Datos Identificativos 2023/24
Asignatura (*) Genética Humana Código 610441017s
Titulación
Máster Universitario en Bioloxía Molecular, Celular e Xenética (semipresencial)
Descriptores Ciclo Periodo Curso Tipo Créditos
Máster Oficial 2º cuatrimestre
Primero Optativa 3
Idioma
Castellano
Modalidad docente Híbrida
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía
Coordinador/a
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
Profesorado
Gonzalez Tizon, Ana Maria
Martinez Lage, Andres
Correo electrónico
ana.gonzalez.tizon@udc.es
andres.martinez@udc.es
Web
Descripción general Esta materia estuda a organización, estructura e función do xenoma human, profundizando no coñecemento das enfermidades xenéticas, na identificación xenética de individuos, e na evolución das poboacións. Aborda, tamén, as técnicas actuais de análise xenético para o estudo, aillamento e cartografíado de xenes, e diagnóstico molecular.

Competencias del título
Código Competencias del título
A1 Capacidad de trabajar de forma segura en los laboratorios conociendo los manuales de operaciones y las acciones ante incidentes de riesgo.
A6 Capacidad de comprender el funcionamiento celular a través de su organización estructural, señalización bioquímica, expresión génica y variabilidad genética.
A8 Capacidad de tener una visión integrada de los conocimientos previamente adquiridos en relación con la Biología Molecular, Celular y Genética, con un planteamiento interdisciplinar y un grado de experimentalidad muy elevado.
A11 Capacidad de comprender la estructura, función y evolución de los genomas y aplicar las herramientas necesarias para su estudio.
A12 Capacidad para comprender, detectar y analizar la variación genética, conocer los procesos de genotoxicidad y las metodologías para su evaluación, así como realizar estudios de diagnóstico y riesgo genético.
B1 Capacidad de análisis y síntesis de problemas biológicos en relación con la Biología Molecular, Celular y Genética.
B3 Capacidad de gestión de la información: que sean capaces de reunir e interpretar datos, información y resultados relevantes, obtener conclusiones y emitir informes razonados sobre cuestiones científicas y biotecnológicas.
B5 Capacidad para la redacción, representación, análisis, interpretación y exposición de documentación técnica y de datos relevantes en el ámbito de la rama de conocimiento del máster en la lengua nativa y al menos en otra lengua de difusión Internacional.
B6 Capacidad de trabajo en equipo: que sean capaces de mantener relaciones interpersonales eficaces en un contexto de trabajo interdisciplinar e internacional, con respeto a la diversidad cultural.
B8 Capacidad de razonamiento crítico y compromiso ético con la sociedad: sensibilidad frente a los problemas bioéticos y a los relacionados con la conservación de recursos naturales.
C2 Capacidad de conocer y usar apropiadamente la terminología técnica del ámbito del conocimiento del máster, en la lengua nativa y en inglés, como idioma de difusión internacional en este campo
C9 Tener la capacidad de gestionar tiempos y recursos: desarrollar planes, priorizar actividades, identificar las críticas, establecer plazos y cumplirlos.

Resultados de aprendizaje
Resultados de aprendizaje Competencias del título
Conocer los fundamentos genéticos y sus aplicaciones en humanos
Conocer los fundamentos genéticos y sus aplicaciones en humanos AI1
AI6
AI8
AI11
AI12
BI1
BI3
BI5
BI6
BI8
CM2
CM9

Contenidos
Tema Subtema
TEMA 1. EL GENOMA HUMANO: secuencia y variación. Elementos funcionales
Genes que codifican para proteínas
Genes que codifican para RNAs
Elementos repetititvos
Genoma mitocondrial
Variabilidad genómica
Epigenética
TEMA 2. CROMOSOMAS Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Cariotipo humano
AlteracionEs mitóticas y meióticas: no disyunción.
Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales.
Mosaicos
TEMA 3. GENES Y CÁNCER. Oncogenes y genes supresores de tumores.
Genética de los cánceres comunes.
Cánceres familiares.
Tema 4. GENÉTICA FORENSE Identificación genética de individuos
La huella genética
TEMA 5. EVOLUCIÓN DE LAS POBLACIONES HUMANAS Diversidad genética
Variaciones poblacionales
Herencia mitocondrial y nuclea
TEMA 6. ENFERMEDADES Herencia mendeliana
Factores que complican los patrones de herencia
Poligenes y variaciones fenotípicas
Heredabilidad
TEMARIO DE PRÁCTICAS TICs 1-Análisis de haplotipos mitocondriales
2-Filogenias humanas

Planificación
Metodologías / pruebas Competéncias Horas presenciales Horas no presenciales / trabajo autónomo Horas totales
Prueba mixta A1 A6 A11 B1 B3 B6 B8 0 2 2
Prueba práctica A1 A11 B1 B5 B6 B8 0 3 3
Prácticas a través de TIC A8 A12 B5 B8 C2 C9 4 6 10
Lecturas A8 A11 A12 B1 B3 B5 1 14 15
Sesión magistral A6 A8 A11 A12 0 41 41
 
Atención personalizada 4 0 4
 
(*)Los datos que aparecen en la tabla de planificación són de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologías
Metodologías Descripción
Prueba mixta Prueba escrita en la que se evaluará cualquier aspecto relacionado con las clases expositivas de la materia.
Prueba práctica Los estudiantes realizarán ejercicios similares los que hicieron durante las prácticas TIC
Prácticas a través de TIC Las prácticas presenciais obligatorias de laboratorio serán sustituídas por prácticas virtuales que serán presenciais via telemática.
Lecturas Los estudiantes deberán leer, alo menos dos artígos científicos propuestos polo profesor y presentar uno resumen de cada uno de ellos en formato pdf.
Sesión magistral Se añadirá las presentacios de la materia, artículos científicos y links a páginas web. Durante las 4 horas de tutorias presenciales los estudiantes consultarán las dudas que tengan.

Atención personalizada
Metodologías
Prácticas a través de TIC
Sesión magistral
Descripción
Los alumnos deberán mantener cuatro horas de tutorías presenciales con el profesor para resolución de dudas vía TEAMS. Además se podrá solicitar otras tutorias o bien consulta de dudas via correo electrónico o chat implementado en TEAMS en horario a convenir por ambas partes.

Evaluación
Metodologías Competéncias Descripción Calificación
Prácticas a través de TIC A8 A12 B5 B8 C2 C9 Se valorará el conocimiento sobre el significado de las tareas realizadas, y la interpretación de los resultados obtenidos. 15
Lecturas A8 A11 A12 B1 B3 B5 Los alumnos realizarán un resumen de 2-3 páginas que deberán entregar en formato pdf a los profesores, tras la lectura de dos artículos de investigación. Se valorará la expresión escrita, la claridad y concisión, y la capacidad de discusión. 30
Prueba práctica A1 A11 B1 B5 B6 B8 Prueba escrita en la que se valorarán los conocimientos adquiridos durante las prácticas a través de TICs 15
Prueba mixta A1 A6 A11 B1 B3 B6 B8 Se valorará el dominio de conceptos teóricos, claridad en las explicaciones, capacidad de relacionar e integrar la información recibida tratada en las sesiones magistrales y en las prácticas a través de TICs, y capacidad de resolver cuestiones y problemas. 40
 
Observaciones evaluación
<p>As prácticas a través de TICs son obligatorias.</p><div id="contenedor">
Para aprobar a materia o alumno debe obtene polo menos un 50% da puntuación asignada á proba mixta e outro 50% da das prácticas.<br />
<br />
Considerarase NON PRESENTADO cando o alumno non participe en máis dun
20% das actividades evaluables programadas. Este criterio aplícase á
convocatoria de xuño. Na convocatoria de xullo, para obter a
cualificación NON PRESENTADO, bastará con non presentarse ás probas
obxectivas (exames de teoría e prácticas). <br />
<br />
Para a avaliación da convocatoria de xullo, o alumno, ademais dos exames
de teoría e prácticas, deberá presentar os resumos das lecturas. No
caso de que esta actividade estivese xa evaluada na convocatoria
anterior, a cualificación obtida manterase para xullo.<br />
<br /><br /></div><p><em><br /><br /></em></p>

Fuentes de información
Básica
El alumnado tendrá acceso, a través de la plataforma Moodle, a una webgrafía necesaria y suficiente para superar con éxito la asignatura.
Esta webgrafía estará disponible a principios de curso de la materia.
Complementária


Recomendaciones
Asignaturas que se recomienda haber cursado previamente
Inmunología/610441009
Mecanismos de generación de la variación genética/610441005

Asignaturas que se recomienda cursar simultáneamente
Técnicas Celulares/610441001

Asignaturas que continúan el temario

Otros comentarios

La asistencias las clases magistrales posibilita el tratamiento de dudas o cuestiones que puedan surgir en el transcurso de las explicaciones, facilitando la comprensión de los temas. El estudio debe contemplar la consulta habitual de, al menos, la bibliografía recomendada. El estudio y trabajo en grupo favorece la comprensión y desarrolla el espíritu crítico. Las dudas y dificultades que plantee en cualquier aspecto de la materia se resolverá el antes posible, planteándolas en las clases presenciáis o acudiendo las tutorías individuales. Dado que parte de la bibliografía recomendada para esta materia está en inglés, se recomienda tener manejo dista lengua, la lo menos a nivel de comprensión de textos escritos.

Perspectiva de género

En esta materia te tendrá presente la perspectiva de género, no se tolerarán actitudes sexistas y se fomentarán los valores de respeto e igualdad.

Programa Green Campus Facultad de Ciencias

Para ayudar a conseguir un entorno inmediato sostenible y cumplir con el punto 6 de la “Declaración Ambiental” de la facultad de Ciencias (2020), los trabajos documentales que se realicen en esta materia:

a. Se solicitarán mayoritariamente en formato virtual y soporte informático

b. De realizarse en papel:

-No se emplearán plásticos

-Se realizarán impresiones a doble cara

-Se empleará papel reciclado

-Se evitará la realización de borradores

A Declaración Ambiental está disponible en:

https://ciencias.udc.es/images/Facultade/Green_Campus/Regulamento_Comit%C3%A9_Green_Campus_FCiencias.pdf



(*) La Guía Docente es el documento donde se visualiza la propuesta académica de la UDC. Este documento es público y no se puede modificar, salvo cosas excepcionales bajo la revisión del órgano competente de acuerdo a la normativa vigente que establece el proceso de elaboración de guías