traballo nun contexto de sostibilidade, caracterizado por: sensibilidade polo medio ambiente e polos diferentes organismos que o integran así como concienciación polo desenvolvemento sostible. |
B11 |
Racionamento crítico e respecto profundo pola ética e a integridade intelectual. |
B12 |
Adaptación a novas situacións legais, ou novidades tecnolóxicas así como a excepcionalidades asociadas a situacións de urxencia. |
B13 |
Aprendizaxe autónoma. |
B14 |
Liderazgo e capacidade de coordinación. |
B15 |
Sensibilización cara á calidade, o respecto medioambiental e o consumo responsable de recursos e a recuperación de residuos. |
Learning aims |
Learning outcomes |
Study programme competences / results |
Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías. |
AC32
|
BC1 BC2 BC3 BC4 BC5 BC6 BC7 BC8 BC9 BC10 BC11 BC12 BC13 BC14 BC15
|
|
Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica. |
AC33
|
BC1 BC2 BC3 BC4 BC5 BC6 BC7 BC8 BC9 BC10 BC11 BC12 BC13 BC14 BC15
|
|
Identificar e extraer da literatura especializada a información necesaria para a resolución dos problemas planteados |
AC32 AC33
|
BC1 BC2 BC3 BC4 BC5 BC6 BC7 BC8 BC9 BC10 BC11 BC12 BC13 BC14 BC15
|
|
Predisposición para actualizarse e adaptarse de acordo coas novas tecnoloxías do sector |
AC32 AC33
|
BC1 BC2 BC3 BC4 BC5 BC6 BC7 BC8 BC9 BC10 BC11 BC12 BC13 BC14 BC15
|
|
Contents |
Topic |
Sub-topic |
TEMA 1. Etioloxía Molecular da enfermedad en humanos. |
Desenvolvemento do concepto de enfermidade metabólica hereditaria.
Desenvolvemento do concepto de enfermidade molecular. A mutación
como orixe da variación e enfermidade xenéticas. |
TEMA 2. Trastornos mendelianos. |
Patoxénesis molecular: bases bioquímicas dos trazos mendelianos.
Desordes monoxénicos. Desordes asociadas ao ADN mitocondrial.
Cromosomopatías. |
TEMA 3. Trastornos multifactoriais. |
Heteroxeneidade xenética. Estratexias para a análise molecular dos trazos multifactoriai: epidemioloxía xenética. Exemplos de desordes
multifactoriais. |
TEMA 4. Diagnóstico (e pronóstico) molecular da enfermedade en humanos. |
Cambios epixenéticos. Modificacións epixenéticas en cancro,
enfermidades neurolóxicas e autoinmunes. Aplicación de novas
tecnoloxías. Consello xenético. |
TEMA 6. Tratamento molecular da enfermedade en humanos. |
Alternativas bioquímicas. Terapia xénica somática. Terapia celular e
tisular. |
Planning |
Methodologies / tests |
Competencies / Results |
Teaching hours (in-person & virtual) |
Student’s personal work hours |
Total hours |
Guest lecture / keynote speech |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
19 |
38 |
57 |
Laboratory practice |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
3.5 |
0 |
3.5 |
Short answer questions |
A32 A33 |
2 |
11 |
13 |
Student portfolio |
A33 |
0 |
1 |
1 |
|
Personalized attention |
|
0.5 |
0 |
0.5 |
|
(*)The information in the planning table is for guidance only and does not take into account the heterogeneity of the students. |
Methodologies |
Methodologies |
Description |
Guest lecture / keynote speech |
As sesións teóricas, abordadas en forma de exposición e debate cos alumnos, proporcionan información avanzada sobre o coñecemento da base molecular da enfermidade en humanos, así como sobre as estratexias actuais para proceder ao seu diagnóstico molecular. Neste contexto, a aspiración céntrase en que o estudante asimile conceptos, desenvolver razoamentos críticos sobre eles e expoña as dúbidas e inquietudes que lle xurdan. Para cubrir este obxectivo de aprendizaxe, os profesores exporán os contidos baixo a súa responsabilidade de forma permanentemente interactiva cos alumnos, utilizando exemplos e exercicios que faciliten a asimilación dos conceptos de maior alcance, o contraste e debate das ideas e a clarificación dos asuntos que pola súa complexidade merezan un maior detemento. |
Laboratory practice |
Na actividade práctica prevista o alumno recibe un protocolo experimental, que é explicado detalladamente polo profesor. Indícaselle a metodoloxía da práctica, así como o equipamento instrumental que vai necesitar. Baixo a atenta e continua supervisión do profesor, o alumno desenvolve a práctica; leva a cabo o experimento e, con posterioridade, realiza os cálculos pertinentes e interpreta os resultados. Ao final deste proceso debe entregar unha Memoria da práctica na que queden reflectidos todos os pasos dados, os resultados obtidos, ademais da interpretación e discusión crítica destes segundo os contidos teóricos abordados nas conferencias de teoría. |
Short answer questions |
El examen final de teoría consistirá en un conjunto de preguntas sobre los contenidos fundamentales desarrollados durante la Materia. |
Student portfolio |
Informes/memorias de prácticas |
Personalized attention |
Methodologies
|
Guest lecture / keynote speech |
Laboratory practice |
|
Description |
Las dificultades surgidas durante las exposiciones y discusiones de los contenidos de la Materia podrán solventarse durante las propias sesiones presenciales o bien en el marco de tutorías personales o de grupo con los profesores en momentos previamente acordados. Asimismo, se brinda la oportunidad de despachar vía e-mail con los profesores para atender cualquier dificultad surgida o cualquier aclaración que se precise sobre los contenidos o sobre la elaboración de las tareas que se puedan encomendar.
La práctica experimental contará con la permanente asesoría de un profesor responsable, quien brindará cuantas explicaciones y asesoría técnica se precisen para la correcta realización de la misma.
Para el alumnado con reconocimiento de dedicación a tiempo parcial y dispensa académica de exención de asistencia, el profesor adoptará las medidas que considere oportunas para no perjudicar su calificación. |
|
Assessment |
Methodologies
|
Competencies / Results |
Description
|
Qualification
|
Guest lecture / keynote speech |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
Avaliásese mediante unha proba composta por preguntas de resposta curta, de tipo test e/ou estudo de casos (50%). As sesións teóricas, abordadas en forma de exposición e debate cos alumnos, proporcionan información avanzada sobre o coñecemento da base molecular da enfermidade en humanos, así como sobre as estratexias actuais para proceder ao seu diagnóstico molecular. Neste contexto, a aspiración céntrase en que o estudante asimile conceptos, desenvolver razoamentos críticos sobre eles e expoña as dúbidas e inquietudes que lle xurdan. Por este motivo será obxecto así mesmo de valoración o seguimento do traballo do alumno, a súa asistencia, implicación e participación activa nas clases.
Como parte do Tema 4, levarase a cabo un exercicio de busca no banco de secuencias, que levará a unha entrega avaliable (25%). |
75 |
Laboratory practice |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
Avaliarase mediante informe/memoria de prácticas. Os resultados elaborados da práctica experimental, xunto coa discusión dos mesmos, presentaranse en forma de Memoria. Valorarase, así mesmo, a implicación no traballo, a capacidade de cooperar dentro do equipo e o desenvolvimento xeral no laboratorio. |
25 |
|
Assessment comments |
Al igual que el resto de materias del Máster, parte de la evaluación se realizará de manera continua durante los días asignados a la docencia presencial.
|
Sources of information |
Basic
|
|
Scriver, Beaudet, Sly &Valle, Eds. , The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th,McGraw Hill Companies, Inc., 2001 Strachan, Goodship & Chinnery , Genetics and genomics in medicine, Garland Science, 2015 |
Complementary
|
|
Coleman and Tsongalis, Eds,Molecular
pathology. The molecular basis of human disease, Academic Press, 2009 González
Sastre and Guinovart, Patología Molecular, Masson, 2003 González
de Buitrago and MedinaJiménez, Patología Molecular, McGraw–Hill
Interamericana, 2001 Patrinos and Ansorge, Eds,Molecular
diagnostics, Academic Press, 2005 Strachan and Read, Human molecular
genetics, Garland Science, 2010 González Hernández, Álvaro.
Principios de Bioquímica Clínica y Patología Molecular, 2 Ed. Elsevier, 2014 Neidhart, Michel. DNA methylation and complex human disease. Academic Press, 2016 Huang Suming, Litt Michel D., Blakey C. Ann, Eds., Epigenetic gene expression and regulation. Elsevier/Academic Press, 2016
|
Recommendations |
Subjects that it is recommended to have taken before |
Genetic Engineering and Transgenetics /610475101 | Cellular and Tissue Engineering/610475102 | Genomics and Proteomics/610475103 |
|
Subjects that are recommended to be taken simultaneously |
Assisted reproduction technology/610475502 | Design and production of vaccines and medicines/610475503 | Specific novel drug design (Pharmacology and Pharmacogenomics)/610475504 | Biotechnological tools for forensic analysis/610475505 |
|
Subjects that continue the syllabus |
Master Thesis/610475006 | External Practicals/610475007 |
|
Other comments |
Es aconsejable que los alumnos tengan conocimiento de inglés a nivel de compresión de textos, ya que parte de las fuentes de información que consultarán están publicadas en esta lengua. |
|