Datos Identificativos 2020/21
Asignatura (*) Xenética Humana Código 610441016
Titulación
Descriptores Ciclo Período Curso Tipo Créditos
Mestrado Oficial 2º cuadrimestre
Primeiro Optativa 3
Idioma
Castelán
Modalidade docente Presencial
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía
Coordinación
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
Profesorado
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Martinez Lage, Andres
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
andres.martinez@udc.es
Web
Descrición xeral Esta materia estudia la organización, estructura y función del genoma humano, profundizando en el conocimiento de las enfermedades genéticas humanas e identificación de individuos. Se abordan y tratan las técnicas actuales de análisis genómico para el estudio, aislamiento y cartografía de genes y de diagnóstico molecular.
Plan de continxencia En caso dun novo confinamento por mor da covid19:
1. Non haberá modificacións nos contidos.

2. Todas as clases pasarán a realizarse mediante videoconferencia por TEAMS.

3. Os mecanismos de atención personalizada ao alumnado serán vía email, videoconferencia ou chat implementado en TEAMS.

4. A avaliación pasará a ser online, pero non haberá modificacións nas porcentaxes asignadas ao exame, boletíns de problemas e exercicios prácticos.

5. Facilitaráse ao alumnado as fontes bibliográficas necesarias para completar o curso con éxito.

Competencias do título
Código Competencias do título

Resultados de aprendizaxe
Resultados de aprendizaxe Competencias do título
Capacidad de realizar análisis genéticos tanto a nivel molecular como en la identificación de enfermedades genéticas mediante estudios familiares. Capacidad de realizar diagnóstico genético. AI1
AI6
AI8
AI11
AI12
BI1
BI3
BI5
BI6
BI8
CM1

Contidos
Temas Subtemas
TEMA 1. O XENOMA HUMANO: secuencia e variación. Elementos funcionais
Xenes que codifican para proeteínas
Xenes que codifican para RNAs
Elementos repetitivos
Xenoma mitocondrial
Variabilidade xenética
Epixenética
TEMA 2. CROMOSOMAS E ALTERACIONS CROMOSÓMICAS
Cariotipo humano
Alteracions mitóticas e meióticas: no disyunción.
Alteracions cromosómicas numéricas e estructurales.
Mosaicismo
Enfermedades producidas por alteracions cromosómicas
TEMA 3. XENES e CÁNCER. Oncoxenes e xenes supresores de tumores.
Xenética de cánceres comunes.
Cánceres familiares.
Tema 4. XENÉTICA FORENSE Identificación xenética de individuos.
Pegada xenética.
TEMA 5. EVOLUCIÓN DAS POBOACIÓNS HUMANAS Diversidade xenética humana
Variacions poboacionais
Herdanza mitocondrial
Herdanza nuclear

TEMA 6. ENFERMEDADES Herencia mendeliana.
Factores que complican os patrons de herencia.
Polixenes e variacións no fenotipo.
Heredabilidade.
TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO 1 - Análise de pedigrís
2 - Analise de polimorfismos xenéticos
3 - Filoxenias de poboacións





Planificación
Metodoloxías / probas Competencias Horas presenciais Horas non presenciais / traballo autónomo Horas totais
Sesión maxistral A6 A11 A12 12 18 30
Prácticas de laboratorio A1 A8 B1 B3 B5 B6 B8 14 7 21
Proba mixta B1 B5 2 0 2
Proba práctica A6 B1 B3 C1 2 0 2
Debate virtual A6 A8 A11 B3 B5 2 14 16
 
Atención personalizada 4 0 4
 
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado

Metodoloxías
Metodoloxías Descrición
Sesión maxistral No caso do alumnado PRESENCIAL, en cada clase expoñeranse os contidos do temario.
No caso do alumnado SEMIPRESENCIAL, subiránse a plataforma Moodle as sesions maxistrais (exactamente os mismos contidos) ben de forma grabada ou de forma escrita.
PLAN DE CONTINXENCIA: o alumnado presencial terá o mesmo trato dos semipresenciais, no caso de confinamento.
Prácticas de laboratorio As clases prácticas consistira dunha explicación por parte do profesor sobre as bases conceptuais e os obxectivos a acadar e o desenvolvemento de tarefas por parte do alumnado. Se pretende o alumnado teña a mçaxima autonomía, facilitçandolle os medios e a orientación.
PLAN DE CONTINXENCIA: no caso de confinamento as prácticas serán reconvertidas ou sustituídas en análise informáticos traballando con distintas secuencias xenómicas.
Proba mixta Proba escrita na que se tratará calquera aspecto abordado na docencia teórica e práctica
Alumnado PRESENCIAL, a proba realizaráse nun aula da facultade.
Alumnado SEMIPRESENCIAL, aproba escrita realizárase via Moodle ou TEAMS, o mismo día e hora que os estudantes presenciais
PLAN DE CONTINXENCIA: o alumnado presencial terá o mesmo trato que os semipresenciais, no caso de confinamento.
Proba práctica
Debate virtual O alumnado leerá un ou dous artigos sobre enfermidades xenéticas e prepararán unha presentación que defenderán na clase nun tempo de 10-12 minutos (PRESENCIAL). Valorárasea bibliografía consultada, a capacidad de síntese, a expresión oral e a argumentación no debate posterior.

No caso do alumnado SEMIPRESENCIAL, deberán realizar o mesmo traballo, sustituíndo a exposición oral por unha memoria escrita de non más de 4 páxinas.

PLAN DE CONTINXENCIA: o alumnado presencial terá o mesmo trato dos alumnos semipresenciais, no caso de confinamento.
Todos os traballos serán subidos a plataforma Moodle, previa revisión polos profesores da materia.

Atención personalizada
Metodoloxías
Proba mixta
Sesión maxistral
Prácticas de laboratorio
Debate virtual
Proba práctica
Descrición
Alumnado PRESENCIAL: O alumnado podrá acudir as tutorías dos profesores noss horarios previamente establecidos ou consensuados cosalumnos e alumnas da materia.
Alumnado SEMIPRESENCIAL: solicitará tutoría e será atendido vía correo electrónico ou plataforma Moodle.
PLAN DE CONTINXENCIA: en caso de confinamento o alumnado solicitará turoría e se fará vía TEAMS ou correo electrónico, tanto para o alumnado PRESENCIAL como SEMIPRESENCIAL.

Avaliación
Metodoloxías Competencias Descrición Cualificación
Proba mixta B1 B5 Valorarase o dominio de conceptos teóricos e prácticos, claridade nas explicacións, capacidade de relacionar e integrar a información recibida tratada nas sesións magistrales e nas prácticas de laboratorio e bioinformática, e cpacidad de resolver cuestións e problemas.

40
Prácticas de laboratorio A1 A8 B1 B3 B5 B6 B8 Se valorará o conocimiento sobre o significado das tareas realizadas, e a interpretación dos resultados obtidos.

15
Debate virtual A6 A8 A11 B3 B5 Os alumnos preparán unha presentación de 10 minutos sobre una enfermidade xenética.

Os alumnos non presenciais farán dita actividade facendo tanto o power point como a memoria escrita do traballo.
30
Proba práctica A6 B1 B3 C1 Se valorará os conocimientos adquiridos durante as prácticas de laboratorio. 15
 
Observacións avaliación

Se considerará NO PRESENTADO cuando el estudiante no haya realizado NINGUNA de las actividades/metodologías propuestas.


Fontes de información
Bibliografía básica Pasternak, Jack (2005). An introduction to human molecular genetics. Hoboken, New Jersey. John Wiley & Sons
Strachan, T. & Read, A.P. (2004). Genética Molecular Humana (3ª ed). McGrawHill, México.
T Strachan, AP Read (2010). Human Molecular Genetics 4th ed.. Garland Science
Bibliografía complementaria King, Roger (2000). Cancer biology (2º ed). Essex, UK. Pearson Education Limited
Novo Villaverde, F.J. (2007). Genética humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la biomedicina. . Pearson, Prentice Hall. Madrid.
Jorde, L.B. Carey, J.C. & White, R.L. (1996). Genética Médica.. Mosby.
Sudbery, P. 2004. (2004). Genética molecular humana. . Pearson, Prentice Hall. 2ª ed. Madrid.
Jobling, M.A.; Hurles, M.E. ; Tyler-Smith, C. (2004). Human evolutionary genetics: origins, peolples & disease. New York, Garland Plublishing
Vogel, F. & Motulsky, A.G. (1997). Human Genetics: Problems and Approaches (3th ed). Springer Verlag, Heidelberg, Germany
Cummings, Michael R. (2003). Human heredity: principles and issues. Pacific Grove, California. Thompson
Maroni, G. (2001). Molecular and Genetic Analysis of Human Trait.. Blackwell Science. Malden, MA, USA.
Pecornio, Lauren (2005). Molecular biology of cancer. Oxford, UK. Oxford University Press
Emery, A.E.H. & Mueller, R.F. (1992). Principios de Genética Médica.. Churchill Livingstone.
McKinnell R.; Parchment, R. et al (2006). The biological basis fo cancer (2º ed). Cambridge, NY. Cambridge University Press
O alumnado PRESENCIAL E SEMIPRESENCIAL, e recibirá por parte dos profesores da materia webgrafía reciente e artículos de revisión para preparar axeitadamente a materia.

PLAN DE CONTIXENCIA: se aplicará o mesmo tratamento (proporcionaremos webgrafía axeitada) na plataforma Moodle.


Recomendacións
Materias que se recomenda ter cursado previamente

Materias que se recomenda cursar simultaneamente
Inmunoloxía/610441008
Células Nai e Terapia Celular/610441009

Materias que continúan o temario
Técnicas Celulares/610441001
Técnicas Moleculares/610441002
Mecanismos de xeración da variación xenética/610441005

Observacións


(*)A Guía docente é o documento onde se visualiza a proposta académica da UDC. Este documento é público e non se pode modificar, salvo casos excepcionais baixo a revisión do órgano competente dacordo coa normativa vixente que establece o proceso de elaboración de guías