Identifying Data

2020/21

Subject (*)

Molecular diagnosis and therapy

Code

610475501

Study programme

Mestrado Universitario en Biotecnoloxía Avanzada

Descriptors

Cycle

Period

Year

Type

Credits

Official Master's Degree

2nd four-month period

First

Optional

Language

Spanish

Galician

English

Teaching method

Face-to-face

Prerequisites

Department

Bioloxía
Departamento profesorado máster

Coordinador

Becerra Fernandez, Manuel

E-mail

manuel.becerra@udc.es

Lecturers

Becerra Fernandez, Manuel

Vizoso Vázquez, Ángel José

E-mail

manuel.becerra@udc.es

a.vizoso@udc.es

Web

http://masterbiotecnologiaavanzada.com/

General description

IMPORTANTE: As plataformas de guías docentes das dúas universidades, aínda sendo similares, teñen lixeiras diferenzas. En caso de que exista algunha discrepancia entre as guías, terase en conta a publicada na páxina web do máster.
EN LA DOCENCIA DE ESTA MATERIA PARTICIPAN TAMBIÉN LOS SIGUIENTES PROFESORES DE LA UVIGO:
Mª Almudena Fernández Briera (e-mail: abriera@uvigo.es)
Emilio Gil Martín (e-mail: egil@uvigo.es)
Diana Valverde Pérez (e-mail:dianaval@uvigo.es)

Materia enfocada al desarrollo de capacidades y competencias en el ámbito de la identificación de los procesos celulares y moleculares responsables de enfermedad en humanos. Es interés de esta Materia, asimismo, el desarrollo de capacidades específicas para el conocimiento y utilización de las herramientas de diagnóstico y terapia molecular.

Contingency plan

Descrición
De acordo co documento sobre ?Medidas extraordinarias e urxentes para ou desenvolvemento dá organización docente non
curso 2020/2021 en caso de crise sanitaria? aprobado polo Consello de Goberno do 12 de xuño de 2020 e a Resolución
Reitoral ( RR) posterior (17/06) para a súa implementación, cuxa resolución primeira establece que ?ou curso académico
comence ou día 21 de setembro de 2020 na modalidade de docencia mixta?, presentamos as liñas de adaptación das
metodoloxías e avaliación contempladas na Guía Docente fronte a esta modalidade docente e a alternativa de docencia non
presencial, que entraría en vigor por unha RR para o efecto no caso dunha nova alerta sanitaria. Non obstante o anterior, na
citada RR do 17 de xuño a súa resolución segunda posibilita que os centros soliciten o comezo do curso na modalidade de
docencia exclusivamente presencial dalgunha/s da/s titulación/s xestionada/s por eles, previo acordo da Xunta de Facultade
ou comisión con competencia en organización da docencia. Neste senso, a Xunta de Facultade de Bioloxía, na súa reunión
do 29 de xuño, aprobou a solicitude a favor de que o Máster en Biotecnoloxía Aplicada obteña a venia para comezar o curso
2020-21 en modalidade presencial, en base a que pola súa cota de matrícula as dotacións de aulas e laboratorios
dispoñibles permiten acoller ao máximo posible de alumnos nas condicións de seguridade sanitaria esixidas. Polo tanto, este
Plan de Continxencia recolle unicamente as adaptacións previstas para o suposto de docencia non presencial.
Plan de continxencia fronte á implantación de docencia en modalidade non presencial
Metodoloxía docente
Teoría: As sesións de exposición e debate dos contidos desenvolveranse nunha aula virtual do Campus Remoto,
acondicionada para a interacción en tempo real cos alumnos. Neste plataforma docente poderanse compartir presentacións
e material docente de diversa natureza (vídeos e titoriais web especializados, problemas e casos resoltos, cuestionarios,
etc.) sobre os contidos para tratar. Todo este material estará ao dispor do alumnado con anterioridade en FaiTic/Moodle.
Prácticas: A práctica de laboratorio abordarase a través dun protocolo comentado e unha serie de vídeos nos que se
mostran as distintas técnicas programadas e que os alumnos poderán previsualizar en FaiTic/Moodle. O tempo previsto para a
execución experimental destinarase a discutir e explicar pormenorizadamente este material de documentación. Cada vídeo
explicativo acompañarase dun conxunto de cuestións, que o alumno deberá contestar como exercicio de asimilación da
metodoloxía e tratamento dos resultados. Estas respostas, xunto cunha breve introdución do fundamento da actividade
prevista, entregaranse en formato de informe individual da práctica.
Realizarase, ademais, unha práctica de computador durante unha das sesións na aula virtual. Explicaranse detalladamente
os pasos para seguir para completar a práctica. Guiarase ao alumno durante toda a sesión para resolver as dúbidas que
xurdan. Unha vez finalizada a práctica de computador, o alumno preparará un informe individual que, do mesmo xeito que o
anterior, será enviado por correo electrónico aos profesores responsables.
Sistema de avaliación
O sistema de avaliación modificarase co propósito de que a porcentaxe de nota otorgable na proba final diminúa en favor
das actividades autónomas desenvolvidas por cada estudante. O novo sistema de avaliación e as ponderacións dos seus
diferentes partes queda do modo seguinte:
Informe da práctica experimental: 25%
Informe da práctica de computador: 25%
Exame final: 50% (a realizar na data prevista a través das plataformas virtuais da UVI e UdC e unha aula virtual do Campus
Remoto da UVI).
Atención personalizada
Levaránse a cabo titorías de grupo (ou individuais a demanda) na aula virtual habilitada no Campus Remoto. Por esta canle
monitorarase a aprendizaxe dos estudantes e atenderase a resolución de dúbidas. Parte destes labores poderán abordarse
alternativamente a través do correo electrónico.

Study programme competencies

Code	Study programme competences
A32	Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías.
A33	Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica.
B1	Capacidade de análise e síntese (localización de problemas e identificación das causas e a súa tipoloxía).
B2	Capacidade de organización e planificación de todos os recursos (humanos, materiais, información e infraestruturas).
B3	Capacidade de xestión da información (con apoio de tecnoloxías da información e as comunicacións).
B4	Capacidade de planificación e elaboración de estudos técnicos en biotecnoloxía microbiana, vexetal e animal.
B5	Capacidade de identificar problemas, buscar solucións e aplicalas nun contexto biotecnolóxico profesional ou de investigación.
B6	Capacidade de comunicación oral e escrita dos plans e decisións tomadas.
B7	Capacidade para formular xuízos sobre a problemática ética e social, actual e futura, que propón a Biotecnoloxía.
B8	Capacidade de comunicación eficazmente coa comunidade científica, profesional e académica, así como con outros sectores e medios de comunicación.
B9	Capacidade de Traballo en equipo multidepartamental dentro da empresa.
B10	Capacidade de Traballo nun contexto de sostibilidade, caracterizado por: sensibilidade polo medio ambiente e polos diferentes organismos que o integran así como concienciación polo desenvolvemento sostible.
B11	Racionamento crítico e respecto profundo pola ética e a integridade intelectual.
B12	Adaptación a novas situacións legais, ou novidades tecnolóxicas así como a excepcionalidades asociadas a situacións de urxencia.
B13	Aprendizaxe autónoma.
B14	Liderazgo e capacidade de coordinación.
B15	Sensibilización cara á calidade, o respecto medioambiental e o consumo responsable de recursos e a recuperación de residuos.

Learning aims

Learning outcomes	Study programme competences
Coñecer os tipos de procesos moleculares e celulares de carácter xeral implicado en patoloxías.	AC32	BC1 BC2 BC3 BC4 BC5 BC6 BC7 BC8 BC9 BC10 BC11 BC12 BC13 BC14 BC15
Saber realizar o diagnóstico molecular de enfermidades e terapia xénica.	AC33	BC1 BC2 BC3 BC4 BC5 BC6 BC7 BC8 BC9 BC10 BC11 BC12 BC13 BC14 BC15
Identificar e extraer da literatura especializada a información necesaria para a resolución dos problemas planteados	AC32 AC33	BC1 BC2 BC3 BC4 BC5 BC6 BC7 BC8 BC9 BC10 BC11 BC12 BC13 BC14 BC15
Predisposición para actualizarse e adaptarse de acordo coas novas tecnoloxías do sector	AC32 AC33	BC1 BC2 BC3 BC4 BC5 BC6 BC7 BC8 BC9 BC10 BC11 BC12 BC13 BC14 BC15

Contents

Topic	Sub-topic
TEMA 1. Etiología Molecular de la enfermedad en humanos.	Desarrollo del concepto de enfermedad metabólica hereditaria. Desarrollo del concepto de enfermedad molecular. La mutación como origen de la variación y enfermedad genéticas.
TEMA 2. Trastornos mendelianos.	Patogénesis molecular: bases bioquímicas de los rasgos mendelianos. Desórdenes monogénicos. Desórdenes asociados al ADN mitocondrial. Cromosomopatías.
TEMA 3. Trastornos multifactoriales.	Heterogeneidad genética. Estrategias para el análisis molecular de los rasgos multifactoriales: epidemiología genética. Ejemplos de desórdenes multifactoriales: trastornos esqueléticos, circulatorios, respiratorios, psiquiátricos y neurodegenerativos.
TEMA 4. Diagnóstico (y pronóstico) molecular de la enfermedad en humanos.	Cambios epigenéticos. Modificaciones epigenéticas en cáncer, enfermedades neurológicas y autoinmunes. Aplicación de nuevas tecnologías. Consejo genético.
TEMA 6. Tratamiento molecular de la enfermedad en humanos.	Alternativas bioquímicas. Terapia génica somática. Terapia celular y tisular.

Planning

Methodologies / tests	Competencies	Ordinary class hours	Student’s personal work hours	Total hours
Guest lecture / keynote speech	A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15	19	38	57
Laboratory practice	A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15	3.5	0	3.5
Short answer questions	A32 A33	2	11	13
Student portfolio	A33	0	1	1

Personalized attention		0.5	0	0.5

(*)The information in the planning table is for guidance only and does not take into account the heterogeneity of the students.

Methodologies

Methodologies	Description
Guest lecture / keynote speech	Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. Para cubrir este objetivo de aprendizaje, los profesores expondrán los contenidos bajo su responsabilidad de forma permanentemente interactiva con los alumnos, facilitando de este modo la asimilación de los conceptos de mayor alcance, el contraste y debate de las ideas y la clarificación de los asuntos que por su complejidad merezcan un mayor detenimiento.
Laboratory practice	En la actividad práctica prevista el alumno recibe un protocolo experimental, que es explicado detalladamente por el profesor. Se le indica la metodología de la práctica, así como el equipamiento instrumental que va a necesitar. Bajo la atenta y continua supervisión del profesor, el alumno desarrolla la práctica; lleva a cabo el experimento y, con posterioridad, realiza los cálculos pertinentes e interpreta los resultados. Al final de este proceso debe entregar una Memoria de la práctica en la que queden reflejados todos los pasos dados, los resultados obtenidos, además de la interpretación y discusión crítica de éstos según los contenidos teóricos abordados en las conferencias de teoría.
Short answer questions	El examen final de teoría consistirá en un conjunto de preguntas sobre los contenidos fundamentales desarrollados durante la Materia.
Student portfolio	Informes/memorias de prácticas

Personalized attention

Methodologies

Guest lecture / keynote speech

Laboratory practice

Description

Las dificultades surgidas durante las exposiciones y discusiones de los contenidos de la Materia podrán solventarse durante las propias sesiones presenciales o bien en el marco de tutorías personales o de grupo con los profesores en momentos previamente acordados. Asimismo, se brinda la oportunidad de despachar vía e-mail con los profesores para atender cualquier dificultad surgida o cualquier aclaración que se precise sobre los contenidos o sobre la elaboración de las tareas que se puedan encomendar.
La práctica experimental contará con la permanente asesoría de un profesor responsable, quien brindará cuantas explicaciones y asesoría técnica se precisen para la correcta realización de la misma.
Para el alumnado con reconocimiento de dedicación a tiempo parcial y dispensa académica de exención de asistencia, el profesor adoptará las medidas que considere oportunas para no perjudicar su calificación.

Assessment

Methodologies	Competencies	Description	Qualification
Guest lecture / keynote speech	A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15	Se evaluara mediante una prueba compuesta por preguntas de respuesta corta y de tipo test. Las sesiones teóricas, abordadas en forma de exposición y debate con los alumnos, proporcionan información avanzada sobre el conocimiento de la base molecular de la enfermedad en humanos, así como sobre las estrategias actuales para proceder a su diagnóstico molecular. En este contexto, la aspiración se centra en que el estudiante asimile conceptos, desarrolle razonamientos críticos sobre ellos y plantee las dudas e inquietudes que le surjan. Por este motivo será objeto asimismo de valoración el seguimiento del trabajo del alumno, su asistencia, implicación y participación activa en las clases.	80
Laboratory practice	A32 A33 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B10 B11 B12 B13 B14 B15	Se evaluará mediante informe/memoria de prácticas. Los resultados elaborados de la práctica experimental, junto con la discusión de los mismos, se presentarán en forma de Memoria. Se valorará, asimismo, la implicación en el trabajo, la capacidad de cooperar dentro del equipo y el desenvolvimiento general en el laboratorio.	20

Assessment comments
Al igual que el resto de materias del Máster, parte de la evaluación se realizará de manera continua durante los días asignados a la docencia presencial.

Sources of information

Basic
	Scriver, Beaudet, Sly &Valle, Eds. , The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th,McGraw Hill Companies, Inc., 2001 Strachan, Goodship & Chinnery , Genetics and genomics in medicine, Garland Science, 2015
Complementary
	Coleman and Tsongalis, Eds,Molecular pathology. The molecular basis of human disease, Academic Press, 2009 González Sastre and Guinovart, Patología Molecular, Masson, 2003 González de Buitrago and MedinaJiménez, Patología Molecular, McGraw–Hill Interamericana, 2001 Patrinos and Ansorge, Eds,Molecular diagnostics, Academic Press, 2005 Strachan and Read, Human molecular genetics, Garland Science, 2010 González Hernández, Álvaro. Principios de Bioquímica Clínica y Patología Molecular, 2 Ed. Elsevier, 2014 Neidhart, Michel. DNA methylation and complex human disease. Academic Press, 2016 Huang Suming, Litt Michel D., Blakey C. Ann, Eds., Epigenetic gene expression and regulation. Elsevier/Academic Press, 2016

Recommendations

Subjects that it is recommended to have taken before

Genetic Engineering and Transgenetics /610475101

Cellular and Tissue Engineering/610475102

Genomics and Proteomics/610475103

Subjects that are recommended to be taken simultaneously

Assisted reproduction technology/610475502

Design and production of vaccines and medicines/610475503

Specific novel drug design (Pharmacology and Pharmacogenomics)/610475504

Biotechnological tools for forensic analysis/610475505

Subjects that continue the syllabus

Master Thesis/610475006

External Practicals/610475007

Other comments
Es aconsejable que los alumnos tengan conocimiento de inglés a nivel de compresión de textos, ya que parte de las fuentes de información que consultarán están publicadas en esta lengua.

(*)The teaching guide is the document in which the URV publishes the information about all its courses. It is a public document and cannot be modified. Only in exceptional cases can it be revised by the competent agent or duly revised so that it is in line with current legislation.