Identifying Data 2022/23
Subject (*) Omics Data Management and Modeling Code 614G02042
Study programme
Grao en Ciencia e Enxeñaría de Datos
Descriptors Cycle Period Year Type Credits
Graduate 2nd four-month period
 Fourth Optional 6
Language
Spanish
Teaching method Face-to-face
Prerequisites
Department Ciencias da Computación e Tecnoloxías da Información
Coordinador
Fernández Lozano, Carlos
 E-mail
carlos.fernandez@udc.es
Lecturers
Fernández Lozano, Carlos
 E-mail
carlos.fernandez@udc.es
Web http://cafernandezlo.github.io/es_github_cafernandezlo/teaching/
General description Ao longo dos últimos anos, a cantidade de datos biolóxicos dispoñibles está a crecer de maneira exponencial. Isto fai posible que diferentes disciplinas científicas poidan dispoñer deles para estudar a nivel molecular diferentes organismos co obxectivo de xerar novo coñecemento e/o verificar o existente. O perfil dun investigador que utilice datos ómicos debe ser computacional pero, á súa vez, debe levar asociado un perfil de interese biolóxico para que as técnicas de análises a aplicar e os resultados obtidos cobren sentido. Devanditos coñecementos biolóxicos integraranse durante as clases de forma sinxela para que o alumnado adquira as competencias necesarias no desenvolvemento das análises.

A redución de custos e o incremento da capacidade de cómputo dos últimos tempos logrou achegar as plataformas de secuenciación masiva ao día a día da investigación e, nalgúns casos, á asistencia clínica diaria. Como exemplo, a día de hoxe, existen paneis ómicos que se utilizan para determinar se unha determinada paciente sofre un cancro de mama, o estadío no que se atopa, o subtipo concreto que padece e xéranse modelos de predición de recidivas e de resposta a fármaco. Todo iso é posible grazas aos datos ómicos e a análises bioinformáticos.

Grazas ás aproximacións de ciencia de datos é posible comprender o funcionamento de fenómenos biolóxicos complexos a diferentes niveis (xenoma, proteoma, microbioma, etc) e é necesario aplicar novos paradigmas capaces de xestionar e analizar o enorme volume de datos do que se dispón.

Study programme competencies
Code Study programme competences
A2 CE2 - Capacidade para resolver problemas matemáticos, planificando a súa resolución en función das ferramentas dispoñibles e das restricións de tempo e recursos.
B2 CB2 - Que os estudantes saiban aplicar os seus coñecementos ao seu traballo ou vocación dunha forma profesional e posúan as competencias que adoitan demostrarse por medio da elaboración e defensa de argumentos e a resolución de problemas dentro da súa área de estudo
B3 CB3 - Que os estudantes teñan a capacidade de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro da súa área de estudo) para emitir xuízos que inclúan unha reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica ou ética
B4 CB4 - Que os estudantes poidan transmitir información, ideas, problemas e solucións a un público tanto especializado como non especializado
B7 CG2 - Elaborar adecuadamente e con certa orixinalidade composicións escritas ou argumentos motivados, redactar plans, proxectos de traballo, artigos científicos e formular hipóteses razoables.
B8 CG3 - Ser capaz de manter e estender formulacións teóricas fundadas para permitir a introdución e explotación de tecnoloxías novas e avanzadas no campo.
B9 CG4 - Capacidade para abordar con éxito todas as etapas dun proxecto de datos: exploración previa dos datos, preprocesado, análise, visualización e comunicación de resultados.
B10 CG5 - Ser capaz de traballar en equipo, especialmente de carácter multidisciplinar, e ser hábiles na xestión do tempo, persoas e toma de decisións.
C1 CT1 - Utilizar as ferramentas básicas das tecnoloxías da información e as comunicacións (TIC) necesarias para o exercicio da súa profesión e para a aprendizaxe ao longo da súa vida.
C4 CT4 - Valorar a importancia que ten a investigación, a innovación e o desenvolvemento tecnolóxico no avance socioeconómico e cultural da sociedade.

Learning aims
Learning outcomes Study programme competences
Coñecemento e aplicación de técnicas de análises de datos ómicos desde a xeración de datos científicos de secuencias de ácidos nucleicos ou secuencias de proteínas ata o estudo de diferenzas entre subtipos dunha determinada patoloxía A2
 B2
B3
B4
B7
B8
B9
B10
 C1
C4
Manexar as ferramentas e contornas máis actuais no ámbito de análise de datos biolóxicos A2
 B9
B10
 C1
C4

Contents
Topic Sub-topic
1. Introdución aos datos ómicos 1.1. O ADN
1.2. O dogma central da bioloxía molecular
1.3. As ómicas
2. Traballo con secuencias moleculares 2.1. O formato FASTA
2.2. Bases de datos abertas
2.3. Ferramentas para a análise de secuencias moleculares: BLAST, Clustal, Galaxy...
3. Tecnoloxías de secuenciación masiva (NGS) 3.1. A orixe coa secuenciación Sanger
3.2. Novas tecnoloxías NGS
3.3. Illumina, PacBio, MinION, Solexa
3.4. Diferenzas entre plataforma de secuenciación curta e longa, aplicacións máis frecuentes
4. Análise da calidade e filtrado de secuencias 4.1. Formato FASTAQ
4.2. Control e avaliación de calidade das secuencias
4.3. Filtrado das secuencias
5. Ensamblaxe de xenomas e metaxenomas 5.1. Ensamblaxe de novo
5.2. Ensamblaxe contra xenoma de referencia
5.3. Ferramentas software de ensamblaxe
5.4. Anotación de secuencias
6. Análise de expresión xénica mediante RNA-Seq 6.1. Preprocesado
6.2. Análise de expresión diferencial con R/Bioconductor: edgeR, DESeq2,...
6.3. Aplicación de machine learning a datos transcriptómicos: caret, mlr3, ...
6.4. The Cancer Genome Atlas (TCGA)
7. Análise do metaxenoma 7.1. Secuenciación do xenoma completo (Shotgun)
7.2. Secuenciación do xenoma bacteriano 16S rRNA
7.3. Anotación baseada en asignación de OTUs
7.4. Análise de diferenzas en equilibrio microbiano
7.5. American Gut Project (AGP), Human Microbiome Project (HMP)

Planning
Methodologies / tests Competencies Ordinary class hours Student’s personal work hours Total hours
Laboratory practice A2 B2 B9 B10 C1 C4 16 16 32
Multiple-choice questions B7 B8 3 21 24
Supervised projects A2 B2 B3 B4 B7 B9 B10 C1 C4 6 30 36
Guest lecture / keynote speech B7 B8 C1 C4 21 36 57
 
Personalized attention 1 0 1
 
(*)The information in the planning table is for guidance only and does not take into account the heterogeneity of the students.

Methodologies
Methodologies Description
Laboratory practice Resolución de problemas e diferentes partes individuais do pipeline de análise de datos ómicos
Multiple-choice questions Proba de avaliación escrita na que o/a estudante deberá demostrar os coñecementos adquiridos
Supervised projects Elaboración supervisada de análise de datos ómicos reais mediante técnicas aprendidas ao longo das sesións maxistrais e de prácticas de laboratorio da materia
Guest lecture / keynote speech Impartición teórica da materia. Alternaranse a exposición de novos conceptos teóricos coa revisión de exemplos e a resolución de pequenos exercicios

Personalized attention
Methodologies
Laboratory practice
Supervised projects
Description
O profesor guiará o proceso de resolución dos problemas e liquidará as dúbidas que xurdan no desenvolvemento

Assessment
Methodologies Competencies Description Qualification
Laboratory practice A2 B2 B9 B10 C1 C4 As/os estudantes deberán realizar pequenas partes dos pipelines de análises de datos ómicos para asentar o coñecemento teórico e prepararse para o traballo tutelado 10
Supervised projects A2 B2 B3 B4 B7 B9 B10 C1 C4 As/os estudantes deberán analizar datos ómicos reais aplicando as técnicas/aproximacións aprendidas na materia. Deberá acompañarse dun informe replicable de resultados, código e conclusións realizado en contorna R xustificando o pipeline de análise utilizada e as conclusións obtidas 60
Multiple-choice questions B7 B8 No período de avaliación realizarase unha proba de coñecementos teórico-prácticos para avaliar a adquisición das competencias por parte do alumno
30
 
Assessment comments
A/o estudante deberá obter unha nota mínima de 3 sobre 10 puntos na proba obxectiva e unha nota mínima de 4 sobre 10 puntos nos traballos tutelados. As prácticas de laboratorio non teñen nota mínima. De non alcanzar esta nota mínima nalgún dos devanditos apartados, a nota da materia será a menor das dúas.

As entregas correspondentes aos traballos tutelados nas datas indicadas e a asistencia ás clases prácticas son obrigatorias para aprobar a materia.

Un/unha estudante considerarase presentado/a en unha convocatoria se fai entrega dos traballos tutelados ou se se presenta á proba obxectiva.

O traballo entregado deberá ser orixinal do/da estudante. De acordo ao artigo 14, apartado 4, da normativa*, a entrega de traballos non orixinais ou con partes duplicadas (sexa por copias entre compañeiros ou por obtención doutras fontes...) levará unha nota global de SUSPENSO na convocatoria correspondente, tanto para o/a estudante que presente material copiado como a quen o facilitara, invalidando calquera outra cualificación obtida nas actividades avaliables.

* Normativa de avaliación, revisión e reclamación das cualificacións dos estudos de grao e máster universitario, aprobada polo Consello de Goberno da Universidade da Coruña o 19 de decembro de 2013.

Sobre a responsabilidade compartida dos traballos en grupo. 
Nas actividades que levan a cabo en grupos, tales como os traballos tutelados, todos os membros do grupo serán responsables solidarios do traballo realizado e entregado, así como das consecuencias que se deriven do incumprimento das normas de autoría do mesmo. 

Segunda oportunidade e convocatorias posteriores
Na segunda oportunidade, mantense a nota obtida nos traballos tutelados. Só no caso de non presentar os traballos tutelados na primeira oportunidade ou que estas obtivesen a cualificación de SUSPENSO (cualificación menor que 5), poderanse presentar novamente os traballos tutelados na segunda oportunidade.

En caso de suspender a materia, os traballos tutelados con nota igual ou superior a 5 gardaranse para cursos posteriores con cualificación de aprobado (5). En cada curso, o/a estudante terá a opción de entregar un novo traballo tutelado que substituirá a nota da anterior. Os traballos non se gardarán máis dun curso. 

Matrícula con dispensa académica
Para estudantes con matrícula con dispensa académica elimínase a obrigatoriedade de asistencia ás clases de prácticas. Deberán entregar os traballos tutelados nas datas establecidas. É responsabilidade de devanditos/as estudantes poñer en coñecemento do profesor a súa circunstancia.

Titorías
A maiores, as tutorias considéranse unha parte importante dentro do desenvolvemento da materia. Están orientadas de tal maneira que as/os estudantes teñan e/o poidan consultar distintas cuestións como: 
1. Problemas no desenvolvemento das prácticas 
2. Maneiras de enfocar/organizar os traballos tutelados 
3. Resolución de dúbidas sobre as cuestións teóricas.

Pedirase ás/os estudantes que soliciten cita aos/as profesores/as responsables para realizar reunións presenciais dentro dos horarios de titorías do profesorado establecido en espazos.udc.es. O uso de Teams deberá limitarse a cuestións puntuais organizativas.

Sources of information
Basic Chen Y, Lun AAT, Smyth GK (2016). From reads to genes to pathways: differential expression analysis of RNA-Seq experiments using Rsubread and the edgeR quasi-likelihood pipeline. F1000Research
Malachi Griffith y col. (2015). Informatics for RNA Sequencing: A Web Resource for Analysis on the Cloud. Plos Computational Biology
Love MI, Huber W, Anders S (2014). Moderated estimation of fold change and dispersion for RNA-seq data with DESeq2. Genome Biology
Michael Love, Wolfgang Huber y Simon Anders. (2014). Moderated estimation of fold change and dispersion for RNA-seq data with DESeq2. Genome Biology
NCBI Gene Expression Omnibus (2022). NCBI Gene Expression Omnibus. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/
TCGA Consortium (2022). The Cancer Genome Atlas. https://portal.gdc.cancer.gov/
Enis Afgan, Dannon Baker, Bérénice Batut, Marius van den Beek, Dave Bouvier, Martin ?ech, John Chilt (2018). The Galaxy platform for accessible, reproducible and collaborative biomedical analyses: 2018 update. Nucleic Acids Research

Complementary Liñares-Blanco, J., Gestal, M., Dorado, J., y Fernandez-Lozano, C. (2019). Differential gene expression analysis of RNA-seq data using machine learning for cancer research. Machine Learning Paradigms. Learning and Analytics in Intelligent Systems. Vol 1. Springer, Cham.
Fernández-Edreira D., Liñares-Blanco J. y Fernandez-Lozano C. (2021). Machine Learning analysis of the human infant gut microbiome identifies influential species in type 1 diabetes. Expert Systems with Applications
Liñares-Blanco J., Fernandez-Lozano C., Seoane JA y López-Campos G. (2022). Machine Learning Based Microbiome Signature to Predict Inflammatory Bowel Disease Subtypes. Frontiers in Microbiology


Recommendations
Subjects that it is recommended to have taken before
Statistical Analysis of Complex Data/614G02031
Machine Learning I/614G02019
Multivariable Calculus /614G02006

Subjects that are recommended to be taken simultaneously

Subjects that continue the syllabus
Statistical Analysis of Complex Data/614G02031
Large Scale Machine Learning/614G02032

Other comments


(*)The teaching guide is the document in which the URV publishes the information about all its courses. It is a public document and cannot be modified. Only in exceptional cases can it be revised by the competent agent or duly revised so that it is in line with current legislation.