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Facultad de Ciencias
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Mestrado Universitario en Bioloxía Molecular , Celular e Xenética
 Asignaturas
  Genética Humana
   Contenidos
Tema Subtema
TEMA 1. EL GENOMA HUMANO: SECUENCIA Y VARIACIÓN Elementos funcionales
Genes que codifican para proteínas
Genes que codifican para RNAs
Elementos repetititvos
Genoma mitocondrial
Variabilidad genómica
Epigenética


TEMA 3. CROMOSOMAS Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Cariotipo humano
Alteracions mitóticas y meióticas: no disyunción.
Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales.
Mosaicos
TEMA 4. PATRONES DE HERENCIA HUMANA. Estudios familiares.
Herencia mendeliana.
Alelos múltiples.
Rasgos complejos.
Alteraciones cromosómicas.
Factores que complican los patrones de herencia: penetrancia, expresividad, anticipación y mosaicismo, mutaciones mitocondriales y mutaciones dinámicas.
TEMA 4. ENFERMEDADES POLIXÉNICAS E MULTIFACTORIAIS. Polixenes e variacións no fenotipo.
Heredabilidade.
TEMA 5. GENES Y CÁNCER. Oncogenes y genes supresores de tumores.
Genética de los cánceres comunes.
Cánceres familiares.
Tema 6. TERAPIA GÉNICA Terapia somática y terapia germinal.
Métodos físico-químicos y víricos para introducir ADN en células diana.
Métodos ex vivo e in vivo.
TEMARIO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO 1. Aislamiento de DNA humano. Amplificación por PCR de algún gen de interés. Evaluación y discusión de resultados




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