Datos Identificativos 2019/20
Asignatura (*) Genómica Código 614522006
Titulación
Mestrado Universitario en Bioinformática para Ciencias da Saúde
Descriptores Ciclo Periodo Curso Tipo Créditos
Máster Oficial 1º cuatrimestre
Primero Optativa 6
Idioma
Castellano
Modalidad docente Presencial
Prerrequisitos
Departamento Bioloxía
Coordinador/a
Vila Taboada, Marta
Correo electrónico
marta.vila.taboada@udc.es
Profesorado
Becerra Fernandez, Manuel
Cerdan Villanueva, Maria Esperanza
Vila Taboada, Marta
Vizoso Vázquez, Ángel José
Correo electrónico
manuel.becerra@udc.es
esper.cerdan@udc.es
marta.vila.taboada@udc.es
a.vizoso@udc.es
Web
Descripción general Denomínase xenómica ao conxunto de ciencias e técnicas dedicadas ao estudo integral do funcionamento, a evolución e a orixe dos xenomas. A xenómica usa coñecementos derivados de distintas ciencias como son: xenética, bioloxía molecular, bioquímica, informática, estatística, matemáticas, física, etc.
A diferenza da xenética clásica que a partir dun fenotipo, xeralmente mutante, busca o ou os xenes responsables de devandito fenotipo, a xenómica ten como obxectivo predicir a función dos xenes a partir da súa secuencia ou das súas interaccións con outros xenes.
As ciencias xenómicas están en plena expansión, sobre todo grazas ás tecnoloxías avanzadas de secuenciación de ADN e aos avances en bioinformática.

Competencias del título
Código Competencias del título
A8 CE8 - Comprender a base da información do material hereditario, a súa transmisión, análise e evolución
A9 CE9 - Entender los beneficios y comprender los problemas asociados a la secuenciación y a la utilización de secuencias biológicas, así como conocer las estructuras y técnicas para su procesamiento
B1 CB6 - Poseer y comprender conocimientos que aporten una base u oportunidad de ser originales en el desarrollo y/o aplicación de ideas, a menudo en un contexto de investigación
B2 CB7 - Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio
B5 CB10 - Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida auto dirigido o autónomo.
B6 CG1 - Buscar y seleccionar la información útil necesaria para resolver problemas complejos, manejando con soltura las fuentes bibliográficas del campo
B7 CG2 - Mantener y extender planteamientos teóricos fundados para permitir la introducción y explotación de tecnologías nuevas y avanzadas
B8 CG3 - Ser capaz de trabajar en un equipo, en especial de carácter interdisciplinar
C1 CT1 - Expresarse correctamente, tanto de forma oral como escrita, en las lenguas oficiales de la comunidad autónoma
C2 CT2 - Dominar la expresión y la comprensión de forma oral y escrita de un idioma extranjero
C3 CT3 - Utilizar las herramientas básicas de las tecnologías de la información y las comunicaciones (TIC) necesarias para el ejercicio de su profesión y para el aprendizaje a lo largo de su vida
C7 CT7 - Mantener y asentar estrategias encaminadas a la actualización científica como criterio de mejora profesional.
C8 CT8 - Valorar la importancia que tiene la investigación, la innovación y el desarrollo tecnológico en el avance socioeconómico y cultural de la sociedad

Resultados de aprendizaje
Resultados de aprendizaje Competencias del título
Utilizar herramientas moleculares para el conocimiento del genoma de diversos organismos AP8
AP9
Conocer el estado actual de la genómica estructural, funcional y evolutiva AP8
BP1
BP2
CP8
Diseñar, interpretar y analizar experimentos y datos de microarrays de ADN BP6
BP7
CP2
CP3
Comprender los mecanismos de evolución de los genomas y las herramientas moleculares y bioinformáticas para su estudio BP5
BP8
CP1
CP7

Contenidos
Tema Subtema
Introducción: de la Genética Molecular a la Genómica Marcadores moleculares
Aplicaciones de las tecnologías del ADN recombinante
PCR
Secuenciación Sanger
PCR cuantitativa en tiempo real
Técnicas de edición del ADN
El proyecto Genoma Humano Técnicas de secuenciación de genomas
Next Generation Sequencing (NGS) Plataformas
Librerías paired-end
Ficheros de datos
Whole Genome Sequencing Librerías mate-pair
Anotación
Genómica comparada
Paleogenómica
Metagenómica Aplicaciones
Genómica clínica Amplicon-seq
Panel-seq
Exome-seq
Farmacogenómica
Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) Genome wide association studies (GWAS)
Digital genetic testing
Genómica funcional Estudio del transcriptoma: microarrays y NGS
Epigenómica
Ejercicios prácticos Introducción al visor xenómico IGV
Resolución de ejercicios utilizando GALAXY y/o GENOMESPACE
Análisis de la expresión génica utilizando BABELOMICS
Análisis farmacogenómico utilizando PHARMGKB

Planificación
Metodologías / pruebas Competéncias Horas presenciales Horas no presenciales / trabajo autónomo Horas totales
Prácticas a través de TIC B2 B5 B8 C3 21 42 63
Prueba mixta A8 A9 B2 C1 C2 C3 2 8 10
Sesión magistral A8 A9 B1 B6 B7 C1 C2 C7 C8 21 52.5 73.5
 
Atención personalizada 3.5 0 3.5
 
(*)Los datos que aparecen en la tabla de planificación són de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologías
Metodologías Descripción
Prácticas a través de TIC Realización de ejercicios prácticos utilizando un portátil propio.
Prueba mixta Prueba en la que se evaluará el aprovechamiento de las sesiones teóricas y prácticas. Podrá incluir preguntas tipo test, cálculo de problemas y resolución de ejercicios utilizando el portátil propio del alumno/a. Podrán realizarse pruebas separadas para teoría y práctica.
Sesión magistral El profesorado explica el contenido básico de cada tema buscando la máxima interacción con el alumnado.

Atención personalizada
Metodologías
Prácticas a través de TIC
Descripción
Durante las sesiones prácticas a través de TIC, se supervisará el trabajo realizado por el alumnado.
Para el alumnado con reconocimiento de dedicación a tiempo parcial y dispensa académica de exención de asistencia, el profesorado adoptará las medidas que considere oportunas para no perjudicarle en su calificación.

Evaluación
Metodologías Competéncias Descripción Calificación
Sesión magistral A8 A9 B1 B6 B7 C1 C2 C7 C8 El alumnado tendrá que haber asistido al menos al 80% de las sesiones teóricas para poder superar la materia.
Se evaluará su aprovechamiento mediante un examen en el que el alumnado cumplimentará un test de respuesta múltiple, pudiendo plantearse ejercicios de cálculo similares a los resueltos en clase.
70
Prácticas a través de TIC B2 B5 B8 C3 El alumnado tendrá que haber asistido al menos al 80% de las sesiones prácticas para poder superar la materia.
Se evaluará su aprovechamiento mediante un examen en el que el alumnado resolverá una serie de ejercicios utilizando su propio portátil. Este examen podrá ser conjunto con el examen de teoría o fijado en fecha distinta, atendiendo a las preferencias del alumnado.
30
 
Observaciones evaluación

Para el alumnado con reconocimiento de dedicación a tiempo parcial y dispensa académica de exención de asistencia, el profesorado adoptará las medidas que considere oportunas para no perjudicarle en su calificación.


Fuentes de información
Básica Pevsner J (2015). Bioinformatics and Functional Genomics. Wiley Blackwell
Kulkarni S, Pfeifer J (2015). Clinical Genomics. A guide to Clinical NGS. Academic Press, Elsevier
Robison PN, Piro RM, Jäger M (2018). Computational Exome and Genome Analysis. CRC Press, Taylor & Francis Group
Campbell, AM & Heyer LJ (2007). Discovering Genomics, Proteomics & Bioinformatics. Pearson Benjamin Cummings
Brown TA (2018). Genomes4. Garland Science, Taylor & Francis Group

Complementária


Recomendaciones
Asignaturas que se recomienda haber cursado previamente
Introducción a la biología molecular /614522004
Genética y evolución molecular/614522005

Asignaturas que se recomienda cursar simultáneamente

Asignaturas que continúan el temario
Fundamentos de bioinformática/614522008

Otros comentarios

Para cursar esta materia se necesita, como mínimo, un nivel de inglés equivalente a un B1.



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