Datos Identificativos 2018/19
Asignatura (*) Alteracións Conxénitas da Linguaxe Código 652911320
Titulación
Diplomado en Logopedia
Descriptores Ciclo Período Curso Tipo Créditos
1º e 2º Ciclo 1º cuadrimestre
 Terceiro Optativa 4
Idioma
Castelán
Galego
Portugués
Modalidade docente Presencial
Prerrequisitos
Departamento Psicoloxía
Coordinación
Correo electrónico
Profesorado
Correo electrónico
Web http://www.udc.es/areas/psicobiologia
Descrición xeral Coñecer os mecanismos que poden inducir a aparición de alteracions nas células, tecidos e órganos con consecuencias sobre a capacidade de comunicación oral, prestando especial atención as causas de orixe xenético.

Competencias do título
Código Competencias do título
A3 Coñecer as diferentes etapas evolutivas do ser humano.
A4 Coñecer o desenvolvemento e o uso da linguaxe e doutros sistemas comunicativos.
A5 Coñecer os trastornos da comunicación: linguaxe, fala, audición, voz e as funcións orais non verbais.
A14 Coñecer as técnicas e os instrumentos de avaliación e diagnóstico en logopedia.
A16 Explorar, avaliar e diagnosticar, no seu caso, os trastornos da comunicación e establecer un prognóstico.
A28 Comunicar de xeito oral e escrito as súas observacións e conclusións ao paciente, aos seus familiares e ao resto de profesionais que interveñen na súa atención, adaptándose ás características do contorno.
A35 Redactar de forma apropiada informes e outros documentos profesionais.

Resultados de aprendizaxe
Resultados de aprendizaxe Competencias do título
Coñecer a ontoloxía do ser humano e as etapas de risco A3
A35
Coñecer a linguaxe como unha conducta fixada evolutivamente A4
A35
Coñecer a orixe e trastornos da linguaxe de orixe conxéntito. A5
A28
A35
Coñecer alguhas técnicas de determinación das alteracións conxénitas A14
A16
A35

Contidos
Temas Subtemas
TEMA 1. Concepto de alteración congénita.
TEMA 2. Métodos de estudio Métodos de estudio: el método clínico. Técnicas: anatómicas y de estimulación, de neuroimagen, de registros electrofisiológicos. Técnicas de detección de predisposición familiar: estudios de familias y estudios de gemelos. Estudios de adopciones.

TEMA 3. Etapas en el desarrollo embrionario. Etapas en el desarrollo embrionario. Dismorfología. Disrupciones, deformaciones y malformaciones. Errores congénitos del metabolismo (ECMs). Morfogénesis. Riesgo mayor y menor durante el desarrollo embrionario. Procedimientos de diagnóstico prenatal.
TEMA 4. Modos de información genética. Modos de información genética. Conceptos de cromatina, cromosomas, gen, cistrón, genotipo y fenotipo. Transcripción del ADN. Traducción genética: ARNr, ARNt. Síntesis de proteínas. Código genético. Expresión génica: su regulación.
TEMA 5. Herencia mendeliana Herencia mendeliana. Genes independientes. Híbridos. Análisis mendelianos en el hombre. Epistasias. Herencia dominante, recesiva, codominante, ligada al sexo, influenciada por el sexo, de genes holándricos. Herencia no nuclear.
TEMA 6. Cromosopatías. Métodos para la identificación de los cromosomas: el cariotipo humano. Etiología de las alteraciones cromosómicas.
TEMA 7. Alteraciones numéricas autosómicas Alteraciones numéricas autosómicas: trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, síndrome del "cri du chat". Alteraciones numéricas gonosómicas: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, triple X, doble Y.
TEMA 8. Patologías congénitas por pares cromosómicos Patologías congénitas por pares cromosómicos de tipo neurológico, auditivo y fonatorio con afectación del lenguaje. Sordera. Hipoplasia malar, labio hendido, anodoncia e hipodoncia, distribución irregular dentaria.


TEMA 9. Neurogenética. Neurogenética. Síndromes de Prader-Willi, Angelman, Huntington, X-frágil, Enfermedad de Kennedy, Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Encefalomiopatías mitocondriales. Enfermedades neurodegenerativas: Corea de Huntington y Alzheimer.
TEMA 10. Parálisis cerebral infantil, y lenguaje. Mutágenos. Parálisis cerebral infantil, y lenguaje. Deficiencia mental: factores determinantes orgánicos: genéticos, prenatales, perinatales y postnatales. Mutágenos físicos y químicos. Exposición ocupacional
TEMA 11. Prevención, diagnóstico e terapia das alteracións conxénitas da linguaxe.

La genética molecular en la prevención, diagnóstico y pronóstico de las alteraciones congénitas. Terapia génica.

Planificación
Metodoloxías / probas Competencias Horas presenciais Horas non presenciais / traballo autónomo Horas totais
Seminario 20 60 80
Proba de resposta múltiple 2 0 2
 
Atención personalizada 21 0 21
 
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado

Metodoloxías
Metodoloxías Descrición
Seminario
Proba de resposta múltiple Proba de resposta múltiple

Atención personalizada
Metodoloxías
Seminario
Descrición
Atención os estudantes mediante titorías presenciais e telemáticas

Avaliación
Metodoloxías Competencias Descrición Cualificación
Proba de resposta múltiple Un exame o finalizar o programa que deberá aprobarse para superar a asignatura. Dito exame poderá realizarse antes do programado pola Facultade. 90
 
Observacións avaliación

Fontes de información
Bibliografía básica

Benítez Burraco, A. (2009) Genes y lenguaje: aspectos ontogenéticos, filogenéticos y cognitivos. Barcelona: Reverté.

Carlson, N.R. (2006) Fisiología de la conducta (8ª Edición). Madrid: Pearson Educación.

del Abril Alonso, A.; Flores, E.A.; de Blas Calleja, M.R.; Caminero Gómez, A.A.; García Lecumberri, C.; de Pablo González, J.M.; Sandoval Valdemoro, E. (2001) Fundamentos biológicos de la conducta (2ª Edición). Madrid: Sanz y Torres.

Fuentes, X.; Castiñeiras, M.J.; Queraltó, J.M. (1999) Bioquímica clínica y patología molecular. Barcelona: Reverte.

González, N.L.; Armas, M.H. (1998) Diagnóstico prenatal de las alteraciones congénitas: Investigación.

Universidad de Hübner, M.E. (2005) Malformaciones congénitas: Diagnóstico y manejo neonatal. Madrid: Editorial Universitaria.

Jiménez Escrig, A. (2003) Manual de neurogenética. Madrid: Ediciones Díaz de Santos.

Jones KL. (2007) Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Madrid: Elsevier.

Junqué, C.; Bruna, O.; Mataró, M. (2004) Neuropsicología del lenguaje: Funcionamiento normal y patológico. Rehabilitación. Barcelona: Elsevier España.

Love, R.J.; Webb, W.G. (1998) Neurología para los especialistas del habla y del lenguaje (3ª Edición). Madrid: Panamericana.

Mora, F. (2009) Cómo funciona el cerebro. Madrid: Alianza Editorial.

Olarrea, A. (2005) Orígenes del lenguaje y selección natural. Madrid: Equipo Sirius.

Pinel, J.P.J. (2007) Biopsicología (6ª Edición). Madrid: Pearson Educación.

Plomin, R., DeFries, J., McClearn, G., McGuffin, P. (2002) Genética de la conducta. Ariel Ciencia.Barcelona.

Puyuelo, M.; Rondal, J.A. (2003) Manual de desarrollo y alteraciones del lenguaje. Aspectos evolutivos y patología en el niño y el adulto. Barcelona: Masson.

Reyes Tejedor, M.; Camacho Tabeada, M.V. (2007) Patologías del lenguaje: Lingüística, afasias y agramatismos.Madrid: Editorial Universitaria Ramon Areces.

Rosenzweig, M.R.; Leiman, A.L.; Breedlove, S.M. (2001) Psicología Biológica. Barcelona: Ariel.

Solari, A.J. (1999) Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina (2ª Edición). Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana.

Strachan, T.; Read, A.P. (2006) Genética molecular humana (3ª Edición). México: McGraw-Hill.
Bibliografía complementaria


Recomendacións
Materias que se recomenda ter cursado previamente

Materias que se recomenda cursar simultaneamente

Materias que continúan o temario
Neuroloxía Xeral e da Linguaxe/652911103
Neuropsicoloxía/652911206
Prácticum I/652911210

Observacións


(*)A Guía docente é o documento onde se visualiza a proposta académica da UDC. Este documento é público e non se pode modificar, salvo casos excepcionais baixo a revisión do órgano competente dacordo coa normativa vixente que establece o proceso de elaboración de guías