| Study programme competencies |
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Code
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Study programme competences
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| A32 |
Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías. |
| A33 |
Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica. |
| B1 |
Capacidade de análise e síntese (localización de problemas e identificación das causas e a súa tipoloxía). |
| B2 |
Capacidade de organización e planificación de todos os recursos (humanos, materiais, información e infraestruturas). |
| B3 |
Capacidade de xestión da información (con apoio de tecnoloxías da información e as comunicacións). |
| B4 |
Capacidade de planificación e elaboración de estudos técnicos en biotecnoloxía microbiana, vexetal e animal. |
| B5 |
Capacidade de identificar problemas, buscar solucións e aplicalas nun contexto biotecnolóxico profesional ou de investigación. |
| B6 |
Capacidade de comunicación oral e escrita dos plans e decisións tomadas. |
| B7 |
Capacidade para formular xuízos sobre a problemática ética e social, actual e futura, que propón a Biotecnoloxía. |
| B8 |
Capacidade de comunicación eficazmente coa comunidade científica, profesional e académica, así como con outros sectores e medios de comunicación. |
| B9 |
Capacidade de Traballo en equipo multidepartamental dentro da empresa. |
| B10 |
Capacidade de Traballo nun contexto de sostibilidade, caracterizado por: sensibilidade polo medio ambiente e polos diferentes organismos que o integran así como concienciación polo desenvolvemento sostible. |
| B11 |
Racionamento crítico e respecto profundo pola ética e a integridade intelectual. |
| B12 |
Adaptación a novas situacións legais, ou novidades tecnolóxicas así como a excepcionalidades asociadas a situacións de urxencia. |
| B13 |
Aprendizaxe autónoma. |
| B14 |
Liderazgo e capacidade de coordinación. |
| B15 |
Sensibilización cara á calidade, o respecto medioambiental e o consumo responsable de recursos e a recuperación de residuos. |
| Learning aims |
| Learning outcomes |
Study programme competences |
| Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías. |
AC32
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BC1
BC2
BC3
BC4
BC5
BC6
BC7
BC8
BC9
BC10
BC11
BC12
BC13
BC14
BC15
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| Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica. |
AC33
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BC1
BC2
BC3
BC4
BC5
BC6
BC7
BC8
BC9
BC10
BC11
BC12
BC13
BC14
BC15
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|
| Identificar e extraer da literatura especializada a información necesaria para a resolución dos problemas planteados |
AC32
AC33
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BC1
BC2
BC3
BC4
BC5
BC6
BC7
BC8
BC9
BC10
BC11
BC12
BC13
BC14
BC15
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| Predisposición para actualizarse e adaptarse de acordo coas novas tecnoloxías do sector |
AC32
AC33
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BC1
BC2
BC3
BC4
BC5
BC6
BC7
BC8
BC9
BC10
BC11
BC12
BC13
BC14
BC15
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| Contents |
| Topic |
Sub-topic |
| TEMA 1. Etiología Molecular de la enfermedad en humanos. |
Desarrollo del concepto de enfermedad metabólica hereditaria. Desarrollo del concepto de enfermedad molecular. La mutación como origen de la variación y enfermedad genéticas. |
| TEMA 2. Trastornos mendelianos. |
Patogénesis molecular: bases bioquímicas de los rasgos mendelianos. Desórdenes monogénicos. Desórdenes asociados al ADN mitocondrial. Cromosomopatías. |
| TEMA 3. Trastornos multifactoriales. |
Heterogeneidad genética. Estrategias para el análisis molecular de los rasgos multifactoriales: epidemiología genética. Ejemplos de desórdenes multifactoriales: trastornos esqueléticos, circulatorios, respiratorios, psiquiátricos y neurodegenerativos. |
| TEMA 4. Diagnóstico (y pronóstico) molecular de la enfermedad en humanos. |
Cambios epigenéticos. Modificaciones epigenéticas en cáncer, enfermedades neurológicas y autoinmunes. Aplicación de nuevas tecnologías. Consejo genético. |
| TEMA 6. Tratamiento molecular de la enfermedad en humanos. |
Alternativas bioquímicas. Terapia génica somática. Terapia celular y tisular. |
| Planning |
| Methodologies / tests |
Competencies |
Ordinary class hours |
Student’s personal work hours |
Total hours |
| Guest lecture / keynote speech |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
19 |
38 |
57 |
| Laboratory practice |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
3.5 |
0 |
3.5 |
| Short answer questions |
A32 A33 |
2 |
11 |
13 |
| Student portfolio |
A33 |
0 |
1 |
1 |
| |
| Personalized attention |
|
0.5 |
0 |
0.5 |
| |
| (*)The information in the planning table is for guidance only and does not take into account the heterogeneity of the students. |
| Methodologies |
|
Methodologies |
Description |
| Guest lecture / keynote speech |
Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. Para cubrir este objetivo de aprendizaje, los profesores expondrán los contenidos bajo su responsabilidad de forma permanentemente interactiva con los alumnos, facilitando de este modo la asimilación de los conceptos de mayor alcance, el contraste y debate de las ideas y la clarificación de los asuntos que por su complejidad merezcan un mayor detenimiento. |
| Laboratory practice |
En la actividad práctica prevista el alumno recibe un protocolo experimental, que es explicado detalladamente por el profesor. Se le indica la metodología de la práctica, así como el equipamiento instrumental que va a necesitar. Bajo la atenta y continua supervisión del profesor, el alumno desarrolla la práctica; lleva a cabo el experimento y, con posterioridad, realiza los cálculos pertinentes e interpreta los resultados. Al final de este proceso debe entregar una Memoria de la práctica en la que queden reflejados todos los pasos dados, los resultados obtenidos, además de la interpretación y discusión crítica de éstos según los contenidos teóricos abordados en las conferencias de teoría. |
| Short answer questions |
El examen final de teoría consistirá en un conjunto de preguntas sobre los contenidos fundamentales desarrollados durante la Materia. |
| Student portfolio |
Informes/memorias de prácticas |
| Personalized attention |
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Methodologies
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| Guest lecture / keynote speech |
| Laboratory practice |
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| Description |
Las dificultades surgidas durante las exposiciones y discusiones de los contenidos de la Materia podrán solventarse durante las propias sesiones presenciales o bien en el marco de tutorías personales o de grupo con los profesores en momentos previamente acordados. Asimismo, se brinda la oportunidad de despachar vía e-mail con los profesores para atender cualquier dificultad surgida o cualquier aclaración que se precise sobre los contenidos o sobre la elaboración de las tareas que se puedan encomendar.
La práctica experimental contará con la permanente asesoría de un profesor responsable, quien brindará cuantas explicaciones y asesoría técnica se precisen para la correcta realización de la misma.
Para el alumnado con reconocimiento de dedicación a tiempo parcial y dispensa académica de exención de asistencia, el profesor adoptará las medidas que considere oportunas para no perjudicar su calificación. |
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| Assessment |
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Methodologies
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Competencies |
Description
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Qualification
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| Guest lecture / keynote speech |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
Se evaluara mediante una prueba compuesta por preguntas de respuesta corta y de tipo test. Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su
diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. Por este motivo será objeto asimismo de valoración el seguimiento del trabajo del alumno, su asistencia, implicación y participación activa en las clases. |
80 |
| Laboratory practice |
A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15 |
Se evaluará mediante informe/memoria de prácticas.
Los resultados elaborados de la práctica experimental, junto con la discusión de los mismos, se presentarán en forma de Memoria. Se valorará, asimismo, la implicación en el trabajo, la capacidad de cooperar dentro del equipo y el desenvolvimiento general en el laboratorio. |
20 |
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Assessment comments |
Al igual que el resto de materias del Máster, parte de la evaluación se realizará de manera continua durante los días asignados a la docencia presencial. Calendario de Evaluación: El examen final se realizará en su primera oportunidad el día 22 de abril de 2020, de 15:00 a 16:00, y en su segunda el 1 de julio, de 16:00-17:00. Ambas pruebas de evaluación se realizarán en las aulas habituales de impartición de las sesiones magistrales. |
| Sources of information |
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Basic
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Scriver, Beaudet, Sly &Valle, Eds. , The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th,McGraw Hill Companies, Inc., 2001 Strachan, Goodship & Chinnery , Genetics and genomics in medicine, Garland Science, 2015 |
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Complementary
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Coleman and Tsongalis, Eds,Molecular
pathology. The molecular basis of human disease, Academic Press, 2009 González
Sastre and Guinovart, Patología Molecular, Masson, 2003 González
de Buitrago and MedinaJiménez, Patología Molecular, McGraw–Hill
Interamericana, 2001 Patrinos and Ansorge, Eds,Molecular
diagnostics, Academic Press, 2005 Strachan and Read, Human molecular
genetics, Garland Science, 2010 González Hernández, Álvaro.
Principios de Bioquímica Clínica y Patología Molecular, 2 Ed. Elsevier, 2014 Neidhart, Michel. DNA methylation and complex human disease. Academic Press, 2016 Huang Suming, Litt Michel D., Blakey C. Ann, Eds., Epigenetic gene expression and regulation. Elsevier/Academic Press, 2016
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| Recommendations |
| Subjects that it is recommended to have taken before |
| Genetic Engineering and Transgenetics /610475101 | | Cellular and Tissue Engineering/610475102 | | Genomics and Proteomics/610475103 |
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| Subjects that are recommended to be taken simultaneously |
| Assisted reproduction technology/610475502 | | Design and production of vaccines and medicines/610475503 | | Specific novel drug design (Pharmacology and Pharmacogenomics)/610475504 | | Biotechnological tools for forensic analysis/610475505 |
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| Subjects that continue the syllabus |
| Master Thesis/610475006 | | External Practicals/610475007 |
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| Other comments |
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Es aconsejable que los alumnos tengan conocimiento de inglés a nivel de compresión de textos, ya que parte de las fuentes de información que consultarán están publicadas en esta lengua. |
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