Datos Identificativos 2019/20
Asignatura (*) Xenómica Código 614522006
Titulación
Mestrado Universitario en Bioinformática para Ciencias da Saúde
Descriptores Ciclo Período Curso Tipo Créditos
Mestrado Oficial 1º cuadrimestre
Primeiro Optativa 6
Idioma
Castelán
Modalidade docente Presencial
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía
Coordinación
Vila Taboada, Marta
Correo electrónico
marta.vila.taboada@udc.es
Profesorado
Becerra Fernandez, Manuel
Cerdan Villanueva, Maria Esperanza
Vila Taboada, Marta
Vizoso Vázquez, Ángel José
Correo electrónico
manuel.becerra@udc.es
esper.cerdan@udc.es
marta.vila.taboada@udc.es
a.vizoso@udc.es
Web
Descrición xeral Denomínase xenómica ao conxunto de ciencias e técnicas dedicadas ao estudo integral do funcionamento, a evolución e a orixe dos xenomas. A xenómica usa coñecementos derivados de distintas ciencias como son: xenética, bioloxía molecular, bioquímica, informática, estatística, matemáticas, física, etc.
A diferenza da xenética clásica que a partir dun fenotipo, xeralmente mutante, busca o ou os xenes responsables de devandito fenotipo, a xenómica ten como obxectivo predicir a función dos xenes a partir da súa secuencia ou das súas interaccións con outros xenes.
As ciencias xenómicas están en plena expansión, sobre todo grazas ás tecnoloxías avanzadas de secuenciación de ADN e aos avances en bioinformática.
Plan de continxencia

Competencias do título
Código Competencias do título
A8 CE8 - Comprender a base da información do material hereditario, a súa transmisión, análise e evolución
A9 CE9 - Entender os beneficios e comprender os problemas asociados a secuenciación e ao uso de secuencias biolóxicas, así como coñecer as estruturas e técnicas para o seu procesamento
B1 CB6 – Posuír e comprender o coñecemento que fornecen unha base ou oportunidade de orixinalidade no desenvolvemento e / ou aplicación de ideas, a miúdo nun contexto de investigación.
B2 CB7 - Que os estudantes saiban aplicar os coñecementos adquiridos e a súa capacidade de resolución de problemas en contornas novas ou pouco coñecidas dentro de contextos máis amplos (ou multidisciplinares) relacionados coa súa área de estudo
B5 CB10 – Que os estudantes posúan as habilidades de aprendizaxe que lles permitan continuar estudando dun xeito que terá de ser en gran parte auto-orientado ou autónomo.
B6 CG1 - Buscar e seleccionar a información útil necesaria para resolver problemas complexos, manexando con soltura as fontes bibliográficas do campo
B7 CG2 - Manter e estender enfoques teóricos fundados para permitir a introdución i explotación de tecnoloxías novas e avanzadas
B8 CG3 - Ser capaz de traballar en equipa, en especial de carácter interdisciplinar
C1 CT1 - Expresarse correctamente, tanto de xeito oral como escrito, nas linguas oficiais da comunidade autónoma
C2 CT2 - Dominar a expresión e a comprensión de xeito oral e escrito dun idioma estranxeiro
C3 CT3 - Utilizar as ferramentas básicas das tecnoloxías da información e as comunicacións (TIC) necesarias para o exercicio da súa profesión e para a aprendizaxe ao longo da súa vida
C7 CT7 - Manter e asentar estratexias encamiñadas a actualización científica como criterio de mellora profesional.
C8 CT8 - Valorar a importancia que ten a investigación, a innovación e o desenvolvemento tecnolóxico no avance socioeconómico e cultural da sociedade

Resultados de aprendizaxe
Resultados de aprendizaxe Competencias do título
Utilizar ferramentas moleculares para o coñecemento do xenoma de diversos organismos AP8
AP9
Comprender o estado actual do coñecemento no eido da xenómica estrutural, funcional e evolutiva AP8
BP1
BP2
CP8
Deseñar, interpretar e analizar experimentos e datos de microarrays de ADN BP6
BP7
CP2
CP3
Comprender os mecanismos de evolución dos xenomas e das ferramentas moleculares e bioinformáticas para o seu estudo BP5
BP8
CP1
CP7

Contidos
Temas Subtemas
Introdución: da Xenética Molecular á Xenómica Marcadores moleculares
Aplicacións das tecnoloxías de ADN recombinante
PCR
Secuenciación Sanger
PCR cuantitativa en tempo real
Técnicas de edición do ADN
O proxecto Xenoma Humano Técnicas de secuenciación de xenomas
Next Generation Sequencing (NGS) Plataformas
Librarías paired-end
Ficheiros de datos
Whole Genome Sequencing Librarías mate-pair
Anotación
Xenómica comparada
Paleoxenómica

Metaxenómica Aplicacións
Xenómica clínica Amplicon-seq
Panel-seq
Exome-seq
Hibridación xenómica comparada (CGH)
Farmacoxenómica
Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) Genome wide association studies (GWAS)
Digital genetic testing
Xenómica funcional Estudo do transcriptoma: microarrais e NGS
Epixenómica
Exercicios prácticos Introdución ao visor xenómico IGV
Resolución de exercicios utilizando GALAXY e/ou GENOMESPACE
Análise de expresión xénica utilizando BABELOMICS
Análise farmacoxenómica utilizando PHARMGKB

Planificación
Metodoloxías / probas Competencias Horas presenciais Horas non presenciais / traballo autónomo Horas totais
Prácticas a través de TIC B2 B5 B8 C3 21 42 63
Proba mixta A8 A9 B2 C1 C2 C3 2 8 10
Sesión maxistral A8 A9 B1 B6 B7 C1 C2 C7 C8 21 52.5 73.5
 
Atención personalizada 3.5 0 3.5
 
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado

Metodoloxías
Metodoloxías Descrición
Prácticas a través de TIC Realización de exercicios prácticos utilizando un portátil propio
Proba mixta Proba na que se avaliará o aproveitamento das sesión teóricas e prácticas. Poderá incluir preguntas tipo test, cálculo de problemas e resolución de exercicios utilizando portátil propio. Poderán avaliarse separadamente a teoría e as prácticas.
Sesión maxistral O profesorado explica os contidos mínimos de cada tema procurando a máxima interacción co alumnado

Atención personalizada
Metodoloxías
Prácticas a través de TIC
Descrición
Durante as sesións prácticas a través de TIC supervisarase o traballo realizado polo alumno.
Para o alumnado con recoñecemento de dedicación a tempo parcial e dispensa académica de exención de asistencia, os profesores adoptarán as medidas que consideren oportunas para non perxudicar a súa cualificación.

Avaliación
Metodoloxías Competencias Descrición Cualificación
Sesión maxistral A8 A9 B1 B6 B7 C1 C2 C7 C8 A asistencia ás sesións maxistráis é obrigatoria. Cómpre un 80% de asistencia para poder superar a materia.
Avaliarase o aproveitamento desta parte mediante un exame no que o alumnado cumplimentará un test de resposta múltiple, puidendo plantexarse a resolución de exercicios de cálculo semellantes aos resoltos nas sesións.
70
Prácticas a través de TIC B2 B5 B8 C3 A asistencia a prácticas é obrigatoria. Cómpre un 80% de asistencia para poder superar a materia.
Avaliarase o aproveitamento das prácticas mediante un exame no que o alumnado resolverá unha serie de exercicios utilizando o propio portátil. Este exame poderá ser o mesmo día ca o exame de teoría ou nunha data diferente consensuada co alumnado.
30
 
Observacións avaliación

Para o alumnado con recoñecemento de dedicación a tempo parcial e dispensa académica de exención de asistencia, os profesores adoptarán as medidas que consideren oportunas para non perxudicar a súa cualificación. 


Fontes de información
Bibliografía básica Pevsner J (2015). Bioinformatics and Functional Genomics. Wiley Blackwell
Kulkarni S, Pfeifer J (2015). Clinical Genomics. A guide to Clinical NGS. Academic Press, Elsevier
Robison PN, Piro RM, Jäger M (2018). Computational Exome and Genome Analysis. CRC Press, Taylor & Francis Group
Campbell, AM & Heyer LJ (2007). Discovering Genomics, Proteomics & Bioinformatics. Pearson Benjamin Cummings
Brown TA (2018). Genomes4. Garland Science, Taylor & Francis Group

Bibliografía complementaria


Recomendacións
Materias que se recomenda ter cursado previamente
Introdución á bioloxía molecular /614522004
Xenética e evolución molecular/614522005

Materias que se recomenda cursar simultaneamente

Materias que continúan o temario
Fundamentos de bioinformática/614522008

Observacións

Para cursar esta materia cómpre, como mínimo, un nivel de inglés equivalente a un B1.



(*)A Guía docente é o documento onde se visualiza a proposta académica da UDC. Este documento é público e non se pode modificar, salvo casos excepcionais baixo a revisión do órgano competente dacordo coa normativa vixente que establece o proceso de elaboración de guías