| Competencias do título |
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Código
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Competencias do título
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| A32 |
Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías. |
| A33 |
Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica. |
| B1 |
Capacidade de análise e síntese (localización de problemas e identificación das causas e a súa tipoloxía). |
| B2 |
Capacidade de organización e planificación de todos os recursos (humanos, materiais, información e infraestruturas). |
| B3 |
Capacidade de xestión da información (con apoio de tecnoloxías da información e as comunicacións). |
| B4 |
Capacidade de planificación e elaboración de estudos técnicos en biotecnoloxía microbiana, vexetal e animal. |
| B5 |
Capacidade de identificar problemas, buscar solucións e aplicalas nun contexto biotecnolóxico profesional ou de investigación. |
| B6 |
Capacidade de comunicación oral e escrita dos plans e decisións tomadas. |
| B7 |
Capacidade para formular xuízos sobre a problemática ética e social, actual e futura, que propón a Biotecnoloxía. |
| B8 |
Capacidade de comunicación eficazmente coa comunidade científica, profesional e académica, así como con outros sectores e medios de comunicación. |
| B9 |
Capacidade de Traballo en equipo multidepartamental dentro da empresa. |
| B10 |
Capacidade de Traballo nun contexto de sostibilidade, caracterizado por: sensibilidade polo medio ambiente e polos diferentes organismos que o integran así como concienciación polo desenvolvemento sostible. |
| B11 |
Racionamento crítico e respecto profundo pola ética e a integridade intelectual. |
| B12 |
Adaptación a novas situacións legais, ou novidades tecnolóxicas así como a excepcionalidades asociadas a situacións de urxencia. |
| B13 |
Aprendizaxe autónoma. |
| B14 |
Liderazgo e capacidade de coordinación. |
| B15 |
Sensibilización cara á calidade, o respecto medioambiental e o consumo responsable de recursos e a recuperación de residuos. |
| Resultados de aprendizaxe |
| Resultados de aprendizaxe |
Competencias do título |
| Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías. |
AM32
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| Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica. |
AM33
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| Capacidade de análise e síntese (localización de problemas e identificación das causas e a súa tipoloxía). |
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BM1
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| Capacidade de organización e planificación de todos os recursos (humanos, materiais, información e infraestruturas). |
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BM2
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| Capacidade de xestión da información (con apoio de tecnoloxías da información e as comunicacións). |
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BM3
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| Capacidade de planificación e elaboración de estudos técnicos en biotecnoloxía microbiana, vexetal e animal. |
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BM4
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| Capacidade de identificar problemas, buscar solucións e aplicalas nun contexto biotecnolóxico profesional ou de investigación. |
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BM5
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| Capacidade de comunicación oral e escrita dos plans e decisións tomadas. |
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BM6
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| Capacidade para formular xuízos sobre a problemática ética e social, actual e futura, que propón a Biotecnoloxía. |
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BM7
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| Capacidade de comunicación eficazmente coa comunidade científica, profesional e académica, así como con outros sectores e medios de comunicación. |
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BM8
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| Capacidade de Traballo en equipo multidepartamental dentro da empresa. |
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BM9
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| Capacidade de Traballo nun contexto de sostibilidade, caracterizado por: sensibilidade polo medio ambiente e polos diferentes organismos que o integran así como concienciación polo desenvolvemento sostible. |
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BM10
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| Racionamento crítico e respecto profundo pola ética e a integridade intelectual. |
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BM11
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| Adaptación a novas situacións legais, ou novidades tecnolóxicas así como a excepcionalidades asociadas a situacións de urxencia. |
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BM12
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| Aprendizaxe autónoma. |
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BM13
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| Liderazgo e capacidade de coordinación. |
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BM14
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| Sensibilización cara á calidade, o respecto medioambiental e o consumo responsable de recursos e a recuperación de residuos. |
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BM15
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| Contidos |
| Temas |
Subtemas |
| TEMA 1. Etiología Molecular de la enfermedad en humanos. |
Desarrollo del concepto de enfermedad metabólica hereditaria. Desarrollo del concepto de enfermedad molecular. La mutación como origen de la variación y enfermedad genéticas. |
| TEMA 2. Trastornos mendelianos. |
Patogénesis molecular: bases bioquímicas de los rasgos mendelianos. Desórdenes monogénicos. Desórdenes asociados al ADN mitocondrial. Cromosomopatías. |
| TEMA 3. Trastornos multifactoriales. |
Heterogeneidad genética. Estrategias para el análisis molecular de los rasgos multifactoriales: epidemiología genética. Ejemplos de desórdenes multifactoriales: trastornos esqueléticos, circulatorios, respiratorios, psiquiátricos y neurodegenerativos. |
| TEMA 4. Diagnóstico (y pronóstico) molecular de la enfermedad en humanos. |
Análisis bioquímico. Análisis mutacional directo e indirecto. Análisis clínico. Interpretación de los resultados de laboratorio. |
| TEMA 6. Tratamiento molecular de la enfermedad en humanos. |
Alternativas bioquímicas. Terapia génica somática. Terapia celular y tisular. |
| Planificación |
| Metodoloxías / probas |
Competencias |
Horas presenciais |
Horas non presenciais / traballo autónomo |
Horas totais |
| Proba de resposta breve |
A32 A33 |
2 |
10 |
12 |
| Sesión maxistral |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
17 |
34 |
51 |
| Estudo de casos |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
2 |
2 |
4 |
| Portafolios do alumno |
A33 |
0 |
4 |
4 |
| Prácticas de laboratorio |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
3.5 |
0 |
3.5 |
| |
| Atención personalizada |
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0.5 |
0 |
0.5 |
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| *Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado |
| Metodoloxías |
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Metodoloxías |
Descrición |
| Proba de resposta breve |
El examen final de teoría consistirá en un conjunto de preguntas sobre los contenidos fundamentales desarrollados durante la Materia. |
| Sesión maxistral |
Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. Para cubrir este objetivo de aprendizaje, los profesores expondrán los contenidos bajo su responsabilidad de forma permanentemente interactiva con los alumnos, facilitando de este modo la asimilación de los conceptos de mayor alcance, el contraste y debate de las ideas y la clarificación de los asuntos que por su complejidad merezcan un mayor detenimiento. |
| Estudo de casos |
Durante el desarrollo de algunas de las sesiones teóricas de la Materia se abordará la explicación de casos clínicos resueltos para, en un contexto próximo a la realidad clínica, desarrollar la competencia de aplicación práctica de los fundamentos conceptuales. Este procesio de aprendizaje se refuerza y culmina con una sesión presencial específica de resolución de supuestos clínicos, cuyo abordaje parte de las instrucciones y ejemplos resueltos en las primeras. |
| Portafolios do alumno |
Informes/memorias de prácticas |
| Prácticas de laboratorio |
En la actividad práctica prevista el alumno recibe un protocolo experimental, que es explicado detalladamente por el profesor. Se le indica la metodología de la práctica, así como el equipamiento instrumental que va a necesitar. Bajo la atenta y continua supervisión del profesor, el alumno desarrolla la práctica; lleva a cabo el experimento y, con posterioridad, realiza los cálculos pertinentes e interpreta los resultados. Al final de este proceso debe entregar una Memoria de la práctica en la que queden reflejados todos los pasos dados, los resultados obtenidos, además de la interpretación y discusión crítica de éstos según los contenidos teóricos abordados en las conferencias de teoría. |
| Atención personalizada |
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Metodoloxías
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| Estudo de casos |
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| Descrición |
El estudio de supuestos clínicos se introduce como aprendizaje de la aplicación de los contenidos teóricos de la Materia. El alumno tendrá la oportunidad de despachar con los profesores para solventar sus dudas, antes de proceder a la valoración de los casos asignados y redacción de la Memoria correspondiente.
Las dificultades surgidas en cualquiera de las demás actividades o contenidos de la Materia podrán solventarse en el marco de tutorías personales o de grupo con los profesores, bien durante las sesions presenciales o bien fuera de ellas en momentos previamente acordados. Asimismo, se brinda la oportunidad de despachar vía e-mail con los profesores para atender cualquier dificultad surgida o cualquier aclaración que se precise sobre los contenidos teóricos o prácticos de la Materia, o sobre la elaboración de las tareas y trabajos encomendados.
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| Avaliación |
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Metodoloxías
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Competencias |
Descrición
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Cualificación
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| Sesión maxistral |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
Se evaluara mediante una prueba de respuesta corta. Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. |
75 |
| Estudo de casos |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
Consisitrá en el estudio como trabajo autónomo de uno o varios casos clínicos, en la elaboración de un informe y en la posterior discusión y defensa de su resolución. |
5 |
| Prácticas de laboratorio |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
Se evaluará mediante informe/memoria de prácticas.
Los resultados elaborados de la práctica experimental, junto con la discusión de los mismos, se presentarán en forma de Memoria. Se valorará, asimismo, la implicación en el trabajo, la capacidad de cooperar dentro del equipo y el desenvolvimiento general en el laboratorio. |
20 |
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Observacións avaliación |
Al igual que el resto de materias del Máster, parte de la evaluación se realizará de manera continua durante los días asignados a la docencia presencial. El examen final se realizará el día 15 de abril de 2016, de 15:00 a 16:00, en las aulas de impartición de la docencia. |
| Fontes de información |
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Bibliografía básica
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Bishop, Fody & Schoeff, Clinical chemistry. Principles, procedures, correlations, 6th, Lippincott Williams & Wilkins, 2005 McPherson & Pincus, Eds,Henry's clinical diagnosis and management by laboratory methods, 21th, SaundersElsevier, 2007 Scriver, Beaudet, Sly &Valle, Eds. , The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th,McGraw Hill Companies, Inc., 2001 González de Buitrago & MedinaJiménez, Patología Molecular, McGraw–Hill Interamericana, 2001 González Sastre &Guinovart, Patología Molecular, Masson, 2003 Coleman & Tsongalis, Eds,Molecular pathology. The molecular basis of human disease, Academic Press, 2009 Patrinos & Ansorge, Eds,Molecular diagnostics, Academic Press, 2005 Strachan & Read, Humanmolecular genetics, Garland Science, 2010 Strachan, Goodship & Chinnery , Genetics and genomics in medicine, Garland Science, 2015 |
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Bibliografía complementaria
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| Recomendacións |
| Materias que se recomenda ter cursado previamente |
| Enxeñaría xenética e transxénese/610475101 | | Enxeñaria Celular e Tisular/610475102 | | Xenómica e Proteómica/610475103 |
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| Materias que se recomenda cursar simultaneamente |
| Reproducción asistida/610475502 | | Deseño e produción de vacunas e fármacos/610475503 | | Deseño de novos fármacos específicos (Farmacoloxía e Farmacoxenómica)/610475504 | | Ferramentas biotecnolóxicas para a análise forense/610475505 |
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| Materias que continúan o temario |
| PROXECTO FIN DE MÁSTER/610475006 | | PRÁCTICAS EXTERNAS/610475007 |
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| Observacións |
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Es aconsejable que los alumnos tengan conocimiento de inglés a nivel de compresión de textos, ya que parte de las fuentes de información que consultarán están publicadas en esta lengua. |
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