Competencias do título |
Código
|
Competencias / Resultados do título
|
Resultados de aprendizaxe |
Resultados de aprendizaxe |
Competencias / Resultados do título |
Capacidade de realizar análise xenéticos tanto a nivel molecular como na identificación de enfermedades xenéticas mediante estudos familiares.
Capacidade de realizar diagnóstico xenético.
|
AI1 AI6 AI8 AI11 AI12
|
BI1 BI3 BI5 BI6 BI8
|
CM1 CM9
|
Contidos |
Temas |
Subtemas |
TEMA 1. O XENOMA HUMANO: secuencia e variación. |
Elementos funcionais
Xenes que codifican para proteínas
Xenes que codifican para RNAs
Elementos repetitivos
Xenoma mitocondrial
Variabilidade xenética
Epixenética |
TEMA 2. CROMOSOMAS E ALTERACIONS CROMOSÓMICAS
|
Cariotipo human
Alteracions mitóticas e meióticas: non disyunción.
Alteracions cromosómicas numéricas e estructurais.
Mosaicismo
Enfermedades producidas por alteracions cromosómicas |
TEMA 3. XENES e CÁNCER. |
Oncoxenes e xenes supresores de tumores.
Xenética de cánceres comunes.
Cánceres familiares.
|
Tema 4. XENÉTICA FORENSE |
Identificación xenética de individuos.
Pegada xenética.
|
TEMA 5. EVOLUCIÓN DAS POBOACIÓNS HUMANAS |
Diversidade xenética humana
Variacions poboacionais
Herdanza mitocondrial
Herdanza nuclear
|
TEMA 6. ENFERMIDADES |
Herdanza mendeliana.
Factores que complican os patrons de herencia.
Polixenes e variacións no fenotipo.
Heredabilidade. |
TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO |
1-Extracción DNA humano
2-Amplificación rexión control
3-Análise de haplotipos mitocondriais
4-Filoxenias humanas
|
Planificación |
Metodoloxías / probas |
Competencias / Resultados |
Horas lectivas (presenciais e virtuais) |
Horas traballo autónomo |
Horas totais |
Sesión maxistral |
A6 A8 A11 A12 B1 B3 B5 B6 B8 C1 C9 |
12 |
18 |
30 |
Prácticas de laboratorio |
A1 A6 A8 B1 B3 B5 B6 B8 C1 C9 |
14 |
7 |
21 |
Proba mixta |
B1 B5 C1 |
2 |
0 |
2 |
Proba práctica |
B1 B3 B5 |
2 |
0 |
2 |
Presentación oral |
A11 A12 B1 B3 B5 |
2 |
14 |
16 |
|
Atención personalizada |
|
4 |
0 |
4 |
|
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado |
Metodoloxías |
Metodoloxías |
Descrición |
Sesión maxistral |
No caso do alumnado en cada clase expoñeranse os contidos do temario.
PLAN DE CONTINXENCIA: o alumnado presencial terá o mesmo trato dos semipresenciais, no caso de confinamento.
|
Prácticas de laboratorio |
As clases prácticas consistira dunha explicación por parte do profesor sobre as bases conceptuais e os obxectivos a acadar e o desenvolvemento de tarefas por parte do alumnado. Se pretende o alumnado teña a máxima autonomía, facilitándolle os medios e a orientación.
PLAN DE CONTINXENCIA: no caso de confinamento as prácticas serán reconvertidas ou sustituídas en análise informático ou TICs. |
Proba mixta |
Proba escrita na que se tratará calquera aspecto abordado na docencia teórica e práctica
A proba realizaráse nun aula da facultade.
PLAN DE CONTINXENCIA: o alumnado presencial terá o mesmo trato que os semipresenciais, no caso de confinamento.
|
Proba práctica |
Realizarase unha proba obxectiva para avaliar os coñecementos adquiridos durante a realización das prácticas de laboratorio |
Presentación oral |
O alumnado leerá un ou dous artigos sobre contidos da materia e prepararán unha presentación que defenderán na clase nun tempo de 10-12 minutos. Valorárase a bibliografía consultada, a capacidad de síntese, a expresión oral e a argumentación no debate posterior.
PLAN DE CONTINXENCIA: o alumnado expoñerá o traballo vía TEAMS
Todos os traballos serán subidos a plataforma Moodle, previa revisión polos profesores da materia.
|
Atención personalizada |
Metodoloxías
|
Proba práctica |
Presentación oral |
Prácticas de laboratorio |
Sesión maxistral |
Proba mixta |
|
Descrición |
O alumnado podrá acudir as tutorías dos profesores noss horarios previamente establecidos ou consensuados cosalumnos e alumnas da materia.
PLAN DE CONTINXENCIA: en caso de confinamento o alumnado solicitará turoría e se fará vía TEAMS ou correo electrónico.
Para o alumnado con dedicación a tempo parcial e dispensa de exención de asistencia o profesor adoptará as medidas que considere oportunas para non perxudicar a súa cualificación (flexibilidad nas datas de entrega das actividades avaliables, entrega de seminarios). |
|
Avaliación |
Metodoloxías
|
Competencias / Resultados |
Descrición
|
Cualificación
|
Proba práctica |
B1 B3 B5 |
Proba escrita na que valorarase os coñecementoss adquiridos durante as prácticas de laboratorio. |
15 |
Presentación oral |
A11 A12 B1 B3 B5 |
Os alumnos preparán unha presentación de 10 minutos en formato power point sobre calqueira aspecto relacionado co temario da materia.
|
30 |
Prácticas de laboratorio |
A1 A6 A8 B1 B3 B5 B6 B8 C1 C9 |
Valoraráse a asistencia e execución das tarefas a desenvolver no laboratorio e a interpretación dos resultados obtidos.
|
15 |
Proba mixta |
B1 B5 C1 |
Proba escrita na que valorarase o dominio de conceptos teóricos e prácticos, claridade nas explicacións, capacidade de relacionar e integrar a información recibida tratada nas sesións maxistrais.
|
40 |
|
Observacións avaliación |
As prácticas de laboratorio son obrigatorias. Para aprobar a
materia o alumno debe obter a lo menos un 50% da cualificación da proba
mixta e un 50% da cualificación de prácticas de laboratorio.
Se
considerará NON PRESENTADO cando o alumno non participe en máis dun 20%
das actividades avaliables programadas. Este criterio se aplica á
convocatoria de xuño, Na convocatoria de xullo, para obter a
cualificación NON PRESENTADO, bastará con non presentarse ás probas
obxectivas (examen de teoría e examen de prácticas). Para a
avaliación da convocatoria de xullo o alumno, ademáis dos exámenes de
teoría e prácticas, deberá presentar a presentación en power point da exposición oral. No caso de que a
presentación oral estivese xa avaliada na convocatoria
de xuño, a cualificación obtida manterase na de Xullo Para o
alumnado con dedicación a tempo parcial e dispensa de exención de
asistencia o profesor adoptará as medidas que considere
oportunas para non perxudicar a súa cualificación
(flexibilidad nas datas de entrega das actividades avaliables. A realización fraudulenta das
probas ou actividades de avaliación implicará directamente
a aplicación da normativa vixente na UDC
|
Fontes de información |
Bibliografía básica
|
Pasternak, Jack (2005). An introduction to human molecular genetics. Hoboken, New Jersey. John Wiley & Sons
Strachan, T. & Read, A.P. (2004). Genética Molecular Humana (3ª ed). McGrawHill, México.
T Strachan, AP Read (2010). Human Molecular Genetics 4th ed.. Garland Science |
Nesta materia, os profesores recomendarán artigos científicos de
revisión, publicados recentemente, para que o alumnado dispoña de
bibliografía e referencias actuais sobre cada un dos temas da materia. Os artículos estarán aloxados na plataforma moodle dende o primeiro día de clase. |
Bibliografía complementaria
|
King, Roger (2000). Cancer biology (2º ed). Essex, UK. Pearson Education Limited
Novo Villaverde, F.J. (2007). Genética humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la biomedicina. . Pearson, Prentice Hall. Madrid.
Jorde, L.B. Carey, J.C. & White, R.L. (1996). Genética Médica.. Mosby.
Sudbery, P. 2004. (2004). Genética molecular humana. . Pearson, Prentice Hall. 2ª ed. Madrid.
Jobling, M.A.; Hurles, M.E. ; Tyler-Smith, C. (2004). Human evolutionary genetics: origins, peolples & disease. New York, Garland Plublishing
Vogel, F. & Motulsky, A.G. (1997). Human Genetics: Problems and Approaches (3th ed). Springer Verlag, Heidelberg, Germany
Cummings, Michael R. (2003). Human heredity: principles and issues. Pacific Grove, California. Thompson
Maroni, G. (2001). Molecular and Genetic Analysis of Human Trait.. Blackwell Science. Malden, MA, USA.
Pecornio, Lauren (2005). Molecular biology of cancer. Oxford, UK. Oxford University Press
Emery, A.E.H. & Mueller, R.F. (1992). Principios de Genética Médica.. Churchill Livingstone.
McKinnell R.; Parchment, R. et al (2006). The biological basis fo cancer (2º ed). Cambridge, NY. Cambridge University Press |
O alumnado PRESENCIAL E SEMIPRESENCIAL, e recibirá por parte
dos profesores da materia webgrafía reciente e artículos de revisión
para preparar axeitadamente a materia. PLAN DE CONTIXENCIA: se aplicará o mesmo tratamento (proporcionaremos webgrafía axeitada) na plataforma Moodle. |
Recomendacións |
Materias que se recomenda ter cursado previamente |
|
Materias que se recomenda cursar simultaneamente |
Inmunoloxía/610441009 | Células Nai e Terapia Celular/610441010 |
|
Materias que continúan o temario |
Técnicas Celulares/610441001 | Técnicas Moleculares/610441002 | Mecanismos de xeración da variación xenética/610441005 |
|
Observacións |
A a sistencias as clases maxistrais posibilita o tratamento de
dúbidas ou cuestións que poidan xurdir no transcurso das explicacións,
facilitando a comprensión dos temas. O estudo debe contemplar a consulta habitual de, ao menos, a bibliografía recomendada. O estudo e traballo en grupo favorece a comprensión e desenvolve o espíritu crítico. As
dudas e dificultades que plantexe calqueira asoecto da materia
resolveránse o antes posible, plantexándoas nas clases presenciáis ou
acudindo as tutorías individuais. Dado que
parte da bibliografía recomendada para esta materia está en inglés, se
recomenda ter manexo dista lingua, a lo menos a nivel de comprensión de
textos escritos.
Perspectiva de xénero En
esta materia terase presente a perspectiva de xénero, non se tolerarán
actitudes sexistas e fomentaranse os valores de respecto e igualdade. Programa Green Campus
Facultade de Ciencias Para axudar a conseguir una contorna inmediata sustentable e
cumprir co punto 6 da “Declaración Ambiental da facultade de Ciencias (2020)”,
os traballos documentais que se realicen nesta materia: a. Solicitaranse maioritariamente en formato virtual e
soporte informático b. De realizarse en papel: Non se empregarán plásticos Realizaranse impresións a dobre cara Empregarase papel reciclado Evitarase a realización de borradores A Declaración Ambiental está disponible en: https://ciencias.udc.es/images/Facultade/Green_Campus/Regulamento_Comit%C3%A9_Green_Campus_FCiencias.pdf |
|