Datos Identificativos 2019/20
Asignatura (*) Diagnóstico y terapia molecular Código 610475501
Titulación
Mestrado Universitario en Biotecnoloxía Avanzada
Descriptores Ciclo Periodo Curso Tipo Créditos
Máster Oficial 2º cuatrimestre
Primero Optativa 3
Idioma
Castellano
Gallego
Inglés
Modalidad docente Presencial
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía
Departamento profesorado máster
Coordinador/a
Becerra Fernandez, Manuel
Correo electrónico
manuel.becerra@udc.es
Profesorado
Becerra Fernandez, Manuel
De Chiara Prada, Loretta
Gil Martin, Emilio
Valverde Perez, Diana
Vizoso Vázquez, Ángel José
Correo electrónico
manuel.becerra@udc.es
a.vizoso@udc.es
Web http://masterbiotecnologiaavanzada.com/
Descripción general EN LA DOCENCIA DE ESTA MATERIA PARTICIPAN TAMBIÉN LOS SIGUIENTES PROFESORES DE LA UVIGO:
Mª Almudena Fernández Briera (e-mail: abriera@uvigo.es)
Emilio Gil Martín (e-mail: egil@uvigo.es)
Diana Valverde Pérez (e-mail:dianaval@uvigo.es)

Materia enfocada al desarrollo de capacidades y competencias en el ámbito de la identificación de los procesos celulares y moleculares responsables de enfermedad en humanos. Es interés de esta Materia, asimismo, el desarrollo de capacidades específicas para el conocimiento y utilización de las herramientas de diagnóstico y terapia molecular.
Plan de contingencia

Competencias del título
Código Competencias del título
A32 Conocer los tipos de procesos moleculares y celulares de carácter general implicados en patologías.
A33 Saber realizar el diagnóstico molecular de enfermedades y terapia génica.
B1 Capacidad de análisis y síntesis (localización de problemas e identificación de las causas y su tipología).
B2 Capacidad de organización y planificación de todos los recursos (humanos, materiales, información e infraestructuras).
B3 Capacidad de gestión de la información (con apoyo de tecnologías de la información y las comunicaciones).
B4 Capacidad de planificación y elaboración de estudios técnicos en biotecnología microbiana, vegetal y animal.
B5 Capacidad de identificar problemas, buscar soluciones y aplicarlas en un contexto biotecnológico profesional o de investigación.
B6 Capacidad de comunicación oral y escrita de los planes y decisiones tomadas.
B7 Capacidad para formular juicios sobre la problemática ética y social, actual y futura, que plantea la Biotecnología.
B8 Capacidad de comunicación eficazmente con la comunidad científica, profesional y académica, así como con otros sectores y medios de comunicación.
B9 Capacidad de Trabajo en equipo multidepartamental dentro de la empresa.
B10 Capacidad de Trabajo en un contexto de sostenibilidad, caracterizado por: sensibilidad por el medio ambiente y por los diferentes organismos que lo integran así como concienciación por el desarrollo sostenible.
B11 Racionamiento crítico y respeto profundo por la ética y la integridad intelectual.
B12 Adaptación a nuevas situaciones legales, o novedades tecnológicas así como a excepcionalidades asociadas a situaciones de emergencia.
B13 Aprendizaje autónomo.
B14 Liderazgo y capacidad de coordinación.
B15 Sensibilización hacia la calidad, el respeto medioambiental y el consumo responsable de recursos y la recuperación de residuos.

Resultados de aprendizaje
Resultados de aprendizaje Competencias del título
Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías. AM32
BM1
BM2
BM3
BM4
BM5
BM6
BM7
BM8
BM9
BM10
BM11
BM12
BM13
BM14
BM15
Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica. AM33
BM1
BM2
BM3
BM4
BM5
BM6
BM7
BM8
BM9
BM10
BM11
BM12
BM13
BM14
BM15
Identificar e extraer da literatura especializada a información necesaria para a resolución dos problemas planteados AM32
AM33
BM1
BM2
BM3
BM4
BM5
BM6
BM7
BM8
BM9
BM10
BM11
BM12
BM13
BM14
BM15
Predisposición para actualizarse e adaptarse de acordo coas novas tecnoloxías do sector AM32
AM33
BM1
BM2
BM3
BM4
BM5
BM6
BM7
BM8
BM9
BM10
BM11
BM12
BM13
BM14
BM15

Contenidos
Tema Subtema
TEMA 1. Etiología Molecular de la enfermedad en humanos. Desarrollo del concepto de enfermedad metabólica hereditaria. Desarrollo del concepto de enfermedad molecular. La mutación como origen de la variación y enfermedad genéticas.
TEMA 2. Trastornos mendelianos. Patogénesis molecular: bases bioquímicas de los rasgos mendelianos. Desórdenes monogénicos. Desórdenes asociados al ADN mitocondrial. Cromosomopatías.
TEMA 3. Trastornos multifactoriales. Heterogeneidad genética. Estrategias para el análisis molecular de los rasgos multifactoriales: epidemiología genética. Ejemplos de desórdenes multifactoriales: trastornos esqueléticos, circulatorios, respiratorios, psiquiátricos y neurodegenerativos.
TEMA 4. Diagnóstico (y pronóstico) molecular de la enfermedad en humanos. Análisis bioquímico. Análisis mutacional directo e indirecto. Análisis clínico. Interpretación de los resultados de laboratorio.
TEMA 6. Tratamiento molecular de la enfermedad en humanos. Alternativas bioquímicas. Terapia génica somática. Terapia celular y tisular.

Planificación
Metodologías / pruebas Competéncias Horas presenciales Horas no presenciales / trabajo autónomo Horas totales
Sesión magistral A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 19 38 57
Prácticas de laboratorio A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 3.5 0 3.5
Prueba de respuesta breve A32 A33 2 11 13
Portafolio del alumno A33 0 1 1
 
Atención personalizada 0.5 0 0.5
 
(*)Los datos que aparecen en la tabla de planificación són de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologías
Metodologías Descripción
Sesión magistral Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. Para cubrir este objetivo de aprendizaje, los profesores expondrán los contenidos bajo su responsabilidad de forma permanentemente interactiva con los alumnos, facilitando de este modo la asimilación de los conceptos de mayor alcance, el contraste y debate de las ideas y la clarificación de los asuntos que por su complejidad merezcan un mayor detenimiento.
Prácticas de laboratorio En la actividad práctica prevista el alumno recibe un protocolo experimental, que es explicado detalladamente por el profesor. Se le indica la metodología de la práctica, así como el equipamiento instrumental que va a necesitar. Bajo la atenta y continua supervisión del profesor, el alumno desarrolla la práctica; lleva a cabo el experimento y, con posterioridad, realiza los cálculos pertinentes e interpreta los resultados. Al final de este proceso debe entregar una Memoria de la práctica en la que queden reflejados todos los pasos dados, los resultados obtenidos, además de la interpretación y discusión crítica de éstos según los contenidos teóricos abordados en las conferencias de teoría.
Prueba de respuesta breve El examen final de teoría consistirá en un conjunto de preguntas sobre los contenidos fundamentales desarrollados durante la Materia.
Portafolio del alumno Informes/memorias de prácticas

Atención personalizada
Metodologías
Sesión magistral
Prácticas de laboratorio
Descripción
Las dificultades surgidas durante las exposiciones y discusiones de los contenidos de la Materia podrán solventarse durante las propias sesiones presenciales o bien en el marco de tutorías personales o de grupo con los profesores en momentos previamente acordados. Asimismo, se brinda la oportunidad de despachar vía e-mail con los profesores para atender cualquier dificultad surgida o cualquier aclaración que se precise sobre los contenidos o sobre la elaboración de las tareas que se puedan encomendar.
La práctica experimental contará con la permanente asesoría de un profesor responsable, quien brindará cuantas explicaciones y asesoría técnica se precisen para la correcta realización de la misma.
Para el alumnado con reconocimiento de dedicación a tiempo parcial y dispensa académica de exención de asistencia, el profesor adoptará las medidas que considere oportunas para no perjudicar su calificación.

Evaluación
Metodologías Competéncias Descripción Calificación
Sesión magistral A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 Se evaluara mediante una prueba compuesta por preguntas de respuesta corta y de tipo test. Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su
diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. Por este motivo será objeto asimismo de valoración el seguimiento del trabajo del alumno, su asistencia, implicación y participación activa en las clases.
80
Prácticas de laboratorio A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 Se evaluará mediante informe/memoria de prácticas.
Los resultados elaborados de la práctica experimental, junto con la discusión de los mismos, se presentarán en forma de Memoria. Se valorará, asimismo, la implicación en el trabajo, la capacidad de cooperar dentro del equipo y el desenvolvimiento general en el laboratorio.
20
 
Observaciones evaluación

Al igual que el resto de materias del Máster, parte de la evaluación se realizará de manera continua durante los días

asignados a la docencia presencial.

Calendario de Evaluación: El examen final se realizará en su primera oportunidad el día 22 de abril de 2020, de 15:00 a

16:00, y en su segunda el 1 de julio, de 16:00-17:00. Ambas pruebas de evaluación se realizarán en las aulas habituales

de impartición de las sesiones magistrales.


Fuentes de información
Básica
Scriver, Beaudet, Sly &Valle, Eds. , The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th,McGraw Hill Companies, Inc., 2001
Strachan, Goodship & Chinnery , Genetics and genomics in medicine, Garland Science, 2015
Complementária

Coleman and Tsongalis, Eds,Molecular pathology. The molecular basis of human disease, Academic Press, 2009

González Sastre and Guinovart, Patología Molecular, Masson, 2003

González de Buitrago and MedinaJiménez, Patología Molecular, McGraw–Hill Interamericana, 2001

Patrinos and Ansorge, Eds,Molecular diagnostics, Academic Press, 2005

Strachan and Read, Human molecular genetics, Garland Science, 2010

González Hernández, Álvaro. Principios de Bioquímica Clínica y Patología Molecular, 2 Ed. Elsevier, 2014
Neidhart, Michel. DNA methylation and complex human disease. Academic Press, 2016
Huang Suming, Litt Michel D., Blakey C. Ann, Eds., Epigenetic gene expression and regulation. Elsevier/Academic Press, 2016

Recomendaciones
Asignaturas que se recomienda haber cursado previamente
Ingeniería Genética y Transgénesis/610475101
Ingeniería Celular y Tisular/610475102
Genómica y Proteómica/610475103

Asignaturas que se recomienda cursar simultáneamente
Reproducción asistida/610475502
Diseño y producción de vacunas y fármacos/610475503
Diseño de nuevos fármacos específicos (Farmacología y Farmacogenómica)/610475504
Herramientas biotecnológicas para análisis forense/610475505

Asignaturas que continúan el temario
PROYECTO FIN DE MÁSTER/610475006
PRÁCTICAS EXTERNAS/610475007

Otros comentarios
Es aconsejable que los alumnos tengan conocimiento de inglés a nivel de compresión de textos, ya que parte de las fuentes de información que consultarán están publicadas en esta lengua.


(*) La Guía Docente es el documento donde se visualiza la propuesta académica de la UDC. Este documento es público y no se puede modificar, salvo cosas excepcionales bajo la revisión del órgano competente de acuerdo a la normativa vigente que establece el proceso de elaboración de guías