Datos Identificativos

2020/21

Asignatura (*)

Diagnóstico y terapia molecular

Código

610475501

Titulación

Mestrado Universitario en Biotecnoloxía Avanzada

Descriptores

Ciclo

Periodo

Curso

Tipo

Créditos

Máster Oficial

2º cuatrimestre

Primero

Optativa

Idioma

Castellano

Gallego

Inglés

Modalidad docente

Presencial

Prerrequisitos

Departamento

Bioloxía
Departamento profesorado máster

Coordinador/a

Becerra Fernandez, Manuel

Correo electrónico

manuel.becerra@udc.es

Profesorado

Becerra Fernandez, Manuel

Vizoso Vázquez, Ángel José

Correo electrónico

manuel.becerra@udc.es

a.vizoso@udc.es

Web

http://masterbiotecnologiaavanzada.com/

Descripción general

IMPORTANTE: As plataformas de guías docentes das dúas universidades, aínda sendo similares, teñen lixeiras diferenzas. En caso de que exista algunha discrepancia entre as guías, terase en conta a publicada na páxina web do máster.
EN LA DOCENCIA DE ESTA MATERIA PARTICIPAN TAMBIÉN LOS SIGUIENTES PROFESORES DE LA UVIGO:
Mª Almudena Fernández Briera (e-mail: abriera@uvigo.es)
Emilio Gil Martín (e-mail: egil@uvigo.es)
Diana Valverde Pérez (e-mail:dianaval@uvigo.es)

Materia enfocada al desarrollo de capacidades y competencias en el ámbito de la identificación de los procesos celulares y moleculares responsables de enfermedad en humanos. Es interés de esta Materia, asimismo, el desarrollo de capacidades específicas para el conocimiento y utilización de las herramientas de diagnóstico y terapia molecular.

Plan de contingencia

Descrición
De acordo co documento sobre ?Medidas extraordinarias e urxentes para ou desenvolvemento dá organización docente non
curso 2020/2021 en caso de crise sanitaria? aprobado polo Consello de Goberno do 12 de xuño de 2020 e a Resolución
Reitoral ( RR) posterior (17/06) para a súa implementación, cuxa resolución primeira establece que ?ou curso académico
comence ou día 21 de setembro de 2020 na modalidade de docencia mixta?, presentamos as liñas de adaptación das
metodoloxías e avaliación contempladas na Guía Docente fronte a esta modalidade docente e a alternativa de docencia non
presencial, que entraría en vigor por unha RR para o efecto no caso dunha nova alerta sanitaria. Non obstante o anterior, na
citada RR do 17 de xuño a súa resolución segunda posibilita que os centros soliciten o comezo do curso na modalidade de
docencia exclusivamente presencial dalgunha/s da/s titulación/s xestionada/s por eles, previo acordo da Xunta de Facultade
ou comisión con competencia en organización da docencia. Neste senso, a Xunta de Facultade de Bioloxía, na súa reunión
do 29 de xuño, aprobou a solicitude a favor de que o Máster en Biotecnoloxía Aplicada obteña a venia para comezar o curso
2020-21 en modalidade presencial, en base a que pola súa cota de matrícula as dotacións de aulas e laboratorios
dispoñibles permiten acoller ao máximo posible de alumnos nas condicións de seguridade sanitaria esixidas. Polo tanto, este
Plan de Continxencia recolle unicamente as adaptacións previstas para o suposto de docencia non presencial.
Plan de continxencia fronte á implantación de docencia en modalidade non presencial
Metodoloxía docente
Teoría: As sesións de exposición e debate dos contidos desenvolveranse nunha aula virtual do Campus Remoto,
acondicionada para a interacción en tempo real cos alumnos. Neste plataforma docente poderanse compartir presentacións
e material docente de diversa natureza (vídeos e titoriais web especializados, problemas e casos resoltos, cuestionarios,
etc.) sobre os contidos para tratar. Todo este material estará ao dispor do alumnado con anterioridade en FaiTic/Moodle.
Prácticas: A práctica de laboratorio abordarase a través dun protocolo comentado e unha serie de vídeos nos que se
mostran as distintas técnicas programadas e que os alumnos poderán previsualizar en FaiTic/Moodle. O tempo previsto para a
execución experimental destinarase a discutir e explicar pormenorizadamente este material de documentación. Cada vídeo
explicativo acompañarase dun conxunto de cuestións, que o alumno deberá contestar como exercicio de asimilación da
metodoloxía e tratamento dos resultados. Estas respostas, xunto cunha breve introdución do fundamento da actividade
prevista, entregaranse en formato de informe individual da práctica.
Realizarase, ademais, unha práctica de computador durante unha das sesións na aula virtual. Explicaranse detalladamente
os pasos para seguir para completar a práctica. Guiarase ao alumno durante toda a sesión para resolver as dúbidas que
xurdan. Unha vez finalizada a práctica de computador, o alumno preparará un informe individual que, do mesmo xeito que o
anterior, será enviado por correo electrónico aos profesores responsables.
Sistema de avaliación
O sistema de avaliación modificarase co propósito de que a porcentaxe de nota otorgable na proba final diminúa en favor
das actividades autónomas desenvolvidas por cada estudante. O novo sistema de avaliación e as ponderacións dos seus
diferentes partes queda do modo seguinte:
Informe da práctica experimental: 25%
Informe da práctica de computador: 25%
Exame final: 50% (a realizar na data prevista a través das plataformas virtuais da UVI e UdC e unha aula virtual do Campus
Remoto da UVI).
Atención personalizada
Levaránse a cabo titorías de grupo (ou individuais a demanda) na aula virtual habilitada no Campus Remoto. Por esta canle
monitorarase a aprendizaxe dos estudantes e atenderase a resolución de dúbidas. Parte destes labores poderán abordarse
alternativamente a través do correo electrónico.

Competencias del título

Código	Competencias del título
A32	Conocer los tipos de procesos moleculares y celulares de carácter general implicados en patologías.
A33	Saber realizar el diagnóstico molecular de enfermedades y terapia génica.
B1	Capacidad de análisis y síntesis (localización de problemas e identificación de las causas y su tipología).
B2	Capacidad de organización y planificación de todos los recursos (humanos, materiales, información e infraestructuras).
B3	Capacidad de gestión de la información (con apoyo de tecnologías de la información y las comunicaciones).
B4	Capacidad de planificación y elaboración de estudios técnicos en biotecnología microbiana, vegetal y animal.
B5	Capacidad de identificar problemas, buscar soluciones y aplicarlas en un contexto biotecnológico profesional o de investigación.
B6	Capacidad de comunicación oral y escrita de los planes y decisiones tomadas.
B7	Capacidad para formular juicios sobre la problemática ética y social, actual y futura, que plantea la Biotecnología.
B8	Capacidad de comunicación eficazmente con la comunidad científica, profesional y académica, así como con otros sectores y medios de comunicación.
B9	Capacidad de Trabajo en equipo multidepartamental dentro de la empresa.
B10	Capacidad de Trabajo en un contexto de sostenibilidad, caracterizado por: sensibilidad por el medio ambiente y por los diferentes organismos que lo integran así como concienciación por el desarrollo sostenible.
B11	Racionamiento crítico y respeto profundo por la ética y la integridad intelectual.
B12	Adaptación a nuevas situaciones legales, o novedades tecnológicas así como a excepcionalidades asociadas a situaciones de emergencia.
B13	Aprendizaje autónomo.
B14	Liderazgo y capacidad de coordinación.
B15	Sensibilización hacia la calidad, el respeto medioambiental y el consumo responsable de recursos y la recuperación de residuos.

Resultados de aprendizaje

Resultados de aprendizaje	Competencias del título
Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías.	AM32	BM1 BM2 BM3 BM4 BM5 BM6 BM7 BM8 BM9 BM10 BM11 BM12 BM13 BM14 BM15
Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica.	AM33	BM1 BM2 BM3 BM4 BM5 BM6 BM7 BM8 BM9 BM10 BM11 BM12 BM13 BM14 BM15
Identificar e extraer da literatura especializada a información necesaria para a resolución dos problemas planteados	AM32 AM33	BM1 BM2 BM3 BM4 BM5 BM6 BM7 BM8 BM9 BM10 BM11 BM12 BM13 BM14 BM15
Predisposición para actualizarse e adaptarse de acordo coas novas tecnoloxías do sector	AM32 AM33	BM1 BM2 BM3 BM4 BM5 BM6 BM7 BM8 BM9 BM10 BM11 BM12 BM13 BM14 BM15

Contenidos

Tema	Subtema
TEMA 1. Etiología Molecular de la enfermedad en humanos.	Desarrollo del concepto de enfermedad metabólica hereditaria. Desarrollo del concepto de enfermedad molecular. La mutación como origen de la variación y enfermedad genéticas.
TEMA 2. Trastornos mendelianos.	Patogénesis molecular: bases bioquímicas de los rasgos mendelianos. Desórdenes monogénicos. Desórdenes asociados al ADN mitocondrial. Cromosomopatías.
TEMA 3. Trastornos multifactoriales.	Heterogeneidad genética. Estrategias para el análisis molecular de los rasgos multifactoriales: epidemiología genética. Ejemplos de desórdenes multifactoriales: trastornos esqueléticos, circulatorios, respiratorios, psiquiátricos y neurodegenerativos.
TEMA 4. Diagnóstico (y pronóstico) molecular de la enfermedad en humanos.	Análisis bioquímico. Análisis mutacional directo e indirecto. Análisis clínico. Interpretación de los resultados de laboratorio.
TEMA 6. Tratamiento molecular de la enfermedad en humanos.	Alternativas bioquímicas. Terapia génica somática. Terapia celular y tisular.

Planificación

Metodologías / pruebas	Competéncias	Horas presenciales	Horas no presenciales / trabajo autónomo	Horas totales
Sesión magistral	A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15	19	38	57
Prácticas de laboratorio	A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15	3.5	0	3.5
Prueba de respuesta breve	A32 A33	2	11	13
Portafolio del alumno	A33	0	1	1

Atención personalizada		0.5	0	0.5

(*)Los datos que aparecen en la tabla de planificación són de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologías

Metodologías	Descripción
Sesión magistral	Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. Para cubrir este objetivo de aprendizaje, los profesores expondrán los contenidos bajo su responsabilidad de forma permanentemente interactiva con los alumnos, facilitando de este modo la asimilación de los conceptos de mayor alcance, el contraste y debate de las ideas y la clarificación de los asuntos que por su complejidad merezcan un mayor detenimiento.
Prácticas de laboratorio	En la actividad práctica prevista el alumno recibe un protocolo experimental, que es explicado detalladamente por el profesor. Se le indica la metodología de la práctica, así como el equipamiento instrumental que va a necesitar. Bajo la atenta y continua supervisión del profesor, el alumno desarrolla la práctica; lleva a cabo el experimento y, con posterioridad, realiza los cálculos pertinentes e interpreta los resultados. Al final de este proceso debe entregar una Memoria de la práctica en la que queden reflejados todos los pasos dados, los resultados obtenidos, además de la interpretación y discusión crítica de éstos según los contenidos teóricos abordados en las conferencias de teoría.
Prueba de respuesta breve	El examen final de teoría consistirá en un conjunto de preguntas sobre los contenidos fundamentales desarrollados durante la Materia.
Portafolio del alumno	Informes/memorias de prácticas

Atención personalizada

Metodologías

Sesión magistral

Prácticas de laboratorio

Descripción

Las dificultades surgidas durante las exposiciones y discusiones de los contenidos de la Materia podrán solventarse durante las propias sesiones presenciales o bien en el marco de tutorías personales o de grupo con los profesores en momentos previamente acordados. Asimismo, se brinda la oportunidad de despachar vía e-mail con los profesores para atender cualquier dificultad surgida o cualquier aclaración que se precise sobre los contenidos o sobre la elaboración de las tareas que se puedan encomendar.
La práctica experimental contará con la permanente asesoría de un profesor responsable, quien brindará cuantas explicaciones y asesoría técnica se precisen para la correcta realización de la misma.
Para el alumnado con reconocimiento de dedicación a tiempo parcial y dispensa académica de exención de asistencia, el profesor adoptará las medidas que considere oportunas para no perjudicar su calificación.

Evaluación

Metodologías	Competéncias	Descripción	Calificación
Sesión magistral	A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15	Se evaluara mediante una prueba compuesta por preguntas de respuesta corta y de tipo test. Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. Por este motivo será objeto asimismo de valoración el seguimiento del trabajo del alumno, su asistencia, implicación y participación activa en las clases.	80
Prácticas de laboratorio	A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15	Se evaluará mediante informe/memoria de prácticas. Los resultados elaborados de la práctica experimental, junto con la discusión de los mismos, se presentarán en forma de Memoria. Se valorará, asimismo, la implicación en el trabajo, la capacidad de cooperar dentro del equipo y el desenvolvimiento general en el laboratorio.	20

Observaciones evaluación
Al igual que el resto de materias del Máster, parte de la evaluación se realizará de manera continua durante los días asignados a la docencia presencial.

Fuentes de información

Básica
	Scriver, Beaudet, Sly &Valle, Eds. , The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th,McGraw Hill Companies, Inc., 2001 Strachan, Goodship & Chinnery , Genetics and genomics in medicine, Garland Science, 2015
Complementária
	Coleman and Tsongalis, Eds,Molecular pathology. The molecular basis of human disease, Academic Press, 2009 González Sastre and Guinovart, Patología Molecular, Masson, 2003 González de Buitrago and MedinaJiménez, Patología Molecular, McGraw–Hill Interamericana, 2001 Patrinos and Ansorge, Eds,Molecular diagnostics, Academic Press, 2005 Strachan and Read, Human molecular genetics, Garland Science, 2010 González Hernández, Álvaro. Principios de Bioquímica Clínica y Patología Molecular, 2 Ed. Elsevier, 2014 Neidhart, Michel. DNA methylation and complex human disease. Academic Press, 2016 Huang Suming, Litt Michel D., Blakey C. Ann, Eds., Epigenetic gene expression and regulation. Elsevier/Academic Press, 2016

Recomendaciones

Asignaturas que se recomienda haber cursado previamente

Ingeniería Genética y Transgénesis/610475101

Ingeniería Celular y Tisular/610475102

Genómica y Proteómica/610475103

Asignaturas que se recomienda cursar simultáneamente

Reproducción asistida/610475502

Diseño y producción de vacunas y fármacos/610475503

Diseño de nuevos fármacos específicos (Farmacología y Farmacogenómica)/610475504

Herramientas biotecnológicas para análisis forense/610475505

Asignaturas que continúan el temario

PROYECTO FIN DE MÁSTER/610475006

PRÁCTICAS EXTERNAS/610475007

Otros comentarios
Es aconsejable que los alumnos tengan conocimiento de inglés a nivel de compresión de textos, ya que parte de las fuentes de información que consultarán están publicadas en esta lengua.

(*) La Guía Docente es el documento donde se visualiza la propuesta académica de la UDC. Este documento es público y no se puede modificar, salvo cosas excepcionales bajo la revisión del órgano competente de acuerdo a la normativa vigente que establece el proceso de elaboración de guías