Identifying Data 2019/20
Subject (*) Alteracións Conxénitas da Linguaxe Code 652911320
Study programme
Diplomado en Logopedia
Descriptors Cycle Period Year Type Credits
First and Second Cycle 1st four-month period
 Third Optional 4
Language
Spanish
Galician
Portuguese
Teaching method Face-to-face
Prerequisites
Department Psicoloxía
Coordinador
E-mail
Lecturers
E-mail
Web http://www.udc.es/areas/psicobiologia
General description Coñecer os mecanismos que poden inducir a aparición de alteracions nas células, tecidos e órganos con consecuencias sobre a capacidade de comunicación oral, prestando especial atención as causas de orixe xenético.

Study programme competencies
Code Study programme competences
A3 Coñecer as diferentes etapas evolutivas do ser humano.
A4 Coñecer o desenvolvemento e o uso da linguaxe e doutros sistemas comunicativos.
A5 Coñecer os trastornos da comunicación: linguaxe, fala, audición, voz e as funcións orais non verbais.
A14 Coñecer as técnicas e os instrumentos de avaliación e diagnóstico en logopedia.
A16 Explorar, avaliar e diagnosticar, no seu caso, os trastornos da comunicación e establecer un prognóstico.
A28 Comunicar de xeito oral e escrito as súas observacións e conclusións ao paciente, aos seus familiares e ao resto de profesionais que interveñen na súa atención, adaptándose ás características do contorno.
A35 Redactar de forma apropiada informes e outros documentos profesionais.

Learning aims
Learning outcomes Study programme competences
Coñecer a ontoloxía do ser humano e as etapas de risco A3
A35
Coñecer a linguaxe como unha conducta fixada evolutivamente A4
A35
Coñecer a orixe e trastornos da linguaxe de orixe conxéntito. A5
A28
A35
Coñecer alguhas técnicas de determinación das alteracións conxénitas A14
A16
A35

Contents
Topic Sub-topic
TEMA 1. Concepto de alteración congénita.
TEMA 2. Métodos de estudio Métodos de estudio: el método clínico. Técnicas: anatómicas y de estimulación, de neuroimagen, de registros electrofisiológicos. Técnicas de detección de predisposición familiar: estudios de familias y estudios de gemelos. Estudios de adopciones.

TEMA 3. Etapas en el desarrollo embrionario. Etapas en el desarrollo embrionario. Dismorfología. Disrupciones, deformaciones y malformaciones. Errores congénitos del metabolismo (ECMs). Morfogénesis. Riesgo mayor y menor durante el desarrollo embrionario. Procedimientos de diagnóstico prenatal.
TEMA 4. Modos de información genética. Modos de información genética. Conceptos de cromatina, cromosomas, gen, cistrón, genotipo y fenotipo. Transcripción del ADN. Traducción genética: ARNr, ARNt. Síntesis de proteínas. Código genético. Expresión génica: su regulación.
TEMA 5. Herencia mendeliana Herencia mendeliana. Genes independientes. Híbridos. Análisis mendelianos en el hombre. Epistasias. Herencia dominante, recesiva, codominante, ligada al sexo, influenciada por el sexo, de genes holándricos. Herencia no nuclear.
TEMA 6. Cromosopatías. Métodos para la identificación de los cromosomas: el cariotipo humano. Etiología de las alteraciones cromosómicas.
TEMA 7. Alteraciones numéricas autosómicas Alteraciones numéricas autosómicas: trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, síndrome del "cri du chat". Alteraciones numéricas gonosómicas: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, triple X, doble Y.
TEMA 8. Patologías congénitas por pares cromosómicos Patologías congénitas por pares cromosómicos de tipo neurológico, auditivo y fonatorio con afectación del lenguaje. Sordera. Hipoplasia malar, labio hendido, anodoncia e hipodoncia, distribución irregular dentaria.


TEMA 9. Neurogenética. Neurogenética. Síndromes de Prader-Willi, Angelman, Huntington, X-frágil, Enfermedad de Kennedy, Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Encefalomiopatías mitocondriales. Enfermedades neurodegenerativas: Corea de Huntington y Alzheimer.
TEMA 10. Parálisis cerebral infantil, y lenguaje. Mutágenos. Parálisis cerebral infantil, y lenguaje. Deficiencia mental: factores determinantes orgánicos: genéticos, prenatales, perinatales y postnatales. Mutágenos físicos y químicos. Exposición ocupacional
TEMA 11. Prevención, diagnóstico e terapia das alteracións conxénitas da linguaxe.

La genética molecular en la prevención, diagnóstico y pronóstico de las alteraciones congénitas. Terapia génica.

Planning
Methodologies / tests Competencies Ordinary class hours Student’s personal work hours Total hours
Seminar 20 60 80
Multiple-choice questions 2 0 2
 
Personalized attention 21 0 21
 
(*)The information in the planning table is for guidance only and does not take into account the heterogeneity of the students.

Methodologies
Methodologies Description
Seminar
Multiple-choice questions Proba de resposta múltiple

Personalized attention
Methodologies
Seminar
Description
Atención os estudantes mediante titorías presenciais e telemáticas

Assessment
Methodologies Competencies Description Qualification
Multiple-choice questions Un exame o finalizar o programa que deberá aprobarse para superar a asignatura. Dito exame poderá realizarse antes do programado pola Facultade. 90
 
Assessment comments

Sources of information
Basic

Benítez Burraco, A. (2009) Genes y lenguaje: aspectos ontogenéticos, filogenéticos y cognitivos. Barcelona: Reverté.

Carlson, N.R. (2006) Fisiología de la conducta (8ª Edición). Madrid: Pearson Educación.

del Abril Alonso, A.; Flores, E.A.; de Blas Calleja, M.R.; Caminero Gómez, A.A.; García Lecumberri, C.; de Pablo González, J.M.; Sandoval Valdemoro, E. (2001) Fundamentos biológicos de la conducta (2ª Edición). Madrid: Sanz y Torres.

Fuentes, X.; Castiñeiras, M.J.; Queraltó, J.M. (1999) Bioquímica clínica y patología molecular. Barcelona: Reverte.

González, N.L.; Armas, M.H. (1998) Diagnóstico prenatal de las alteraciones congénitas: Investigación.

Universidad de Hübner, M.E. (2005) Malformaciones congénitas: Diagnóstico y manejo neonatal. Madrid: Editorial Universitaria.

Jiménez Escrig, A. (2003) Manual de neurogenética. Madrid: Ediciones Díaz de Santos.

Jones KL. (2007) Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Madrid: Elsevier.

Junqué, C.; Bruna, O.; Mataró, M. (2004) Neuropsicología del lenguaje: Funcionamiento normal y patológico. Rehabilitación. Barcelona: Elsevier España.

Love, R.J.; Webb, W.G. (1998) Neurología para los especialistas del habla y del lenguaje (3ª Edición). Madrid: Panamericana.

Mora, F. (2009) Cómo funciona el cerebro. Madrid: Alianza Editorial.

Olarrea, A. (2005) Orígenes del lenguaje y selección natural. Madrid: Equipo Sirius.

Pinel, J.P.J. (2007) Biopsicología (6ª Edición). Madrid: Pearson Educación.

Plomin, R., DeFries, J., McClearn, G., McGuffin, P. (2002) Genética de la conducta. Ariel Ciencia.Barcelona.

Puyuelo, M.; Rondal, J.A. (2003) Manual de desarrollo y alteraciones del lenguaje. Aspectos evolutivos y patología en el niño y el adulto. Barcelona: Masson.

Reyes Tejedor, M.; Camacho Tabeada, M.V. (2007) Patologías del lenguaje: Lingüística, afasias y agramatismos.Madrid: Editorial Universitaria Ramon Areces.

Rosenzweig, M.R.; Leiman, A.L.; Breedlove, S.M. (2001) Psicología Biológica. Barcelona: Ariel.

Solari, A.J. (1999) Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina (2ª Edición). Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana.

Strachan, T.; Read, A.P. (2006) Genética molecular humana (3ª Edición). México: McGraw-Hill.
Complementary


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