Datos Identificativos 2022/23
Asignatura (*) Xenética Humana Código 610441017s
Titulación
Máster Universitario en Bioloxía Molecular, Celular e Xenética (semipresencial)
Descriptores Ciclo Período Curso Tipo Créditos
Mestrado Oficial 2º cuadrimestre
Primeiro Optativa 3
Idioma
Castelán
Modalidade docente Híbrida
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía
Coordinación
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
Profesorado
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
Web
Descrición xeral Esta materia estuda a organización, estructura e función do xenoma human, profundizando no coñecemento das enfermidades xenéticas, na identificación xenética de individuos, e na evolución das poboacións. Aborda, tamén, as técnicas actuais de análise xenético para o estudo, aillamento e cartografíado de xenes, e diagnóstico molecular.

Competencias do título
Código Competencias do título
A1 Capacidade de traballar de xeito seguro nos laboratorios coñecendo os manuais de operacións e as accións ante incidentes de risco
A6 Capacidade de comprender o funcionamento celular a través da súa organización estrutural, sinalización bioquímica, expresión génica e variabilidade xenética
A8 Capacidade de ter unha visión integrada dos coñecementos previamente adquiridos en relación coa Bioloxía Molecular, Celular e Xenética, cunha formulación interdisciplinar e un grao de experimentalidad moi elevado
A11 Capacidade de comprender a estrutura, función e evolución dos xenomas e aplicar as ferramentas necesarias para o seu estudio
A12 Capacidade para comprender, detectar e analizar a variación xenética, coñecer os procesos de genotoxicidad e as metodoloxía
B1 Capacidade de análise e síntese de problemas biolóxicos en relación coa Bioloxía Molecular, Celular e Xenética
B3 Capacidade de xestión da información: reunir e interpretar datos, información e resultados relevantes, obter conclusións e emitir informes razoados sobre cuestións científicas e biotecnolóxicas
B5 Capacidade para redactar, representar, analizar, interpretar e presentar documentación técnica e datos relevantes no campo da rama de coñecemento do máster na lingua nativa e polo menos noutra lingua de difusión internacional
B6 Capacidade de traballo en equipo: que sexan capaces de manter relacións interpersoais eficaces nun contexto de traballo interdisciplinar e internacional con respecto á diversidade cultural
B8 Capacidade de razoamento crítico e compromiso ético coa sociedade: sensibilidade fronte aos problemas bioéticos e aos relacionados coa conservación de recursos naturais
C2 Capacidade para coñecer e empregar axeitadamente a terminoloxía técnica do campo de coñecemento do máster, na lingua nativa e en inglés, como lingua de difusión internacional neste campo
C9 Ter a capacidade de xestionar tempos e recursos: desenvolver plans, priorizar actividades, identificar as críticas, establecer prazos e cumprilos

Resultados de aprendizaxe
Resultados de aprendizaxe Competencias do título
AI1
AI6
AI8
AI11
AI12
BI1
BI3
BI5
BI6
BI8
CM2
CM9

Contidos
Temas Subtemas
TEMA 1. O XENOMA HUMANO: secuencia e variación. Elementos funcionais
Xenes que codifican para proteínas
Xenes que codifican para RNAs
Elementos repetitivos
Xenoma mitocondrial
Variabilidade xenética
Epixenética
TEMA 2. CROMOSOMAS E ALTERACIONS CROMOSÓMICAS Cariotipo humano
Alteracions mitóticas e meióticas: non disyunción.
Alteracions cromosómicas numéricas e estructurais.
Mosaicismo
Enfermedades producidas por alteracions cromosómicas
TEMA 3. XENES e CÁNCER. Oncoxenes e xenes supresores de tumores.
Xenética de cánceres comunes.
Cánceres familiares.
Tema 4. XENÉTICA FORENSE Identificación xenética de individuos.
Pegada xenética.
TEMA 5. EVOLUCIÓN DAS POBOACIÓNS HUMANAS Diversidade xenética humana
Variacions poboacionais
Herdanza mitocondrial
Herdanza nuclear
TEMA 6. ENFERMIDADES Herdanza mendeliana.
Factores que complican os patrons de herencia.
Polixenes e variacións no fenotipo.
Heredabilidade.
TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO 1-Análise de haplotipos mitocondriais
2-Filoxenias humanas.

Planificación
Metodoloxías / probas Competencias Horas presenciais Horas non presenciais / traballo autónomo Horas totais
Proba mixta A1 A6 A8 A11 A12 B1 B3 B5 B6 B8 C2 C9 0 2 2
Proba práctica A1 A6 A8 A11 A12 B1 B3 B5 B6 B8 C2 C9 0 3 3
Prácticas a través de TIC A6 A8 A11 A12 B1 B3 B8 C2 4 6 10
Lecturas A6 A8 A11 A12 B3 C2 C9 1 14 15
Sesión maxistral A6 A11 A12 B1 B3 B8 C2 0 41 41
 
Atención personalizada 4 0 4
 
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado

Metodoloxías
Metodoloxías Descrición
Proba mixta Proba escrita na que se evaluará cualquier aspecto relacionado coas clases expositivas da materia.
Proba práctica Os estudantes realizarán exercicios similares os que fixeron durante as prácticas TIC
Prácticas a través de TIC As prácticas presenciais obligatorias de laboratorio serán sustituídas por prácticas virtuales que serán presenciais via telemática.
Lecturas Os estudantes deberán leer, alo menos dous artígos científicos propostos polo profesor e presentar un resumen de cada uno de eles en formato pdf.
Sesión maxistral Engadirache as presentacios da materia, artigos científicos e links a páxinas web. Durante as 4 horas de tutorias presenciais os estudantes consultarán as dúbidas que teñan.

Atención personalizada
Metodoloxías
Sesión maxistral
Prácticas a través de TIC
Descrición

Os alumnos deberán manter catro horas de tutorías presenciais co profesor para resolución de dúbidas vía TEAMS. Ademais poderase solicitar outras tutorias ou ben consulta de dúbidas via correo electrónico ou chat implementado en TEAMS en horario a convir por ambas partes.

Avaliación
Metodoloxías Competencias Descrición Cualificación
Proba mixta A1 A6 A8 A11 A12 B1 B3 B5 B6 B8 C2 C9 Se valorará el dominio de conceptos teóricos, claridad en las explicaciones, capacidad de relacionar e integrar la información recibida tratada en las sesiones magistrales y en las prácticas a través de TICs, y capacidad de resolver cuestiones y problemas. 40
Proba práctica A1 A6 A8 A11 A12 B1 B3 B5 B6 B8 C2 C9 rueba escrita en la que se valorarán los conocimientos adquiridos durante las prácticas a través de TICs 15
Lecturas A6 A8 A11 A12 B3 C2 C9 Los alumnos realizarán un resumen de 2-3 páginas que deberán entregar en formato pdf a los profesores, tras la lectura de dos artículos de investigación. Se valorará la expresión escrita, la claridad y concisión, y la capacidad de discusión. 30
Prácticas a través de TIC A6 A8 A11 A12 B1 B3 B8 C2 Se valorará el conocimiento sobre el significado de las tareas realizadas, y la interpretación de los resultados obtenidos. 15
 
Observacións avaliación

Las prácticas a través de TICs son obligatorias.

Para aprobar la
materia el alumno debe obtene al menos un 50% de la puntuación asignada a
la prueba mixta y otro 50% de la de las prácticas.

Se
considerará NO PRESENTADO cuando el alumno no haya participado en más
de un 20% de las actividades evaluables programadas. Este criterio se
aplica a la convocatoria de junio. En la convocatoria de julio, para
obtener la calificación NO PRESENTADO, bastará con no presentarse a las
pruebas objetivas (exámenes de teoría y prácticas). 

Para la
evaluación de la convocatoria de julio, el alumno, además de los
exámenes de teoría y prácticas, deberá presentar  los resúmenes de las
lecturas. En el caso de que esta  actividad estuviese ya
evaluada en la convocatoria anterior, la calificación obtenida se
mantendrá para julio.


Fontes de información
Bibliografía básica
El alumnado tendrá acceso, a través de la plataforma Moodle, a una webgrafía necesaria y suficiente para superar con éxito la asignatura.

Esta webgrafía estará disponible a principios de curso de la materia.

Bibliografía complementaria


Recomendacións
Materias que se recomenda ter cursado previamente
Mecanismos de xeración da variación xenética/610441005
Inmunoloxía/610441009

Materias que se recomenda cursar simultaneamente
Técnicas Celulares/610441001

Materias que continúan o temario

Observacións
La asistencia a las clases magistrales posibilita el tratamiento de dudas o cuestiones que puedan surgir en el transcurso de las explicaciones, facilitando la comprensión de los temas. El estudio debe contemplar la consulta habitual de al menos la bibliografía recomendada El estudio y trabajo en grupo favorece la comprensión y desarrolla el espíritu crítico. Las dudas y dificultades que plantee cualquier aspecto de la asignatura deberán de resolverse lo antes posible, planteándolas en las clases presenciales o acudiendo a las tutorías individualizadas. Dado que parte de la bibliografía recomendada para esta materia se encuentra en inglés, es aconsejable tener conocimientos de esta lengua, por lo menos, a nivel de comprensión de textos escritos.

Programa Green Campus

Programa Green Campus de la Facultad de Ciencias

Para ayudar a conseguir un entorno sostwenible y cumplir el punto 6 de la "Declaración Ambiental de la Facultad de Ciencias (2020)", los trabajos documentales que se realicen enesta materia:

a. Se solicitarán mayoritariamente en formato virtual y soporte informático.

b. De realizarse en papel:

- No se emplearán plásticos

- Se imprimirán a doble cara.

- Se empleará papel reciclado

- Se evitará realizar borradores.


(*)A Guía docente é o documento onde se visualiza a proposta académica da UDC. Este documento é público e non se pode modificar, salvo casos excepcionais baixo a revisión do órgano competente dacordo coa normativa vixente que establece o proceso de elaboración de guías