Datos Identificativos 2019/20
Asignatura (*) Genética Humana Código 610441016
Titulación
Mestrado Universitario en Bioloxía Molecular , Celular e Xenética
Descriptores Ciclo Periodo Curso Tipo Créditos
Máster Oficial 2º cuatrimestre
Primero Optativa 3
Idioma
Castellano
Modalidad docente Presencial
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía
Coordinador/a
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
Profesorado
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Martinez Lage, Andres
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
andres.martinez@udc.es
Web
Descripción general Esta materia estudia la organización, estructura y función del genoma humano, profundizando en el conocimiento de las enfermedades genéticas humanas e identificación de individuos. Se abordan y tratan las técnicas actuales de análisis genómico para el estudio, aislamiento y cartografía de genes y de diagnóstico molecular.

Competencias del título
Código Competencias del título
A2 Capacidad de trabajar de forma segura en los laboratorios conociendo los manuales de operaciones y las acciones ante incidentes de riesgo.
A6 Capacidad de comprender el funcionamiento celular a través de su organización estructural, señalización bioquímica, expresión génica y variabilidad genética.
A8 Capacidad de tener una visión integrada de los conocimientos previamente adquiridos en relación con la Biología Molecular, Celular y Genética, con un planteamiento interdisciplinar y un grado de experimentalidad muy elevado.
A11 Capacidad de comprender la estructura, función y evolución de los genomas y aplicar las herramientas necesarias para su estudio.
A12 Capacidad para comprender, detectar y analizar la variación genética, conocer los procesos de genotoxicidad y las metodologías para su evaluación, así como realizar estudios de diagnóstico y riesgo genético.
B1 Capacidad de análisis y síntesis de problemas biológicos en relación con la Biología Molecular, Celular y Genética.
B3 Capacidad de gestión de la información: que sean capaces de reunir e interpretar datos, información y resultados relevantes, obtener conclusiones y emitir informes razonados sobre cuestiones científicas y biotecnológicas.
B5 Correcta comunicación oral y escrita sobre temas científicos en la lengua nativa y al menos en otra lengua de difusión Internacional.
B6 Capacidad de trabajo en equipo: que sean capaces de mantener relaciones interpersonales eficaces en un contexto de trabajo interdisciplinar e internacional, con respeto a la diversidad cultural.
B8 Capacidad de razonamiento crítico y compromiso ético con la sociedad: sensibilidad frente a los problemas bioéticos y a los relacionados con la conservación de recursos naturales.
C1 Expresarse correctamente, tanto de forma oral como escrita, en las lenguas oficiales de la comunidad autónoma.

Resultados de aprendizaje
Resultados de aprendizaje Competencias del título
Capacidad de realizar análisis genéticos tanto a nivel molecular como en la identificación de enfermedades genéticas mediante estudios familiares. Capacidad de realizar diagnóstico genético. AI2
AI6
AI8
AI11
AI12
BI1
BI3
BI5
BI6
BI8
CM1

Contenidos
Tema Subtema
TEMA 1. EL GENOMA HUMANO: SECUENCIA Y VARIACIÓN Elementos funcionales
Genes que codifican para proteínas
Genes que codifican para RNAs
Elementos repetititvos
Genoma mitocondrial
Variabilidad genómica
Epigenética


TEMA 2. CROMOSOMAS Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Cariotipo humano
Alteracions mitóticas y meióticas: no disyunción.
Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales.
Mosaicos
TEMA 3. GENES Y CÁNCER. Oncogenes y genes supresores de tumores.
Genética de los cánceres comunes.
Cánceres familiares.
Tema 4. GENÉTICA FORENSE Identificación genética de individuos
La huella genética
TEMA 5. EVOLUCIÓN DeE LAS POBLACIONES HUMANAS Diversidad genética
Variaciones poblacionales
Herencia mitocondrial y nuclear
TEMA 6. ENFERMEDADES Herencia mendeliana
Factores que complican los patrones de herencia
Poligenes y variaciones fenotípicas
Heredabilidad
TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO 1- Análise de pedigrís
2- Análise de polimorfismos xenéticos
3 - Filoxenias de poboacións

Planificación
Metodologías / pruebas Competéncias Horas presenciales Horas no presenciales / trabajo autónomo Horas totales
Sesión magistral A6 A11 A12 12 18 30
Prácticas de laboratorio A2 A8 B1 B3 B5 B6 B8 14 7 21
Prueba mixta B1 B5 2 0 2
Debate virtual A6 A8 A11 B3 B5 2 16 18
 
Atención personalizada 4 0 4
 
(*)Los datos que aparecen en la tabla de planificación són de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologías
Metodologías Descripción
Sesión magistral En cada clase se expondrán contenidos relacionados con diferentes aspectos del temario. El profesor explicará los contenidos fundamentales de cada tema y señalará las actividades asociadas al mismo.
Prácticas de laboratorio Las clases prácticas consistirán de una explicación por parte del profesor sobre las bases conceptuales y los objetivos a alcanzar y el desarrollo de tareas por parte del alumno. Se pretende que el alumno tenga la máxima autonomía, facilitándole medios y orientación.
Prueba mixta Prueba escrita en la que se tratará cualquier aspecto abordado en la docencia tanto teórica como práctica.
Debate virtual Los alumnos leerán uno o dos artículos recientes sobre enfermedades genéticas y prepararán una presentación que defenderán en un tiempo de 10-12 minutos. Se valorará lla bibliografía consultada, capacidad de síntesis, expresión oral y argumentación.

En el caso de alumnos no presenciales, deberán hacer la misma actividad, sustituyendo la exposición oral por un trabajo escrito de no más de 4 páginas.

Atención personalizada
Metodologías
Prueba mixta
Sesión magistral
Prácticas de laboratorio
Debate virtual
Descripción
No existe ningún límite en el número de hoara determinado a tutorias. Los estudiantes podrán acudir a tutorias de los profesores en aquellos horarios previamente establecidos en el primer apartado.

Evaluación
Metodologías Competéncias Descripción Calificación
Prueba mixta B1 B5 Se valorará el dominio de conceptos teóricos y prácticos, claridad en las explicaciones, capacidad de relacionar e integrar la información recibida tratada en las sesiones magistrales y en las prácticas de laboratorio y bioinformática, y cpacidad de resolver cuestiones y problemas.

Se evaluarán las competencias específicas A3, A9 y A11
40
Prácticas de laboratorio A2 A8 B1 B3 B5 B6 B8 Se valorará el conocimiento sobre el significado de las tareas realizadas, y la interpretación de los resultados obtenidos.

Se evaluarán las competencias específicas A3 y A4
30
Debate virtual A6 A8 A11 B3 B5 Os alumnos preparán unha presentación de 10 minutos sobre una enfermidade xenética.

Os alumnos non presenciais farán dita actividade facendo tanto o power point como a memoria escrita do traballo.
30
 
Observaciones evaluación

Se considerará NO PRESENTADO cuando el estudiante no haya realizado NINGUNA de las actividades/metodologías propuestas.


Fuentes de información
Básica Pasternak, Jack (2005). An introduction to human molecular genetics. Hoboken, New Jersey. John Wiley & Sons
Strachan, T. & Read, A.P. (2004). Genética Molecular Humana (3ª ed). McGrawHill, México.
T Strachan, AP Read (2010). Human Molecular Genetics 4th ed.. Garland Science
Complementária King, Roger (2000). Cancer biology (2º ed). Essex, UK. Pearson Education Limited
Novo Villaverde, F.J. (2007). Genética humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la biomedicina. . Pearson, Prentice Hall. Madrid.
Jorde, L.B. Carey, J.C. & White, R.L. (1996). Genética Médica.. Mosby.
Sudbery, P. 2004. (2004). Genética molecular humana. . Pearson, Prentice Hall. 2ª ed. Madrid.
Jobling, M.A.; Hurles, M.E. ; Tyler-Smith, C. (2004). Human evolutionary genetics: origins, peolples & disease. New York, Garland Plublishing
Vogel, F. & Motulsky, A.G. (1997). Human Genetics: Problems and Approaches (3th ed). Springer Verlag, Heidelberg, Germany
Cummings, Michael R. (2003). Human heredity: principles and issues. Pacific Grove, California. Thompson
Maroni, G. (2001). Molecular and Genetic Analysis of Human Trait.. Blackwell Science. Malden, MA, USA.
Pecornio, Lauren (2005). Molecular biology of cancer. Oxford, UK. Oxford University Press
Emery, A.E.H. & Mueller, R.F. (1992). Principios de Genética Médica.. Churchill Livingstone.
McKinnell R.; Parchment, R. et al (2006). The biological basis fo cancer (2º ed). Cambridge, NY. Cambridge University Press

Recomendaciones
Asignaturas que se recomienda haber cursado previamente

Asignaturas que se recomienda cursar simultáneamente
Inmunología/610441008
Células Madre y Terapia Celular/610441009

Asignaturas que continúan el temario
Técnicas Celulares/610441001
Técnicas Moleculares/610441002
Mecanismos de generación de la variación genética/610441005

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