Datos Identificativos 2019/20
Asignatura (*) Xenética Humana Código 610441016
Titulación
Mestrado Universitario en Bioloxía Molecular , Celular e Xenética
Descriptores Ciclo Período Curso Tipo Créditos
Mestrado Oficial 2º cuadrimestre
Primeiro Optativa 3
Idioma
Castelán
Modalidade docente Presencial
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía
Coordinación
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
Profesorado
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Martinez Lage, Andres
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
andres.martinez@udc.es
Web
Descrición xeral Esta materia estudia la organización, estructura y función del genoma humano, profundizando en el conocimiento de las enfermedades genéticas humanas e identificación de individuos. Se abordan y tratan las técnicas actuales de análisis genómico para el estudio, aislamiento y cartografía de genes y de diagnóstico molecular.

Competencias do título
Código Competencias do título
A2 Capacidade de traballar de xeito seguro nos laboratorios coñecendo os manuais de operacións e as accións ante incidentes de risco
A6 Capacidade de comprender o funcionamento celular a través da súa organización estrutural, sinalización bioquímica, expresión génica e variabilidade xenética
A8 Capacidade de ter unha visión integrada dos coñecementos previamente adquiridos en relación coa Bioloxía Molecular, Celular e Xenética, cunha formulación interdisciplinar e un grao de experimentalidad moi elevado
A11 Capacidade de comprender a estrutura, función e evolución dos xenomas e aplicar as ferramentas necesarias para o seu estudio
A12 Capacidade para comprender, detectar e analizar a variación xenética, coñecer os procesos de genotoxicidad e as metodoloxías para a súa avaliación, así como realizar estudos de diagnóstico e risco xenético
B1 Capacidade de análise e síntese de problemas biolóxicos en relación coa Bioloxía Molecular, Celular e Xenética
B3 Capacidade de xestión da información: reunir e interpretar datos, información e resultados relevantes, obter conclusións e emitir informes razoados sobre cuestións científicas e biotecnolóxicas
B5 Correcta comunicación oral e escrita sobre temas científicos na lingua nativa e polo menos noutra lingua de difusión Internacional a través da lectura de artigos científicos e exposición de traballos
B6 Capacidade de traballo en equipo: que sexan capaces de manter relacións interpersoais eficaces nun contexto de traballo interdisciplinar e internacional con respecto á diversidade cultural
B8 Capacidade de razoamento crítico e compromiso ético coa sociedade: sensibilidade fronte aos problemas bioéticos e aos relacionados coa conservación de recursos naturais
C1 Expresarse correctamente, tanto de forma oral coma escrita, nas linguas oficiais da comunidade autónoma.

Resultados de aprendizaxe
Resultados de aprendizaxe Competencias do título
Capacidad de realizar análisis genéticos tanto a nivel molecular como en la identificación de enfermedades genéticas mediante estudios familiares. Capacidad de realizar diagnóstico genético. AI2
AI6
AI8
AI11
AI12
BI1
BI3
BI5
BI6
BI8
CM1

Contidos
Temas Subtemas
TEMA 1. O XENOMA HUMANO: secuencia e variación. Elementos funcionais
Xenes que codifican para proeteínas
Xenes que codifican para RNAs
Elementos repetitivos
Xenoma mitocondrial
Variabilidade xenética
Epixenética
TEMA 2. CROMOSOMAS E ALTERACIONS CROMOSÓMICAS
Cariotipo humano
Alteracions mitóticas e meióticas: no disyunción.
Alteracions cromosómicas numéricas e estructurales.
Mosaicismo
Enfermedades producidas por alteracions cromosómicas
TEMA 3. XENES e CÁNCER. Oncoxenes e xenes supresores de tumores.
Xenética de cánceres comunes.
Cánceres familiares.
Tema 4. XENÉTICA FORENSE Identificación xenética de individuos.
Pegada xenética.
TEMA 5. EVOLUCIÓN DAS POBOACIÓNS HUMANAS Diversidade xenética humana
Variacions poboacionais
Herdanza mitocondrial
Herdanza nuclear

TEMA 6. ENFERMEDADES Herencia mendeliana.
Factores que complican os patrons de herencia.
Polixenes e variacións no fenotipo.
Heredabilidade.
TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO 1 - Análise de pedigrís
2 - Analise de polimorfismos xenéticos
3 - Filoxenias de poboacións





Planificación
Metodoloxías / probas Competencias Horas presenciais Horas non presenciais / traballo autónomo Horas totais
Sesión maxistral A6 A11 A12 12 18 30
Prácticas de laboratorio A2 A8 B1 B3 B5 B6 B8 14 7 21
Proba mixta B1 B5 2 0 2
Debate virtual A6 A8 A11 B3 B5 2 16 18
 
Atención personalizada 4 0 4
 
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado

Metodoloxías
Metodoloxías Descrición
Sesión maxistral En cada clase se expondrán contidos relacionados con diferentes aspectos do temario.
Prácticas de laboratorio As clases prácticas consistira dunha explicación por parte do profesor sobre as bases conceptuais e os obxectivos a acadar e o desenvolvemento de tarefas por parte do alumnado. Se pretende o alumnado teña a mçaxima autonomía, facilitçandolle os medios e a orientación.
Proba mixta Proba escrita na que se tratará os temas tratados na teoría e nas prácticas de laboratorio.
Debate virtual O alumnado leerá un ou dous artigos sobre enfermidades xenéticas e prepararán unha presentación que defenderán na clase nun tempo de 10-12 minutos. Valorárasea bibliografía consultada, a capacidad de síntese, a expresión oral e a argumentación no debate posterior.

No caso do alumnado no presencial, deberán realizar o mesmo traballo, sustituíndo a exposición oral por unha memoria escrita de non más de 4 páxinas.

Atención personalizada
Metodoloxías
Proba mixta
Sesión maxistral
Prácticas de laboratorio
Debate virtual
Descrición
No existe ningún límite en el número de hoara determinado a tutorias. Los estudiantes podrán acudir a tutorias de los profesores en aquellos horarios previamente establecidos en el primer apartado.

Avaliación
Metodoloxías Competencias Descrición Cualificación
Proba mixta B1 B5 Se valorará el dominio de conceptos teóricos y prácticos, claridad en las explicaciones, capacidad de relacionar e integrar la información recibida tratada en las sesiones magistrales y en las prácticas de laboratorio y bioinformática, y cpacidad de resolver cuestiones y problemas.

Se evaluarán las competencias específicas A3, A9 y A11
40
Prácticas de laboratorio A2 A8 B1 B3 B5 B6 B8 Se valorará el conocimiento sobre el significado de las tareas realizadas, y la interpretación de los resultados obtenidos.

Se evaluarán las competencias específicas A3 y A4
30
Debate virtual A6 A8 A11 B3 B5 Os alumnos preparán unha presentación de 10 minutos sobre una enfermidade xenética.

Os alumnos non presenciais farán dita actividade facendo tanto o power point como a memoria escrita do traballo.
30
 
Observacións avaliación

Se considerará NO PRESENTADO cuando el estudiante no haya realizado NINGUNA de las actividades/metodologías propuestas.


Fontes de información
Bibliografía básica Pasternak, Jack (2005). An introduction to human molecular genetics. Hoboken, New Jersey. John Wiley & Sons
Strachan, T. & Read, A.P. (2004). Genética Molecular Humana (3ª ed). McGrawHill, México.
T Strachan, AP Read (2010). Human Molecular Genetics 4th ed.. Garland Science
Bibliografía complementaria King, Roger (2000). Cancer biology (2º ed). Essex, UK. Pearson Education Limited
Novo Villaverde, F.J. (2007). Genética humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la biomedicina. . Pearson, Prentice Hall. Madrid.
Jorde, L.B. Carey, J.C. & White, R.L. (1996). Genética Médica.. Mosby.
Sudbery, P. 2004. (2004). Genética molecular humana. . Pearson, Prentice Hall. 2ª ed. Madrid.
Jobling, M.A.; Hurles, M.E. ; Tyler-Smith, C. (2004). Human evolutionary genetics: origins, peolples & disease. New York, Garland Plublishing
Vogel, F. & Motulsky, A.G. (1997). Human Genetics: Problems and Approaches (3th ed). Springer Verlag, Heidelberg, Germany
Cummings, Michael R. (2003). Human heredity: principles and issues. Pacific Grove, California. Thompson
Maroni, G. (2001). Molecular and Genetic Analysis of Human Trait.. Blackwell Science. Malden, MA, USA.
Pecornio, Lauren (2005). Molecular biology of cancer. Oxford, UK. Oxford University Press
Emery, A.E.H. & Mueller, R.F. (1992). Principios de Genética Médica.. Churchill Livingstone.
McKinnell R.; Parchment, R. et al (2006). The biological basis fo cancer (2º ed). Cambridge, NY. Cambridge University Press

Recomendacións
Materias que se recomenda ter cursado previamente

Materias que se recomenda cursar simultaneamente
Inmunoloxía/610441008
Células Nai e Terapia Celular/610441009

Materias que continúan o temario
Técnicas Celulares/610441001
Técnicas Moleculares/610441002
Mecanismos de xeración da variación xenética/610441005

Observacións


(*)A Guía docente é o documento onde se visualiza a proposta académica da UDC. Este documento é público e non se pode modificar, salvo casos excepcionais baixo a revisión do órgano competente dacordo coa normativa vixente que establece o proceso de elaboración de guías