Datos Identificativos 2022/23
Asignatura (*) Genética Humana Código 610441017
Titulación
Máster Universitario en Bioloxía Molecular, Celular e Xenética
Descriptores Ciclo Periodo Curso Tipo Créditos
Máster Oficial 2º cuatrimestre
Primero Optativa 3
Idioma
Castellano
Modalidad docente Presencial
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía
Coordinador/a
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
Profesorado
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Martinez Lage, Andres
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
andres.martinez@udc.es
Web
Descripción general Esta materia estuda a organización, estructura e función do xenoma human, profundizando no coñecemento das enfermidades xenéticas, na identificación xenética de individuos, e na evolución das poboacións. Aborda, tamén, as técnicas actuais de análise xenético para o estudo, aillamento e cartografíado de xenes, e diagnóstico molecular.

Competencias del título
Código Competencias del título
A1 Capacidad de trabajar de forma segura en los laboratorios conociendo los manuales de operaciones y las acciones ante incidentes de riesgo.
A6 Capacidad de comprender el funcionamiento celular a través de su organización estructural, señalización bioquímica, expresión génica y variabilidad genética.
A8 Capacidad de tener una visión integrada de los conocimientos previamente adquiridos en relación con la Biología Molecular, Celular y Genética, con un planteamiento interdisciplinar y un grado de experimentalidad muy elevado.
A11 Capacidad de comprender la estructura, función y evolución de los genomas y aplicar las herramientas necesarias para su estudio.
A12 Capacidad para comprender, detectar y analizar la variación genética, conocer los procesos de genotoxicidad y las metodologías para su evaluación, así como realizar estudios de diagnóstico y riesgo genético.
B1 Capacidad de análisis y síntesis de problemas biológicos en relación con la Biología Molecular, Celular y Genética.
B3 Capacidad de gestión de la información: que sean capaces de reunir e interpretar datos, información y resultados relevantes, obtener conclusiones y emitir informes razonados sobre cuestiones científicas y biotecnológicas.
B5 Capacidad para la redacción, representación, análisis, interpretación y exposición de documentación técnica y de datos relevantes en el ámbito de la rama de conocimiento del máster en la lengua nativa y al menos en otra lengua de difusión Internacional.
B6 Capacidad de trabajo en equipo: que sean capaces de mantener relaciones interpersonales eficaces en un contexto de trabajo interdisciplinar e internacional, con respeto a la diversidad cultural.
B8 Capacidad de razonamiento crítico y compromiso ético con la sociedad: sensibilidad frente a los problemas bioéticos y a los relacionados con la conservación de recursos naturales.
C1 Capacidad de expresarse correctamente, tanto de forma oral como escrita, en las lenguas oficiales de la comunidad autónoma.
C9 Tener la capacidad de gestionar tiempos y recursos: desarrollar planes, priorizar actividades, identificar las críticas, establecer plazos y cumplirlos.

Resultados de aprendizaje
Resultados de aprendizaje Competencias del título
Capacidade de realizar análise xenéticos tanto a nivel molecular como na identificación de enfermedades xenéticas mediante estudos familiares. Capacidade de realizar diagnóstico xenético. AI1
AI6
AI8
AI11
AI12
BI1
BI3
BI5
BI6
BI8
CM1
CM9

Contenidos
Tema Subtema
TEMA 1. EL GENOMA HUMANO: SECUENCIA Y VARIACIÓN Elementos funcionales
Genes que codifican para proteínas
Genes que codifican para RNAs
Elementos repetititvos
Genoma mitocondrial
Variabilidad genómica
Epigenética


TEMA 2. CROMOSOMAS Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Cariotipo humano
AlteracionEs mitóticas y meióticas: no disyunción.
Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales.
Mosaicos
TEMA 3. GENES Y CÁNCER. Oncogenes y genes supresores de tumores.
Genética de los cánceres comunes.
Cánceres familiares.
Tema 4. GENÉTICA FORENSE Identificación genética de individuos
La huella genética
TEMA 5. EVOLUCIÓN DeE LAS POBLACIONES HUMANAS Diversidad genética
Variaciones poblacionales
Herencia mitocondrial y nuclear
TEMA 6. ENFERMEDADES Herencia mendeliana
Factores que complican los patrones de herencia
Poligenes y variaciones fenotípicas
Heredabilidad
TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO 1-Extracción DNA humano
2-Amplificación región control
3-Análisis de haplotipos mitocondriales
4-Filogenias humanas

Planificación
Metodologías / pruebas Competéncias Horas presenciales Horas no presenciales / trabajo autónomo Horas totales
Sesión magistral A8 A11 A12 B1 B8 12 18 30
Prácticas de laboratorio A1 A6 B3 B5 B6 C1 C9 14 7 21
Prueba mixta A1 A5 A7 A11 B1 B2 B3 B4 B6 B7 B8 B9 B10 B12 B13 C1 C3 C4 C6 C7 C8 2 0 2
Prueba práctica A1 A5 A7 A11 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B8 B9 B10 B12 B13 C1 C3 C4 C6 C7 C8 2 0 2
Presentación oral A1 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 C1 C3 C4 C6 C7 C8 2 14 16
 
Atención personalizada 4 0 4
 
(*)Los datos que aparecen en la tabla de planificación són de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologías
Metodologías Descripción
Sesión magistral En cada clase se expondrán contenidos relacionados con diferentes aspectos del temario. El profesor explicará los contenidos fundamentales de cada tema y señalará las actividades asociadas al mismo. Los alumnos dipondrán de la presentación de las clases expositivas en la plataforma Moodle.

PLAN DE CONTINGENCIA: las clases se efectuarán vía TEAMS.
Prácticas de laboratorio Las clases prácticas consistirán de una explicación por parte del profesor sobre las bases conceptuales y los objetivos a alcanzar y el desarrollo de tareas por parte del alumno. Se pretende que el alumno tenga la máxima autonomía, facilitándole medios y orientación.

PLAN DE CONTINXENCIA: en caso de confinamiento las prácticas serán reconvertidas o sustituídas en análisis informáticos o aplicación de TICs
Prueba mixta Prueba escrita en la que se tratará cualquier aspecto abordado en la docencia tanto teórica como práctica. Se realizará en un aula de la facultad.


PLAN DE CONTINGENCIA:se realizará vía TEMAS
Prueba práctica Se realizará una prueba escrita para evaluar los conocimientos adquiridos durante la realización de las prácticas de laboratorio


Plan de contingencis: se realizará vía TEAMS
Presentación oral Los alumnos leerán uno o dos artículos recientes sobre enfermedades genéticas y prepararán una presentación que defenderán en un tiempo de 10-12 minutos. Se valorará lla bibliografía consultada, capacidad de síntesis, expresión oral y argumentación.



PLAN DE CONTINGENCIA: la presentación se realizará vía TEAMS

Atención personalizada
Metodologías
Prueba mixta
Sesión magistral
Prácticas de laboratorio
Presentación oral
Prueba práctica
Descripción
El alumnado podrá acudir a tutorías en los horarios previamente establecidos o consensuados con los profesores de la materia.


PLAN DE CONTINXENCIA: en caso de confinamiento el alumnado solicitará turoría y se realizará vía TEAMS o correo electrónico.

Evaluación
Metodologías Competéncias Descripción Calificación
Prueba mixta A1 A5 A7 A11 B1 B2 B3 B4 B6 B7 B8 B9 B10 B12 B13 C1 C3 C4 C6 C7 C8 Se valorará el dominio de conceptos teóricos, claridad en las explicaciones, capacidad de relacionar e integrar la información recibida tratada en las sesiones magistrales y en las prácticas de laboratorio y bioinformática, y cpacidad de resolver cuestiones y problemas. 40
Prácticas de laboratorio A1 A6 B3 B5 B6 C1 C9
Se valorará el conocimiento sobre el significado de las tareas realizadas, y la interpretación de los resultados obtenidos.
15
Presentación oral A1 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 C1 C3 C4 C6 C7 C8 Los alumnos preparán una presentación de 10-12 minutos sobre un tema relacionado con cualquiera de los contenidos abordados en la materia.

30
Prueba práctica A1 A5 A7 A11 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B8 B9 B10 B12 B13 C1 C3 C4 C6 C7 C8 Prueba escrita en la que se valorarán los conocimientos adquiridos durante las prácticas de laboratorio. 15
 
Observaciones evaluación

Las prácticas de laboratorio son obligatorias.

Para aprobar la
materia el alumno debe obtene al menos un 50% de la puntuación asignada a
la prueba mixta y otro 50% de la de las prácticas de laboratorio.

Se
considerará NO PRESENTADO cuando el alumno no haya participado en más
de un 20% de las actividades evaluables programadas. Este criterio se
aplica a la convocatoria de junio. En la convocatoria de julio, para
obtener la calificación NO PRESENTADO, bastará con no presentarse a las
pruebas objetivas (exámenes de teoría y prácticas). 

Para la
evaluación de la convocatoria de julio, el alumno, además de los
exámenes de teoría y prácticas, deberá presentar  la presentación en power point de la exposición
oral.   En el caso de que esta  actividad estuviese ya
evaluada en la convocatoria anterior, la calificación obtenida se
mantendrá para julio.

Para el alumnado con dedicación a tiempo
parcial y dispensa de exención de asistencia, el profesor  adoptará 
las   medidas   que   considere  
oportunas   para   no  perjudicar   su calificación
(flexibilidad en las fechas de entrega de las actividades evaluables).
En vez de la presentación oral,
estos alumnos realizarán un resumen de 2-3 páginas que deberán entregar
en pdf al profesorar para su evaluación.

La realización
fraudulenta de las
pruebas o actividades de evaluación implicará directamente
la aplicación de la normativa vigente de la UDC


Fuentes de información
Básica Pasternak, Jack (2005). An introduction to human molecular genetics. Hoboken, New Jersey. John Wiley & Sons
Strachan, T. & Read, A.P. (2004). Genética Molecular Humana (3ª ed). McGrawHill, México.
T Strachan, AP Read (2010). Human Molecular Genetics 4th ed.. Garland Science

Los profesores recomendaremos artículos científicos recientes para preparar y ampliar los contenidos de la materia. Los artículos estarán alojados en la plataforma Moodle desde principio de curso.

Complementária King, Roger (2000). Cancer biology (2º ed). Essex, UK. Pearson Education Limited
Novo Villaverde, F.J. (2007). Genética humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la biomedicina. . Pearson, Prentice Hall. Madrid.
Jorde, L.B. Carey, J.C. & White, R.L. (1996). Genética Médica.. Mosby.
Sudbery, P. 2004. (2004). Genética molecular humana. . Pearson, Prentice Hall. 2ª ed. Madrid.
Jobling, M.A.; Hurles, M.E. ; Tyler-Smith, C. (2004). Human evolutionary genetics: origins, peolples & disease. New York, Garland Plublishing
Vogel, F. & Motulsky, A.G. (1997). Human Genetics: Problems and Approaches (3th ed). Springer Verlag, Heidelberg, Germany
Cummings, Michael R. (2003). Human heredity: principles and issues. Pacific Grove, California. Thompson
Maroni, G. (2001). Molecular and Genetic Analysis of Human Trait.. Blackwell Science. Malden, MA, USA.
Pecornio, Lauren (2005). Molecular biology of cancer. Oxford, UK. Oxford University Press
Emery, A.E.H. & Mueller, R.F. (1992). Principios de Genética Médica.. Churchill Livingstone.
McKinnell R.; Parchment, R. et al (2006). The biological basis fo cancer (2º ed). Cambridge, NY. Cambridge University Press
El alumnado recibirá, por parte de los profesores de la materia webgrafía reciente y artículos de revisión para preparar la materia.

PLAN DE CONTINGENCIA: se proporcionará la bibliografía en la plataforma Moodle.


Recomendaciones
Asignaturas que se recomienda haber cursado previamente

Asignaturas que se recomienda cursar simultáneamente
Inmunología/610441009
Células Madre y Terapia Celular/610441010

Asignaturas que continúan el temario
Técnicas Celulares/610441001
Técnicas Moleculares/610441002
Mecanismos de generación de la variación genética/610441005

Otros comentarios
La asistencia a las clases magistrales posibilita el tratamiento de dudas o cuestiones que puedan surgir en el transcurso de las explicaciones, facilitando la comprensión de los temas. El estudio debe contemplar la consulta habitual de al menos la bibliografía recomendada El estudio y trabajo en grupo favorece la comprensión y desarrolla el espíritu crítico. Las dudas y dificultades que plantee cualquier aspecto de la asignatura deberán de resolverse lo antes posible, planteándolas en las clases presenciales o acudiendo a las tutorías individualizadas. Dado que parte de la bibliografía recomendada para esta materia se encuentra en inglés, es aconsejable tener conocimientos de esta lengua, por lo menos, a nivel de comprensión de textos escritos.

Programa Green Campus

Programa Green Campus de la Facultad de Ciencias

Para ayudar a conseguir un entorno sostwenible y cumplir el punto 6 de la "Declaración Ambiental de la Facultad de Ciencias (2020)", los trabajos documentales que se realicen enesta materia:

a. Se solicitarán mayoritariamente en formato virtual y soporte informático.

b. De realizarse en papel:

- No se emplearán plásticos

- Se imprimirán a doble cara.

- Se empleará papel reciclado

- Se evitará realizar borradores.


(*) La Guía Docente es el documento donde se visualiza la propuesta académica de la UDC. Este documento es público y no se puede modificar, salvo cosas excepcionales bajo la revisión del órgano competente de acuerdo a la normativa vigente que establece el proceso de elaboración de guías