Datos Identificativos 2022/23
Asignatura (*) Xenética Humana Código 610441017
Titulación
Máster Universitario en Bioloxía Molecular, Celular e Xenética
Descriptores Ciclo Período Curso Tipo Créditos
Mestrado Oficial 2º cuadrimestre
Primeiro Optativa 3
Idioma
Castelán
Modalidade docente Presencial
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía
Coordinación
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
Profesorado
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Martinez Lage, Andres
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
andres.martinez@udc.es
Web
Descrición xeral Esta materia estuda a organización, estructura e función do xenoma human, profundizando no coñecemento das enfermidades xenéticas, na identificación xenética de individuos, e na evolución das poboacións. Aborda, tamén, as técnicas actuais de análise xenético para o estudo, aillamento e cartografíado de xenes, e diagnóstico molecular.

Competencias do título
Código Competencias do título
A1 Capacidade de traballar de xeito seguro nos laboratorios coñecendo os manuais de operacións e as accións ante incidentes de risco
A6 Capacidade de comprender o funcionamento celular a través da súa organización estrutural, sinalización bioquímica, expresión génica e variabilidade xenética
A8 Capacidade de ter unha visión integrada dos coñecementos previamente adquiridos en relación coa Bioloxía Molecular, Celular e Xenética, cunha formulación interdisciplinar e un grao de experimentalidad moi elevado
A11 Capacidade de comprender a estrutura, función e evolución dos xenomas e aplicar as ferramentas necesarias para o seu estudio
A12 Capacidade para comprender, detectar e analizar a variación xenética, coñecer os procesos de genotoxicidad e as metodoloxías para a súa avaliación, así como realizar estudos de diagnóstico e risco xenético
B1 Capacidade de análise e síntese de problemas biolóxicos en relación coa Bioloxía Molecular, Celular e Xenética
B3 Capacidade de xestión da información: reunir e interpretar datos, información e resultados relevantes, obter conclusións e emitir informes razoados sobre cuestións científicas e biotecnolóxicas
B5 Capacidade para redactar, representar, analizar, interpretar e presentar documentación técnica e datos relevantes no campo da rama de coñecemento do máster na lingua nativa e polo menos noutra lingua de difusión internacional
B6 Capacidade de traballo en equipo: que sexan capaces de manter relacións interpersoais eficaces nun contexto de traballo interdisciplinar e internacional con respecto á diversidade cultural
B8 Capacidade de razoamento crítico e compromiso ético coa sociedade: sensibilidade fronte aos problemas bioéticos e aos relacionados coa conservación de recursos naturais
C1 Capacidade de expresarse correctamente, tanto de forma oral como escrita, nas linguas oficiais da comunidade autónoma
C9 Ter a capacidade de xestionar tempos e recursos: desenvolver plans, priorizar actividades, identificar as críticas, establecer prazos e cumprilos

Resultados de aprendizaxe
Resultados de aprendizaxe Competencias do título
Capacidade de realizar análise xenéticos tanto a nivel molecular como na identificación de enfermedades xenéticas mediante estudos familiares. Capacidade de realizar diagnóstico xenético. AI1
AI6
AI8
AI11
AI12
BI1
BI3
BI5
BI6
BI8
CM1
CM9

Contidos
Temas Subtemas
TEMA 1. O XENOMA HUMANO: secuencia e variación. Elementos funcionais
Xenes que codifican para proteínas
Xenes que codifican para RNAs
Elementos repetitivos
Xenoma mitocondrial
Variabilidade xenética
Epixenética
TEMA 2. CROMOSOMAS E ALTERACIONS CROMOSÓMICAS
Cariotipo human
Alteracions mitóticas e meióticas: non disyunción.
Alteracions cromosómicas numéricas e estructurais.
Mosaicismo
Enfermedades producidas por alteracions cromosómicas
TEMA 3. XENES e CÁNCER. Oncoxenes e xenes supresores de tumores.
Xenética de cánceres comunes.
Cánceres familiares.
Tema 4. XENÉTICA FORENSE Identificación xenética de individuos.
Pegada xenética.
TEMA 5. EVOLUCIÓN DAS POBOACIÓNS HUMANAS Diversidade xenética humana
Variacions poboacionais
Herdanza mitocondrial
Herdanza nuclear

TEMA 6. ENFERMIDADES Herdanza mendeliana.
Factores que complican os patrons de herencia.
Polixenes e variacións no fenotipo.
Heredabilidade.
TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO 1-Extracción DNA humano
2-Amplificación rexión control
3-Análise de haplotipos mitocondriais
4-Filoxenias humanas





Planificación
Metodoloxías / probas Competencias Horas presenciais Horas non presenciais / traballo autónomo Horas totais
Sesión maxistral A8 A11 A12 B1 B8 12 18 30
Prácticas de laboratorio A1 A6 B3 B5 B6 C1 C9 14 7 21
Proba mixta A1 A5 A7 A11 B1 B2 B3 B4 B6 B7 B8 B9 B10 B12 B13 C1 C3 C4 C6 C7 C8 2 0 2
Proba práctica A1 A5 A7 A11 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B8 B9 B10 B12 B13 C1 C3 C4 C6 C7 C8 2 0 2
Presentación oral A1 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 C1 C3 C4 C6 C7 C8 2 14 16
 
Atención personalizada 4 0 4
 
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado

Metodoloxías
Metodoloxías Descrición
Sesión maxistral No caso do alumnado en cada clase expoñeranse os contidos do temario.

PLAN DE CONTINXENCIA: o alumnado presencial terá o mesmo trato dos semipresenciais, no caso de confinamento.
Prácticas de laboratorio As clases prácticas consistira dunha explicación por parte do profesor sobre as bases conceptuais e os obxectivos a acadar e o desenvolvemento de tarefas por parte do alumnado. Se pretende o alumnado teña a máxima autonomía, facilitándolle os medios e a orientación.
PLAN DE CONTINXENCIA: no caso de confinamento as prácticas serán reconvertidas ou sustituídas en análise informático ou TICs.
Proba mixta Proba escrita na que se tratará calquera aspecto abordado na docencia teórica e práctica
A proba realizaráse nun aula da facultade.
PLAN DE CONTINXENCIA: o alumnado presencial terá o mesmo trato que os semipresenciais, no caso de confinamento.
Proba práctica Realizarase unha proba obxectiva para avaliar os coñecementos adquiridos durante a realización das prácticas de laboratorio
Presentación oral O alumnado leerá un ou dous artigos sobre contidos da materia e prepararán unha presentación que defenderán na clase nun tempo de 10-12 minutos. Valorárase a bibliografía consultada, a capacidad de síntese, a expresión oral e a argumentación no debate posterior.

PLAN DE CONTINXENCIA: o alumnado expoñerá o traballo vía TEAMS

Todos os traballos serán subidos a plataforma Moodle, previa revisión polos profesores da materia.

Atención personalizada
Metodoloxías
Proba mixta
Sesión maxistral
Prácticas de laboratorio
Presentación oral
Proba práctica
Descrición
O alumnado podrá acudir as tutorías dos profesores noss horarios previamente establecidos ou consensuados cosalumnos e alumnas da materia.

PLAN DE CONTINXENCIA: en caso de confinamento o alumnado solicitará turoría e se fará vía TEAMS ou correo electrónico.

Para o alumnado con dedicación a tempo parcial e dispensa de exención de asistencia o profesor adoptará as medidas que considere oportunas para non perxudicar a súa cualificación (flexibilidad nas datas de entrega das actividades avaliables, entrega de seminarios).

Avaliación
Metodoloxías Competencias Descrición Cualificación
Proba mixta A1 A5 A7 A11 B1 B2 B3 B4 B6 B7 B8 B9 B10 B12 B13 C1 C3 C4 C6 C7 C8 Proba escrita na que valorarase o dominio de conceptos teóricos e prácticos, claridade nas explicacións, capacidade de relacionar e integrar a información recibida tratada nas sesións maxistrais.

40
Prácticas de laboratorio A1 A6 B3 B5 B6 C1 C9 Valoraráse a asistencia e execución das tarefas a desenvolver no laboratorio e a interpretación dos resultados obtidos.

15
Presentación oral A1 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 C1 C3 C4 C6 C7 C8 Os alumnos preparán unha presentación de 10 minutos en formato power point sobre calqueira aspecto relacionado co temario da materia.

30
Proba práctica A1 A5 A7 A11 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B8 B9 B10 B12 B13 C1 C3 C4 C6 C7 C8 Proba escrita na que valorarase os coñecementoss adquiridos durante as prácticas de laboratorio. 15
 
Observacións avaliación

As prácticas de laboratorio son obrigatorias.

Para aprobar a
materia o alumno debe obter a lo menos un 50% da cualificación da proba
mixta e un 50% da cualificación de prácticas de laboratorio.

Se
considerará NON PRESENTADO cando o alumno non participe en máis dun 20%
das actividades avaliables programadas. Este criterio se aplica á
convocatoria de xaneiro, Na convocatoria de xullo, para obter a
cualificación NON PRESENTADO, bastará con non presentarse ás probas
obxectivas (examen de teoría e examen de prácticas).

Para a
avaliación da convocatoria de xullo o alumno, ademáis dos exámenes de
teoría e prácticas, deberá presentar a presentación en power point da exposición oral. No caso de que a
presentación oral  estivese xa avaliada na convocatoria
de xuño, a cualificación obtida manterase na de Xullo

Para o
alumnado con dedicación a tempo parcial e dispensa de exención de
asistencia  o   profesor   adoptará   as   medidas   que   considere  
oportunas   para   non   perxudicar   a   súa   cualificación
(flexibilidad nas datas de entrega das actividades avaliables.

A realización fraudulenta das
probas ou actividades de avaliación implicará directamente
a aplicación da normativa vixente na UDC




Fontes de información
Bibliografía básica Pasternak, Jack (2005). An introduction to human molecular genetics. Hoboken, New Jersey. John Wiley & Sons
Strachan, T. & Read, A.P. (2004). Genética Molecular Humana (3ª ed). McGrawHill, México.
T Strachan, AP Read (2010). Human Molecular Genetics 4th ed.. Garland Science
Nesta materia, os profesores recomendarán artigos científicos de revisión, publicados recentemente, para que o alumnado dispoña de bibliografía e referencias actuais sobre cada un dos temas da materia.

Os artículos estarán aloxados na plataforma moodle dende o primeiro día de clase.

Bibliografía complementaria King, Roger (2000). Cancer biology (2º ed). Essex, UK. Pearson Education Limited
Novo Villaverde, F.J. (2007). Genética humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la biomedicina. . Pearson, Prentice Hall. Madrid.
Jorde, L.B. Carey, J.C. & White, R.L. (1996). Genética Médica.. Mosby.
Sudbery, P. 2004. (2004). Genética molecular humana. . Pearson, Prentice Hall. 2ª ed. Madrid.
Jobling, M.A.; Hurles, M.E. ; Tyler-Smith, C. (2004). Human evolutionary genetics: origins, peolples & disease. New York, Garland Plublishing
Vogel, F. & Motulsky, A.G. (1997). Human Genetics: Problems and Approaches (3th ed). Springer Verlag, Heidelberg, Germany
Cummings, Michael R. (2003). Human heredity: principles and issues. Pacific Grove, California. Thompson
Maroni, G. (2001). Molecular and Genetic Analysis of Human Trait.. Blackwell Science. Malden, MA, USA.
Pecornio, Lauren (2005). Molecular biology of cancer. Oxford, UK. Oxford University Press
Emery, A.E.H. & Mueller, R.F. (1992). Principios de Genética Médica.. Churchill Livingstone.
McKinnell R.; Parchment, R. et al (2006). The biological basis fo cancer (2º ed). Cambridge, NY. Cambridge University Press
O alumnado PRESENCIAL E SEMIPRESENCIAL, e recibirá por parte dos profesores da materia webgrafía reciente e artículos de revisión para preparar axeitadamente a materia.

PLAN DE CONTIXENCIA: se aplicará o mesmo tratamento (proporcionaremos webgrafía axeitada) na plataforma Moodle.


Recomendacións
Materias que se recomenda ter cursado previamente

Materias que se recomenda cursar simultaneamente
Inmunoloxía/610441009
Células Nai e Terapia Celular/610441010

Materias que continúan o temario
Técnicas Celulares/610441001
Técnicas Moleculares/610441002
Mecanismos de xeración da variación xenética/610441005

Observacións
A a sistencias as clases maxistrais posibilita o tratamento de dúbidas ou cuestións que poidan xurdir no transcurso das explicacións, facilitando a comprensión dos temas.
O estudo debe contemplar a consulta habitual de, ao menos, a bibliografía recomendada.
O estudo e traballo en grupo favorece a comprensión e desenvolve o espíritu crítico.
As dudas e dificultades que plantexe calqueira asoecto da materia resolveránse o antes posible, plantexándoas nas clases presenciáis ou acudindo as tutorías individuais.

Dado que parte da bibliografía recomendada para esta materia está en inglés, se recomenda ter manexo dista lingua, a lo menos a nivel de comprensión de textos escritos.


Programa Green Campus Facultade de Ciencias

Para axudar a conseguir unha contorna inmediata sostible e cumprir co punto 6 da "Declaración Ambiental da Facultade de Ciencias (2020)", os traballos documentais que se realicen nesta materia:

a. Solicitaranse maioritariamente en formato virtual e soporte informático.

b. De realizarse en papel:

- Non se empregarán plásticos.

- Realizaranse impresións a dobre cara.

- Empregarase papel reciclado.

- Evitarase a realización de borradores.



(*)A Guía docente é o documento onde se visualiza a proposta académica da UDC. Este documento é público e non se pode modificar, salvo casos excepcionais baixo a revisión do órgano competente dacordo coa normativa vixente que establece o proceso de elaboración de guías