Datos Identificativos 2019/20
Asignatura (*) Alteraciones Congénitas del Lenguaje Código 652911320
Titulación
Diplomado en Logopedia
Descriptores Ciclo Periodo Curso Tipo Créditos
1º y 2º Ciclo 1º cuatrimestre
 Tercero Optativa 4
Idioma
Castellano
Gallego
Portugués
Modalidad docente Presencial
Prerrequisitos
Departamento Psicoloxía
Coordinador/a
Correo electrónico
Profesorado
Correo electrónico
Web http://www.udc.es/areas/psicobiologia
Descripción general Coñecer os mecanismos que poden inducir a aparición de alteracions nas células, tecidos e órganos con consecuencias sobre a capacidade de comunicación oral, prestando especial atención as causas de orixe xenético.

Competencias del título
Código Competencias del título
A3 Conocer las diferentes etapas evolutivas del ser humano.
A4 Conocer el desarrollo y el uso del lenguaje y de otros sistemas comunicativos.
A5 Conocer los trastornos de la comunicación: lenguaje, habla, audición, voz y las funciones orales no verbales.
A14 Conocer las técnicas y los instrumentos de evaluación y diagnóstico en logopedia.
A16 Explorar, evaluar y diagnosticar, en su caso, los trastornos de la comunicación y establecer un pronóstico.
A28 Comunicar de forma oral y escrita sus observaciones y conclusiones al paciente, a sus familiares y al resto de profesionales que intervienen en su atención, adaptándose a las características del entorno.
A35 Redactar de forma apropiada informes y otros documentos profesionales.

Resultados de aprendizaje
Resultados de aprendizaje Competencias del título
Coñecer a ontoloxía do ser humano e as etapas de risco A3
A35
Coñecer a linguaxe como unha conducta fixada evolutivamente A4
A35
Coñecer a orixe e trastornos da linguaxe de orixe conxéntito. A5
A28
A35
Coñecer alguhas técnicas de determinación das alteracións conxénitas A14
A16
A35

Contenidos
Tema Subtema
TEMA 1. Concepto de alteración congénita.
TEMA 2. Métodos de estudio Métodos de estudio: el método clínico. Técnicas: anatómicas y de estimulación, de neuroimagen, de registros electrofisiológicos. Técnicas de detección de predisposición familiar: estudios de familias y estudios de gemelos. Estudios de adopciones.

TEMA 3. Etapas en el desarrollo embrionario. Etapas en el desarrollo embrionario. Dismorfología. Disrupciones, deformaciones y malformaciones. Errores congénitos del metabolismo (ECMs). Morfogénesis. Riesgo mayor y menor durante el desarrollo embrionario. Procedimientos de diagnóstico prenatal.
TEMA 4. Modos de información genética. Modos de información genética. Conceptos de cromatina, cromosomas, gen, cistrón, genotipo y fenotipo. Transcripción del ADN. Traducción genética: ARNr, ARNt. Síntesis de proteínas. Código genético. Expresión génica: su regulación.
TEMA 5. Herencia mendeliana Herencia mendeliana. Genes independientes. Híbridos. Análisis mendelianos en el hombre. Epistasias. Herencia dominante, recesiva, codominante, ligada al sexo, influenciada por el sexo, de genes holándricos. Herencia no nuclear.
TEMA 6. Cromosopatías. Métodos para la identificación de los cromosomas: el cariotipo humano. Etiología de las alteraciones cromosómicas.
TEMA 7. Alteraciones numéricas autosómicas Alteraciones numéricas autosómicas: trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, síndrome del "cri du chat". Alteraciones numéricas gonosómicas: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, triple X, doble Y.
TEMA 8. Patologías congénitas por pares cromosómicos Patologías congénitas por pares cromosómicos de tipo neurológico, auditivo y fonatorio con afectación del lenguaje. Sordera. Hipoplasia malar, labio hendido, anodoncia e hipodoncia, distribución irregular dentaria.


TEMA 9. Neurogenética. Neurogenética. Síndromes de Prader-Willi, Angelman, Huntington, X-frágil, Enfermedad de Kennedy, Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Encefalomiopatías mitocondriales. Enfermedades neurodegenerativas: Corea de Huntington y Alzheimer.
TEMA 10. Parálisis cerebral infantil, y lenguaje. Mutágenos. Parálisis cerebral infantil, y lenguaje. Deficiencia mental: factores determinantes orgánicos: genéticos, prenatales, perinatales y postnatales. Mutágenos físicos y químicos. Exposición ocupacional
TEMA 11. Prevención, diagnóstico e terapia das alteracións conxénitas da linguaxe.

La genética molecular en la prevención, diagnóstico y pronóstico de las alteraciones congénitas. Terapia génica.

Planificación
Metodologías / pruebas Competéncias Horas presenciales Horas no presenciales / trabajo autónomo Horas totales
Seminario 20 60 80
Prueba de respuesta múltiple 2 0 2
 
Atención personalizada 21 0 21
 
(*)Los datos que aparecen en la tabla de planificación són de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologías
Metodologías Descripción
Seminario
Prueba de respuesta múltiple Proba de resposta múltiple

Atención personalizada
Metodologías
Seminario
Descripción
Atención os estudantes mediante titorías presenciais e telemáticas

Evaluación
Metodologías Competéncias Descripción Calificación
Prueba de respuesta múltiple Un exame o finalizar o programa que deberá aprobarse para superar a asignatura. Dito exame poderá realizarse antes do programado pola Facultade. 90
 
Observaciones evaluación

Fuentes de información
Básica

Benítez Burraco, A. (2009) Genes y lenguaje: aspectos ontogenéticos, filogenéticos y cognitivos. Barcelona: Reverté.

Carlson, N.R. (2006) Fisiología de la conducta (8ª Edición). Madrid: Pearson Educación.

del Abril Alonso, A.; Flores, E.A.; de Blas Calleja, M.R.; Caminero Gómez, A.A.; García Lecumberri, C.; de Pablo González, J.M.; Sandoval Valdemoro, E. (2001) Fundamentos biológicos de la conducta (2ª Edición). Madrid: Sanz y Torres.

Fuentes, X.; Castiñeiras, M.J.; Queraltó, J.M. (1999) Bioquímica clínica y patología molecular. Barcelona: Reverte.

González, N.L.; Armas, M.H. (1998) Diagnóstico prenatal de las alteraciones congénitas: Investigación.

Universidad de Hübner, M.E. (2005) Malformaciones congénitas: Diagnóstico y manejo neonatal. Madrid: Editorial Universitaria.

Jiménez Escrig, A. (2003) Manual de neurogenética. Madrid: Ediciones Díaz de Santos.

Jones KL. (2007) Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Madrid: Elsevier.

Junqué, C.; Bruna, O.; Mataró, M. (2004) Neuropsicología del lenguaje: Funcionamiento normal y patológico. Rehabilitación. Barcelona: Elsevier España.

Love, R.J.; Webb, W.G. (1998) Neurología para los especialistas del habla y del lenguaje (3ª Edición). Madrid: Panamericana.

Mora, F. (2009) Cómo funciona el cerebro. Madrid: Alianza Editorial.

Olarrea, A. (2005) Orígenes del lenguaje y selección natural. Madrid: Equipo Sirius.

Pinel, J.P.J. (2007) Biopsicología (6ª Edición). Madrid: Pearson Educación.

Plomin, R., DeFries, J., McClearn, G., McGuffin, P. (2002) Genética de la conducta. Ariel Ciencia.Barcelona.

Puyuelo, M.; Rondal, J.A. (2003) Manual de desarrollo y alteraciones del lenguaje. Aspectos evolutivos y patología en el niño y el adulto. Barcelona: Masson.

Reyes Tejedor, M.; Camacho Tabeada, M.V. (2007) Patologías del lenguaje: Lingüística, afasias y agramatismos.Madrid: Editorial Universitaria Ramon Areces.

Rosenzweig, M.R.; Leiman, A.L.; Breedlove, S.M. (2001) Psicología Biológica. Barcelona: Ariel.

Solari, A.J. (1999) Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina (2ª Edición). Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana.

Strachan, T.; Read, A.P. (2006) Genética molecular humana (3ª Edición). México: McGraw-Hill.
Complementária


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Neurología General y del Lenguaje/652911103
Neuropsicología/652911206
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