Identifying Data 2019/20
Subject (*) Molecular diagnosis and therapy Code 610475501
Study programme
Mestrado Universitario en Biotecnoloxía Avanzada
Descriptors Cycle Period Year Type Credits
Official Master's Degree 2nd four-month period
First Optional 3
Language
Spanish
Galician
English
Teaching method Face-to-face
Prerequisites
Department Bioloxía
Departamento profesorado máster
Coordinador
Becerra Fernandez, Manuel
E-mail
manuel.becerra@udc.es
Lecturers
Becerra Fernandez, Manuel
De Chiara Prada, Loretta
Gil Martin, Emilio
Valverde Perez, Diana
Vizoso Vázquez, Ángel José
E-mail
manuel.becerra@udc.es
a.vizoso@udc.es
Web http://masterbiotecnologiaavanzada.com/
General description EN LA DOCENCIA DE ESTA MATERIA PARTICIPAN TAMBIÉN LOS SIGUIENTES PROFESORES DE LA UVIGO:
Mª Almudena Fernández Briera (e-mail: abriera@uvigo.es)
Emilio Gil Martín (e-mail: egil@uvigo.es)
Diana Valverde Pérez (e-mail:dianaval@uvigo.es)

Materia enfocada al desarrollo de capacidades y competencias en el ámbito de la identificación de los procesos celulares y moleculares responsables de enfermedad en humanos. Es interés de esta Materia, asimismo, el desarrollo de capacidades específicas para el conocimiento y utilización de las herramientas de diagnóstico y terapia molecular.
Contingency plan

Study programme competencies
Code Study programme competences
A32 Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías.
A33 Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica.
B1 Capacidade de análise e síntese (localización de problemas e identificación das causas e a súa tipoloxía).
B2 Capacidade de organización e planificación de todos os recursos (humanos, materiais, información e infraestruturas).
B3 Capacidade de xestión da información (con apoio de tecnoloxías da información e as comunicacións).
B4 Capacidade de planificación e elaboración de estudos técnicos en biotecnoloxía microbiana, vexetal e animal.
B5 Capacidade de identificar problemas, buscar solucións e aplicalas nun contexto biotecnolóxico profesional ou de investigación.
B6 Capacidade de comunicación oral e escrita dos plans e decisións tomadas.
B7 Capacidade para formular xuízos sobre a problemática ética e social, actual e futura, que propón a Biotecnoloxía.
B8 Capacidade de comunicación eficazmente coa comunidade científica, profesional e académica, así como con outros sectores e medios de comunicación.
B9 Capacidade de Traballo en equipo multidepartamental dentro da empresa.
B10 Capacidade de Traballo nun contexto de sostibilidade, caracterizado por: sensibilidade polo medio ambiente e polos diferentes organismos que o integran así como concienciación polo desenvolvemento sostible.
B11 Racionamento crítico e respecto profundo pola ética e a integridade intelectual.
B12 Adaptación a novas situacións legais, ou novidades tecnolóxicas así como a excepcionalidades asociadas a situacións de urxencia.
B13 Aprendizaxe autónoma.
B14 Liderazgo e capacidade de coordinación.
B15 Sensibilización cara á calidade, o respecto medioambiental e o consumo responsable de recursos e a recuperación de residuos.

Learning aims
Learning outcomes Study programme competences
Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías. AC32
BC1
BC2
BC3
BC4
BC5
BC6
BC7
BC8
BC9
BC10
BC11
BC12
BC13
BC14
BC15
Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica. AC33
BC1
BC2
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BC5
BC6
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BC8
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BC10
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BC12
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BC14
BC15
Identificar e extraer da literatura especializada a información necesaria para a resolución dos problemas planteados AC32
AC33
BC1
BC2
BC3
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BC7
BC8
BC9
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BC11
BC12
BC13
BC14
BC15
Predisposición para actualizarse e adaptarse de acordo coas novas tecnoloxías do sector AC32
AC33
BC1
BC2
BC3
BC4
BC5
BC6
BC7
BC8
BC9
BC10
BC11
BC12
BC13
BC14
BC15

Contents
Topic Sub-topic
TEMA 1. Etiología Molecular de la enfermedad en humanos. Desarrollo del concepto de enfermedad metabólica hereditaria. Desarrollo del concepto de enfermedad molecular. La mutación como origen de la variación y enfermedad genéticas.
TEMA 2. Trastornos mendelianos. Patogénesis molecular: bases bioquímicas de los rasgos mendelianos. Desórdenes monogénicos. Desórdenes asociados al ADN mitocondrial. Cromosomopatías.
TEMA 3. Trastornos multifactoriales. Heterogeneidad genética. Estrategias para el análisis molecular de los rasgos multifactoriales: epidemiología genética. Ejemplos de desórdenes multifactoriales: trastornos esqueléticos, circulatorios, respiratorios, psiquiátricos y neurodegenerativos.
TEMA 4. Diagnóstico (y pronóstico) molecular de la enfermedad en humanos. Cambios epigenéticos. Modificaciones epigenéticas en cáncer, enfermedades neurológicas y autoinmunes. Aplicación de nuevas tecnologías. Consejo genético.
TEMA 6. Tratamiento molecular de la enfermedad en humanos. Alternativas bioquímicas. Terapia génica somática. Terapia celular y tisular.

Planning
Methodologies / tests Competencies Ordinary class hours Student’s personal work hours Total hours
Guest lecture / keynote speech A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 19 38 57
Laboratory practice A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 3.5 0 3.5
Short answer questions A32 A33 2 11 13
Student portfolio A33 0 1 1
 
Personalized attention 0.5 0 0.5
 
(*)The information in the planning table is for guidance only and does not take into account the heterogeneity of the students.

Methodologies
Methodologies Description
Guest lecture / keynote speech Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. Para cubrir este objetivo de aprendizaje, los profesores expondrán los contenidos bajo su responsabilidad de forma permanentemente interactiva con los alumnos, facilitando de este modo la asimilación de los conceptos de mayor alcance, el contraste y debate de las ideas y la clarificación de los asuntos que por su complejidad merezcan un mayor detenimiento.
Laboratory practice En la actividad práctica prevista el alumno recibe un protocolo experimental, que es explicado detalladamente por el profesor. Se le indica la metodología de la práctica, así como el equipamiento instrumental que va a necesitar. Bajo la atenta y continua supervisión del profesor, el alumno desarrolla la práctica; lleva a cabo el experimento y, con posterioridad, realiza los cálculos pertinentes e interpreta los resultados. Al final de este proceso debe entregar una Memoria de la práctica en la que queden reflejados todos los pasos dados, los resultados obtenidos, además de la interpretación y discusión crítica de éstos según los contenidos teóricos abordados en las conferencias de teoría.
Short answer questions El examen final de teoría consistirá en un conjunto de preguntas sobre los contenidos fundamentales desarrollados durante la Materia.
Student portfolio Informes/memorias de prácticas

Personalized attention
Methodologies
Guest lecture / keynote speech
Laboratory practice
Description
Las dificultades surgidas durante las exposiciones y discusiones de los contenidos de la Materia podrán solventarse durante las propias sesiones presenciales o bien en el marco de tutorías personales o de grupo con los profesores en momentos previamente acordados. Asimismo, se brinda la oportunidad de despachar vía e-mail con los profesores para atender cualquier dificultad surgida o cualquier aclaración que se precise sobre los contenidos o sobre la elaboración de las tareas que se puedan encomendar.
La práctica experimental contará con la permanente asesoría de un profesor responsable, quien brindará cuantas explicaciones y asesoría técnica se precisen para la correcta realización de la misma.
Para el alumnado con reconocimiento de dedicación a tiempo parcial y dispensa académica de exención de asistencia, el profesor adoptará las medidas que considere oportunas para no perjudicar su calificación.

Assessment
Methodologies Competencies Description Qualification
Guest lecture / keynote speech A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 Se evaluara mediante una prueba compuesta por preguntas de respuesta corta y de tipo test. Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su
diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. Por este motivo será objeto asimismo de valoración el seguimiento del trabajo del alumno, su asistencia, implicación y participación activa en las clases.
80
Laboratory practice A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 Se evaluará mediante informe/memoria de prácticas.
Los resultados elaborados de la práctica experimental, junto con la discusión de los mismos, se presentarán en forma de Memoria. Se valorará, asimismo, la implicación en el trabajo, la capacidad de cooperar dentro del equipo y el desenvolvimiento general en el laboratorio.
20
 
Assessment comments

Al igual que el resto de materias del Máster, parte de la evaluación se realizará de manera continua durante los días

asignados a la docencia presencial.

Calendario de Evaluación: El examen final se realizará en su primera oportunidad el día 22 de abril de 2020, de 15:00 a

16:00, y en su segunda el 1 de julio, de 16:00-17:00. Ambas pruebas de evaluación se realizarán en las aulas habituales

de impartición de las sesiones magistrales.


Sources of information
Basic
Scriver, Beaudet, Sly &Valle, Eds. , The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th,McGraw Hill Companies, Inc., 2001
Strachan, Goodship & Chinnery , Genetics and genomics in medicine, Garland Science, 2015
Complementary

Coleman and Tsongalis, Eds,Molecular pathology. The molecular basis of human disease, Academic Press, 2009

González Sastre and Guinovart, Patología Molecular, Masson, 2003

González de Buitrago and MedinaJiménez, Patología Molecular, McGraw–Hill Interamericana, 2001

Patrinos and Ansorge, Eds,Molecular diagnostics, Academic Press, 2005

Strachan and Read, Human molecular genetics, Garland Science, 2010

González Hernández, Álvaro. Principios de Bioquímica Clínica y Patología Molecular, 2 Ed. Elsevier, 2014
Neidhart, Michel. DNA methylation and complex human disease. Academic Press, 2016
Huang Suming, Litt Michel D., Blakey C. Ann, Eds., Epigenetic gene expression and regulation. Elsevier/Academic Press, 2016

Recommendations
Subjects that it is recommended to have taken before
Genetic Engineering and Transgenetics /610475101
Cellular and Tissue Engineering/610475102
Genomics and Proteomics/610475103

Subjects that are recommended to be taken simultaneously
Assisted reproduction technology/610475502
Design and production of vaccines and medicines/610475503
Specific novel drug design (Pharmacology and Pharmacogenomics)/610475504
Biotechnological tools for forensic analysis/610475505

Subjects that continue the syllabus
Master Thesis/610475006
External Practicals/610475007

Other comments
Es aconsejable que los alumnos tengan conocimiento de inglés a nivel de compresión de textos, ya que parte de las fuentes de información que consultarán están publicadas en esta lengua.


(*)The teaching guide is the document in which the URV publishes the information about all its courses. It is a public document and cannot be modified. Only in exceptional cases can it be revised by the competent agent or duly revised so that it is in line with current legislation.