Datos Identificativos 2023/24
Asignatura (*) Alteracións de base conxénita Código 652G04013
Titulación
Grao en Logopedia
Descriptores Ciclo Período Curso Tipo Créditos
Grao 1º cuadrimestre
 Segundo Obrigatoria 6
Idioma
Castelán
Modalidade docente Presencial
Prerrequisitos
Departamento Psicoloxía
Coordinación
Laffon Lage, Blanca
 Correo electrónico
blanca.laffon@udc.es
Profesorado
Laffon Lage, Blanca
 Correo electrónico
blanca.laffon@udc.es
Web
Descrición xeral O principal obxectivo desta asignatura é coñecer os mecanismos que poden inducir a aparición de alteracións nas células, tecidos e órganos con consecuencias sobre a capacidade de comunicación, prestando especial atención ás causas de orixe xenético.

Competencias do título
Código Competencias do título
A1 Coñecer e integrar os fundamentos biolóxicos da Logopedia: a Anatomía e Fisioloxía.
A6 Coñecer a clasificación, a terminoloxía e a descrición dos trastornos da comunicación, a linguaxe, a fala, a voz e a audición e as funcións orais non verbais.
A7 Coñecer, recoñecer e discriminar entre a variedade das alteracións: os trastornos específicos do desenvolvemento da linguaxe, trastorno específico da linguaxe, retrasos da linguaxe, trastornos fonéticos e fonolóxicos; os trastornos da comunicación e a linguaxe asociados a déficit auditivos e visuais, o déficit de atención, a deficiencia mental, o trastorno xeneralizado do desenvolvemento, os trastornos do espectro autista, a parálise cerebral infantil e as plurideficiencias; os trastornos específicos da linguaxe escrita; as discalculias; as alteracións no desenvolvemento da linguaxe por deprivación social e as asociadas a contextos multiculturais e plurilingüismo; os trastornos da fluidez da fala; as afasias e os trastornos asociados; as disartrias; as disfonías; as disglosias; as alteracións da linguaxe no avellentamento e os trastornos dexenerativos; as alteracións da linguaxe e a comunicación en enfermidades mentais; o mutismo e as inhibicións da linguaxe; as alteracións das funcións orais non verbais: deglución atípica, disfagia e alteracións tubáricas.
A10 Realizar a avaliación das alteracións da linguaxe nos trastornos específicos do desenvolvemento da linguaxe: trastorno específico da linguaxe, retrasos da linguaxe, trastornos fonéticos e fonolóxicos; os trastornos da comunicación e a linguaxe asociados a déficit auditivos e visuais, o déficit de atención, a deficiencia mental, o trastorno xeneralizado do desenvolvemento, os trastornos do espectro autista, a parálise cerebral infantil e as plurideficiencias; os trastornos específicos da linguaxe escrita; as discalculias; as alteracións no desenvolvemento da linguaxe por deprivación social e as asociadas a contextos multiculturais e plurilingüismo; os trastornos da fluidez da fala; as afasias e os trastornos asociados; as disartrias; as disfonías; as disglosias; as alteracións da linguaxe no avellentamento e os trastornos dexenerativos; as alteracións da linguaxe e a comunicación en enfermidades mentais; o mutismo e as inhibicións da linguaxe; as alteracións das funcións orais non verbais: deglución atípica, disfagia e alteracións tubáricas.
A26 Adquirir un coñecemento práctico para a avaliación logopédica.
A32 Utilizar tecnoloxías da información e da comunicación.
B12 Comunicarse de maneira efectiva nun contorno de traballo.
B17 Saber expresarse en público.
C3 Utilizar as ferramentas básicas das tecnoloxías da información e as comunicacións (TIC) necesarias para o exercicio da súa profesión e para a aprendizaxe ao longo da súa vida.
C6 Valorar criticamente o coñecemento, a tecnoloxía e a información dispoñible para resolver os problemas cos que deben enfrontarse.
C8 Valorar a importancia que ten a investigación, a innovación e o desenvolvemento tecnolóxico no avance socioeconómico e cultural da sociedade.

Resultados de aprendizaxe
Resultados de aprendizaxe Competencias do título
Coñecer os modos de información xenética, os mecanismos de transmisión da herdenza e os tipos de produtos celulares recionados coas funcións cognitivas. A1
A6
 C3
C6
C8
Coñecer o fundamento das metodoloxías para a determinación das alteracións conxénitas da linguaxe. A10
A26
A32
 C3
C6
C8
Coñecer as etapas do desenvolvemento embrionario e o neurodesenvolvemento, e a relación das mesmas co risco de que se produzan malformacións. A1
A6
A26
 C3
C6
C8
Coñecer a etioloxía dos principais trastornos da linguaxe de orixe conxénito, tanto de tipo exóxeno como os orixinados por alteracións xénicas puntuais e alteracións cromosómicas. A1
A6
A7
A26
 C3
C6
C8
Coñecer as alteracións que se producen na linguaxe como consecuencia de alteracións de tipo neuroxenético, por parálise cerebral e por deficiencia mental. A1
A6
A7
A26
 C3
C6
C8
Dominar a linguaxe científica da disciplina e comunicarse de maneira efectiva. B12
Saber expresarse en público. B17

Contidos
Temas Subtemas
1. Información xenética
2. Mecanismos de herdanza
3. Métodos de estudo
4. Desenvolvemento embrionario e dismorfoloxía
5. Teratoxénese
6. Cromosomopatías numéricas e estruturais
7. Metabolopatías conxénitas
8. Neuroxenética
9. Parálise cerebral e discapacidade intelectual

Planificación
Metodoloxías / probas Competencias Horas presenciais Horas non presenciais / traballo autónomo Horas totais
Sesión maxistral A10 A26 A32 C3 C8 24 72 96
Obradoiro B12 B17 C6 9 18 27
Proba de resposta múltiple A7 A10 2 0 2
Solución de problemas A1 A6 A10 B17 C8 6 18 24
 
Atención personalizada 1 0 1
 
*Os datos que aparecen na táboa de planificación son de carácter orientativo, considerando a heteroxeneidade do alumnado

Metodoloxías
Metodoloxías Descrición
Sesión maxistral Introdución polo docente dos contidos do programa con axuda de materiais multimedia. Respostas ás cuestións dos estudantes
Obradoiro Modalidade formativa na que se poden combinar diferentes metodoloxías (prácticas guiadas, exposicións, debates, visualización de contidos multimedia, etc.) a través da cual o alumnado desenvolve tareas sobre un tema específico, coa supervisión do profesorado
Proba de resposta múltiple Ao finalizar o programa da materia, se realizará unha proba que constará de preguntas tipo test
Solución de problemas Prantexamento e resolución de problemas relacionados co programa

Atención personalizada
Metodoloxías
Obradoiro
Solución de problemas
Proba de resposta múltiple
Sesión maxistral
Descrición
Atención personalizada, orientando e supervisando o traballo realizado nas actividades ao longo do curso.
Atención en grupo para aclarar dúbidas nas clases presenciais.
As tutorías fora do horario de clase oficial poderanse realizar online a través de Teams.

Avaliación
Metodoloxías Competencias Descrición Cualificación
Obradoiro B12 B17 C6 O contido dos obradoiros avaliarase mediante a proba de resposta múltiple. 0
Solución de problemas A1 A6 A10 B17 C8 O exame da asignatura conterá unha parte de solución de problemas. 20
Proba de resposta múltiple A7 A10 O exame da asignatura conterá un cuestionario con preguntas tipo test, que incluirá o contido das sesións maxistrais e os obradoiros. 80
Sesión maxistral A10 A26 A32 C3 C8 O contido das sesións maxistrais avaliarase mediante a proba de resposta múltiple. 0
 
Observacións avaliación

A realización fraudulenta das probas ou actividades de avaliación, unha vez comprobada, implicará directamente a cualificación de suspenso na convocatoria en que se cometa: o/a estudante será cualificado con “suspenso” (nota numérica 0) na convocatoria correspondente do curso académico, tanto se a comisión da falta se produce na primeira oportunidade como na segunda. Para isto, procederase a modificar a súa cualificación na acta de primeira oportunidade, se fose necesario.

Na realización de traballos, o plaxio e a utilización de material non orixinal, incluído aquel obtido a través da internet, sen indicación expresa da súa procedencia, será considerada causa de cualificación de suspenso (nota numérica 0) na actividade. Todo iso sen prexuízo das responsabilidades disciplinarias ás que puidese haber lugar tras o correspondente procedemento.

Avaliación na segunda oportunidade: seguiranse os mesmos criterios que na primeira.

En caso de existir discrepancias entre as guías docentes en distintos idiomas, prevalecerá a versión en español.

Fontes de información
Bibliografía básica

Benítez Burraco, A. (2009) Genes y lenguaje: aspectos ontogenéticos, filogenéticos y cognitivos. Barcelona: Reverté.

Carlson, N.R. (2006) Fisiología de la conducta (8ª Edición). Madrid: Pearson Educación.

del Abril Alonso, A.; Flores, E.A.; de Blas Calleja, M.R.; Caminero Gómez, A.A.; García Lecumberri, C.; de Pablo González, J.M.; Sandoval Valdemoro, E. (2001) Fundamentos biológicos de la conducta (2ª Edición). Madrid: Sanz y Torres.

Fuentes, X.; Castiñeiras, M.J.; Queraltó, J.M. (1999) Bioquímica clínica y patología molecular. Barcelona: Reverte.

Gil, R. (2007) Manual de Neuropsicología. Barcelona: Elsevier Massson.

González, N.L.; Armas, M.H. (1998) Diagnóstico prenatal de las alteraciones congénitas: Investigación. Universidad de la Laguna, Secretariado de Publicaciones.

Hübner, M.E. (2005) Malformaciones congénitas: Diagnóstico y manejo neonatal. Madrid: Editorial Universitaria.

Jiménez Escrig, A. (2003) Manual de neurogenética. Madrid: Ediciones Díaz de Santos.

Jones KL. (2007) Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Madrid: Elsevier.

Junqué, C.; Bruna, O.; Mataró, M. (2004) Neuropsicología del lenguaje: Funcionamiento normal y patológico. Rehabilitación. Barcelona: Elsevier España.

Laffon, B.; Pásaro, E. (2012). Bases congénitas de las alteraciones del lenguaje. Bubok Publisher. Madrid.

Love, R.J.; Webb, W.G. (1998) Neurología para los especialistas del habla y del lenguaje (3ª Edición). Madrid: Panamericana.

Mora, F. (2009) Cómo funciona el cerebro. Madrid: Alianza Editorial.

Pinel, J.P.J. (2007) Biopsicología (6ª Edición). Madrid: Pearson Educación.

Plomin, R.; DeFries, J.; McClearn, G.; McGuffin, P. (2002) Genética de la conducta. Ariel Ciencia. Barcelona.

Puyuelo, M.; Rondal, J.A. (2003) Manual de desarrollo y alteraciones del lenguaje. Aspectos evolutivos y patología en el niño y el adulto. Barcelona: Masson.

Solari, A.J. (1999) Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina (2ª Edición). Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana.

Strachan, T.; Read, A.P. (2006) Genética molecular humana (3ª Edición). México: McGraw-Hill.
Bibliografía complementaria


Recomendacións
Materias que se recomenda ter cursado previamente

Materias que se recomenda cursar simultaneamente

Materias que continúan o temario

Observacións

-Conceptos básicos de citoloxía, histoloxía e xenética. 

-Coñecementos de informática a nivel usuario.

-Coñecementos de inglés, para a consulta de materiais multimedia e bibliográficos.

-Para axudar a conseguir un entorno sostible e cumprir os obxectivos da Declaración ambiental da Facultad de Ciencias da Educación, no ámbito do Green Campus, os traballos documentais que se realicen nesta asignatura entregaranse en formato virtual e soporte informático. De realizarse en papel:

Non se utilizarán plásticos.

Realizaranse impresións a dobre cara.

Utilizarase papel reciclado.

Evitarase a impresión de borradores.


(*)A Guía docente é o documento onde se visualiza a proposta académica da UDC. Este documento é público e non se pode modificar, salvo casos excepcionais baixo a revisión do órgano competente dacordo coa normativa vixente que establece o proceso de elaboración de guías