Datos Identificativos 2024/25
Asignatura (*) Xenética Humana Código 610441017s
Titulación
Descriptores Ciclo Período Curso Tipo Créditos
Mestrado Oficial 2º cuadrimestre
 Primeiro Optativa 3
Idioma
Castelán
Modalidade docente Híbrida
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía
Coordinación
Gonzalez Tizon, Ana Maria
 Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
Profesorado
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Martinez Lage, Andres
 Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
andres.martinez@udc.es
Web
Descrición xeral Esta materia estuda a organización, estructura e función do xenoma human, profundizando no coñecemento das enfermidades xenéticas, na identificación xenética de individuos, e na evolución das poboacións. Aborda, tamén, as técnicas actuais de análise xenético para o estudo, aillamento e cartografíado de xenes, e diagnóstico molecular.

Competencias / Resultados do título
Código Competencias / Resultados do título

Resultados de aprendizaxe
Resultados de aprendizaxe Competencias / Resultados do título
Capacidade de realizar análise xenéticos tanto a nivel molecular como na identificación de enfermedades xenéticas mediante estudos familiares. Capacidade de realizar diagnóstico xenético. AI1
AI6
AI8
AI11
AI12
 BI1
BI3
BI5
BI6
BI8
 CM2
CM9

Contidos
Temas Subtemas
TEMA 1. O XENOMA HUMANO: secuencia e variación. Elementos funcionais
Xenes que codifican para proteínas
Xenes que codifican para RNAs
Elementos repetitivos
Xenoma mitocondrial
Variabilidade xenética
Epixenética
TEMA 2. CROMOSOMAS E ALTERACIONS CROMOSÓMICAS Cariotipo humano
Alteracions mitóticas e meióticas: non disyunción.
Alteracions cromosómicas numéricas e estructurais.
Mosaicismo
Enfermedades producidas por alteracions cromosómicas
TEMA 3. XENES e CÁNCER. Oncoxenes e xenes supresores de tumores.
Xenética de cánceres comunes.
Cánceres familiares.
Tema 4. XENÉTICA FORENSE Identificación xenética de individuos.
Pegada xenética.
TEMA 5. ENFERMIDADES Herdanza mendeliana.
Factores que complican os patrons de herencia.
Polixenes e variacións no fenotipo.
Heredabilidade.
TEMA 6. EVOLUCIÓN DAS POBOACIÓNS HUMANAS Diversidade xenética humana
Variacions poboacionais
Herdanza mitocondrial
Herdanza nuclear
TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO 1-Análise de haplotipos mitocondriais
2-Filoxenias humanas.

Planificación
Metodoloxías / probas Competencias / Resultados Horas lectivas (presenciais e virtuais) Horas traballo autónomo Horas totais
Sesión maxistral A6 A8 A11 A12 0 36 36
Prácticas a través de TIC A8 A12 B5 B8 C2 C9 0 22.8 22.8
Proba mixta A1 A6 A11 B1 B3 B6 B8 0 1 1
Proba práctica A11 A1 B1 B5 B6 B8 0 1.2 1.2
Eventos científicos e/ou divulgativos A8 A11 A12 B1 B3 B5 1 8 9
Discusión dirixida A6 A8 A11 B8 1 0 1
 
Atención personalizada 4 0 4
 
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado

Metodoloxías
Metodoloxías Descrición
Sesión maxistral Engadirache as presentacios da materia, artigos científicos e links a páxinas web.
Prácticas a través de TIC As prácticas presenciais obligatorias de laboratorio serán sustituídas por prácticas virtuales.
Proba mixta Proba escrita na que se evaluará cualquier aspecto relacionado coas clases expositivas da materia.
Proba práctica Os estudantes realizarán exercicios similares os que fixeron durante as prácticas TIC
Eventos científicos e/ou divulgativos Os estudantes realizarán un póster que será enviado dixitalmente. Un tempo de espera das prácticas de laboratorio será empregado para a discusión sobre os resultados do póster.
Discusión dirixida Durante estas dúas horas a concretar conxuntamente cos estudantes realizaranse: a) as exposicións e preguntas relacionadas cos posters; b) empregaranse para establecer contactos cos estudantes e favorecer unha discusión dirixida co fin de facilitar a súa aprendizaxe.

Atención personalizada
Metodoloxías
Prácticas a través de TIC
Eventos científicos e/ou divulgativos
Sesión maxistral
Discusión dirixida
Descrición
Os alumnos deberán manter catro horas de tutorías presenciais co profesor para resolución de dúbidas vía TEAMS. Ademais poderase solicitar outras tutorias ou ben consulta de dúbidas via correo electrónico ou chat implementado en TEAMS en horario a convir por ambas partes.

Avaliación
Metodoloxías Competencias / Resultados Descrición Cualificación
Prácticas a través de TIC A8 A12 B5 B8 C2 C9 Valorarase o coñecemento sobre o significado das tarefas realizadas, e a interpretación dos resultados obtidos. 15
Eventos científicos e/ou divulgativos A8 A11 A12 B1 B3 B5 Durante unha das horas presenciais realizarase a avaliación do poster que os estudantes teñen que facer. 30
Proba práctica A11 A1 B1 B5 B6 B8 Proba escrita na que se valorarán os coñecementos adquiridos durante as prácticas a través de TICs. 15
Proba mixta A1 A6 A11 B1 B3 B6 B8 Valorarase o dominio de conceptos teóricos, claridade nas explicacións, capacidade de relacionar e integrar a información recibida tratada nas sesións maxistrais e nas prácticas a través de TICs, e capacidade de resolver cuestións e problemas. 40
 
Observacións avaliación
As prácticas a través de TICs son obrigatorias.

Para aprobar a materia o alumno debe obtene polo menos un
50% da puntuación asignada á proba mixta e outro 50% da das prácticas. 

Considerarase NON PRESENTADO cando o alumno non participase en máis dun
20% das actividades avaliables programadas. Este criterio aplícase á
convocatoria de xuño.Na convocatoria de xullo, para obter a
cualificación NON PRESENTADO, bastará con non presentarse ás probas
obxectivas (exames de teoría e prácticas).

Fontes de información
Bibliografía básica
El alumnado tendrá acceso, a través de la plataforma Moodle, a una webgrafía necesaria y suficiente para superar con éxito la asignatura.

Esta webgrafía estará disponible a principios de curso de la materia.

Bibliografía complementaria


Recomendacións
Materias que se recomenda ter cursado previamente
Mecanismos de xeración da variación xenética/610441005
Inmunoloxía/610441009

Materias que se recomenda cursar simultaneamente

Materias que continúan o temario

Observacións
A a sistencias as clases maxistrais posibilita o tratamento de dúbidas ou cuestións que poidan xurdir no transcurso das explicacións, facilitando a comprensión dos temas. O estudo debe contemplar a consulta habitual de, ao menos, a bibliografía recomendada. O estudo e traballo en grupo favorece a comprensión e desenvolve o espíritu crítico. As dudas e dificultades que plantexe calqueira asoecto da materia resolveránse o antes posible, plantexándoas nas clases presenciáis ou acudindo as tutorías individuais. Dado que parte da bibliografía recomendada para esta materia está en inglés, se recomenda ter manexo dista lingua, a lo menos a nivel de comprensión de textos escritos.

Perspectiva de xénero

En esta materia terase presente a perspectiva de xénero, non se tolerarán actitudes sexistas e fomentaranse os valores de respecto e igualdade.

Programa Green Campus Facultade de Ciencias

Para axudar a conseguir una contorna inmediata sustentable e cumprir co punto 6 da “Declaración Ambiental da facultade de Ciencias (2020)”, os traballos documentais que se realicen nesta materia:

a. Solicitaranse maioritariamente en formato virtual e soporte informático

b. De realizarse en papel:

Non se empregarán plásticos

Realizaranse impresións a dobre cara

Empregarase papel reciclado

Evitarase a realización de borradores

A Declaración Ambiental está disponible en:

https://ciencias.udc.es/images/Facultade/Green_Campus/Regulamento_Comit%C3%A9_Green_Campus_FCiencias.pdf


(*)A Guía docente é o documento onde se visualiza a proposta académica da UDC. Este documento é público e non se pode modificar, salvo casos excepcionais baixo a revisión do órgano competente dacordo coa normativa vixente que establece o proceso de elaboración de guías